Российский журнал кожных и венерических болезней

Туберозный склероз относится к орфанным нейрокожным наследственным заболеваниям с возможным мультисистемным поражением организма и возрастными особенностями манифестации симптомов. Заболевание обусловлено спорадическими или наследственными мутациями в генах TSC1 (9q34, гамартин) или TSC2 (16p13.3, туберин). Гены TSC1 и TSC2 в норме регулируют пролиферацию клеток и опухолевый рост путём инактивации комплекса mTORС1 (механистическая мишень рапамицинового комплекса 1). Мутации в генах TSC1 и TSC2 блокируют образование белкового комплекса гамартин-туберин, что приводит к постоянной активации mTORС1 и клеточной пролиферации.

Подробное описание кожных проявлений туберозного склероза имеет важное практическое значение для ранней диагностики заболевания. Ангио- и околоногтевые фибромы относят к большим критериям диагностики туберозного склероза, при этом они не являются жизнеугрожающими опухолями, однако значительно ухудшают качество жизни пациентов вследствие большого размера, кровоточивости при травматизации, присоединения вторичной инфекции. Удаление ангио- и околоногтевых фибром значительно улучшает качество жизни пациентов. В научной литературе описан ряд методов удаления данных образований, при этом лазерные методы имеют определённые практические преимущества перед хирургическим иссечением.

Под нашим наблюдением находились двое взрослых пациентов с крупными ангиофибромами кожи лица и околоногтевыми фибромами. Удаление ангиофибром кожи лица и околоногтевых фибром выполняли СО₂-лазером под местной инфильтрационной анестезией с последующей обработкой раны тем же аппаратом в импульсно-периодическом режиме. Мощность излучения лазера варьировала в диапазоне от 2 до 4 Вт. Ангиофибромы кожи лица сразу после удаления дополнительно внутриочагово обрабатывали PDL-лазером. Удалённый материал направляли на гистологическое исследование. Результаты процедуры оценивали через 1 месяц, далее пациенты находились под динамическим наблюдением, включающим консультации врача-дерматовенеролога каждые 3 месяца в течение 2 лет. На протяжении периода наблюдения у пациентов не было рецидивов опухолей, что имеет важное практическое значение для выбора метода удаления фибром и улучшения качества жизни пациентов.

Обоснование. Изучение патогенеза нерубцовых алопеций связано с изучением механизмов нарушения биологического ритма роста волос, определением соотношения процента волос в анагеновой и телогеновой фазах без учёта изменений морфологии сально-волосяного фолликула и его структурных элементов. Функциональная значимость структурных элементов сально-волосяного фолликула ― волосяной сумки, наружного и внутреннего корневого влагалищ ― до конца неизвестна. Убедительные данные, достоверно определяющие изменения волосяной сумки, наружного и внутреннего корневого влагалищ в зависимости от развития того или иного клинического варианта алопеции, отсутствуют.

Цель исследования ― изучить изменения структурных элементов сально-волосяного фолликула при нерубцовых алопециях.

Методы. Проведено гистологическое и морфометрическое исследование биопсийного материала волосистой части головы 191 пациента с нерубцовыми алопециями и 20 пациентов группы контроля.

Результаты. В ходе изучения толщины структурных элементов сально-волосяного фолликула волосистой части головы на уровне подкожно-жировой клетчатки у пациентов с нерубцовой алопецией различного генеза выявлено, что волосяная сумка тоньше, чем в группе контроля. Наиболее значимые изменения зарегистрированы у пациентов с гнёздной алопецией. Уменьшение толщины наружного корневого влагалища установлено во всех исследуемых группах пациентов с алопецией с минимальными значениями при гнёздном и телогеновом вариантах поредения волос. Толщина внутреннего корневого влагалища тоньше при диффузной телогеновой, гнёздной, но не андрогенной алопеции.

Заключение. В отсутствие поредения волос наиболее значительные изменения в толщине волосяной сумки, наружного и внутреннего корневого влагалища наблюдаются при переходе от сетчатой дермы к сальной железе, тогда как при алопециях истончение структурных элементов начинается с подкожно-жировой клетчатки.

Обоснование. Воспалительный процесс при акне часто сопровождается усилением окислительного стресса и снижением антиоксидантной активности, в частности такого фермента, как супероксиддисмутаза.

Цель исследования ― анализ влияния полиморфных локусов Т58С (rs1141718), Ala16Val (rs4880), C60T (rs11575993) гена SOD2 у пациентов узбекской национальности, страдающих акне различной степени тяжести.

Методы. Исследование случай-контроль проводилось на образцах геномной ДНК, выделенной из периферической крови пациентов. Исследование проводилось в период с февраля по декабрь 2023 года. Обследованы 133 пациента с акне, контрольную группу составили 125 условно здоровых лиц узбекской национальности без дерматологических или других заболеваний.

Результаты. Согласно классификации Глобального альянса по улучшению результатов лечения акне, пациенты были разделены по степени тяжести заболевания на три группы: с лёгкой степенью тяжести (51; 38,3%), средней степенью тяжести (63; 47,4%) и тяжёлой степенью (19; 14,3%). Установлено, что наличие неблагоприятного аллеля C и гетерозиготного генотипа T/C по полиморфизму rs1141718 ассоциируется с повышенным риском развития воспалительных процессов под воздействием оксидативного стресса: риск увеличивается в 8–13 раз у пациентов с лёгкой и тяжёлой степенью акне (p <0,05). Кроме того, выявлена чёткая тенденция к более высокой частоте встречаемости неблагоприятного аллеля Val в группе пациентов с акне, также установлена ассоциация аллельного варианта Val и гомозиготного генотипа Val/Val с тяжестью клинического течения заболевания.

Заключение. Полиморфные варианты генов, относящихся к биомаркерам окислительного стресса, в частности SOD2 (T58C, rs1141718 и Ala16Val, rs180079), играют значимую роль в патогенезе окислительного стресса при акне.

Псориаз ― хроническое заболевание мультифакториальной природы, в патогенезе которого доминирующее значение имеют генетические факторы. Согласно современным представлениям, в основе дерматоза лежит образование неадекватного иммунного ответа с нарушением баланса между эффекторными и регуляторными Т-лимфоцитами.

В связи с настораживающим ростом заболеваемости населения псориазом и постепенным открытием новых этиопатогенетических механизмов его развития возрастает интерес к изучению дерматоза в различных аспектах, в том числе при наличии сопутствующей патологии, такой как заболевания органов пищеварения, сахарный диабет, депрессия, болезнь Крона, неалкогольная жировая болезнь печени и др. Накапливаемые данные научных исследований демонстрируют, что общность патогенетических механизмов псориаза и некоторых соматических заболеваний способствует росту распространённости высыпаний, снижению качества ответа на терапию, снижению длительности ремиссий и повышенному риску развития тяжёлых форм псориаза ― псориатического артрита и эритродермии.

В представленном обзоре литературы рассматриваются современные исследования, посвящённые коморбидной с псориазом патологии, при этом особое внимание уделено сочетанию псориаза с метаболическим синдромом ― состоянием, включающим избыточный вес/ожирение, артериальную гипертензию, нарушения углеводного и липидного обмена, а также сердечно-сосудистыми расстройствами, возникающими, по мнению авторов, вследствие кумулятивного воздействия хронического воспаления.

Наличие коморбидных заболеваний при псориазе, обусловленное общностью их патогенеза, требует вовлечения в лечебный процесс специалистов других специальностей с целью своевременной диагностики и коррекции сопутствующих состояний, что будет способствовать успешному ведению таких пациентов, росту продолжительности и качества их жизни.

Субкорнеальный пустулёзный дерматоз, известный также как болезнь Снеддона–Уилкинсона, является редким рецидивирующим заболеванием, нозологическая принадлежность которого остаётся предметом споров. Его часто относят к группе буллёзных дерматозов и интерпретируют как один из подтипов пузырчатки, однако некоторые современные исследования рассматривают субкорнеальный пустулёзный дерматоз как нейтрофильный дерматоз и даже как вариант пустулёзного псориаза.

Клинически болезнь Снеддона–Уилкинсона характеризуется появлением высыпаний на неизменённой или гиперемированной коже в виде вялых поверхностных мелких (2–4 мм) стерильных пустул, которые часто сгруппированы, формируя кольцевидные либо гирляндоподобные структуры. Процесс, как правило, носит симметричный характер.

Этиопатогенез заболевания до конца не изучен, однако, согласно данным литературы, известно, что основную роль в развитии заболевания играет избыточное скопление нейтрофилов под роговым слоем, что может быть связано с их аномальной реакцией на аберрантные хемоаттрактанты, находящиеся в верхних слоях эпидермиса.

Диагностика болезни Снеддона–Уилкинсона представляет значительную сложность из-за сходства клинических проявлений с рядом других заболеваний. Дополнительные трудности оказывает необходимость проведения дифференциального диагноза субкорнеального пустулёзного дерматоза с пустулёзным псориазом. Диагноз ставится на основании клинической картины и данных гистологического исследования, при котором основным признаком является субкорнеальное скопление нейтрофилов.

Актуальным на сегодняшний день остаётся и вопрос лечения дерматоза. В настоящее время препаратом выбора является дапсон. При отсутствии эффекта или наличии ряда противопоказаний могут применяться альтернативные методы, такие системные глюкокортикоиды и ретиноиды, ПУВА-терапия, ингибиторы фактора некроза опухоли-α (TNF-α).

В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Снеддона–Уилкинсона у пациентки в возрасте 20 лет, возникшей во втором триместре беременности, с длительной историей заболевания в течение года, сложностью в постановке диагноза и подборе терапии.

Соединительная ткань ― основа для кожи, костной и хрящевой ткани, крови и стенок сосудов. Болезни соединительной ткани, часто проявляющиеся поражением кожи, представляют собой гетерогенную группу аутоиммунных заболеваний. Выделяют локализированные (поражение одного вида ткани) и системные (поражение нескольких органов и тканей-мишеней) заболевания, причинами развития которых могут быть наследственная предрасположенность, внешние факторы (такие как инфекционные агенты, ультрафиолетовое излучение, курение, приём некоторых лекарственных препаратов, стрессовые ситуации и др.), изменение гормонального фона. К наиболее распространённым нозологиям с появлением сыпи относятся различные формы красной волчанки и дерматомиозит, к тому же имеется ряд особенностей, связанных с клинической картиной и локализацией того или иного поражения. Так, например, для дискоидной красной волчанки характерны эритематозные очаги с шелушением, атрофией и рубцеванием с преимущественной локализацией на открытых участках кожи и волосистой части головы. При дерматомиозите наряду с поражением кожи туловища и конечностей патогномоничными являются периорбитальный отёк лилового оттенка («дерматомиозитные очки») и узелки Готтрона на кистях. При системной красной волчанке кожные проявления в виде пятен и папул часто сочетаются с поражением внутренних органов.

Диагностика заболеваний соединительной ткани требует комплексного подхода и включает лабораторные и инструментальные методы исследования. Лечение кроме медикаментозной терапии включает физиотерапевтические методы, лечебную физкультуру, массаж и направлено на подавление активности заболевания и предотвращение осложнений. В случаях неэффективности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству.

В данной фотогалерее представлены различные варианты поражения кожи при болезнях соединительной ткани.