Human leukocyte antigen class II (DRB1 and DQB1) alleles frequencies in patients with bullous pemphigoid, Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Russian population

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

BACKGROUND: Bullous pemphigoid is known to be an autoimmune, life-threatening blistering skin disorder characterized by subepidermal blister formation. In bullous pemphigoid activation of B-cell immunity depends on the interaction between T-cell receptors and classic HLA II molecules. Similar interrelation has been revealed in a vast variety of studies on severe allergic reactions such as Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. It was also suggested that Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis might be associated both with HLA I and II classes.

AIM: To assess the prevalence of HLA-DRB1 and DQB1 alleles at a low and high-resolution levels in patients with bullous pemphigoid and Stevens-Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis.

MATERIALS AND METHODS: 29 Bullous pemphigoid, 14 Stevens-Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis patients and 92 health volunteers were included in the study. HLA-DRB1 and DQB1 alleles were assessed by polymerase chain reaction using specific primers.

RESULTS: At a low-resolution level, HLA-DRB1*4 (p <0.02) and DRB1*14 (p <0.0015) alleles were statistically significantly revealed in bullous pemphigoid patients compared to health controls. Additionally, at the high-resolution level the predisposing to bullous pemphigoid HLA-DRB1*04:02 allele was also identified (p <0.01). At the low-resolution level of HLA-DQB1 typing we displayed protective and predisposing to bullous pemphigoid alleles HLA-DQB1*1 (p <0.01) and HLA-DQB1*2 (p <0.039) respectively. At the low-resolution level of HLA-DQB1 typing, the chances to obtain DQB1*03:02 allele were 3.71 times higher compared to healthy volunteers (p <0.01). In patients with Stevens-Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis, HLA-DRB1*4 allele was shown to be predisposing (p <0.03). For all other types of HLA alleles (DRB1 and DQB1) at the high-resolution level no any statistically significant results have been observed in these patients.

CONCLUSION: We identified HLA-DRB1*4, DRB1*14, DRB1*04:02 alleles predisposing to the development of bullous pemphigoid, with the HLA-DQB1*1 allele being protective for the development of bullous pemphigoid and HLA-DRB1*4 allele predisposing to the development of severe drug reactions of Stevens-Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis. No any protective alleles in Stevens-Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis patients were detected.

作者简介

Anfisa Lepekhova

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

编辑信件的主要联系方式.
Email: anfisa.lepehova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4365-3090
SPIN 代码: 3261-3520

MD, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Alexander Dukhanin

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: das03@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2433-7727
SPIN 代码: 5028-6000

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Natalia Teplyuk

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: teplyukn@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5800-4800
SPIN 代码: 8013-3256

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

俄罗斯联邦, Moscow

Nikolai Shimanovsky

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: shiman@rsmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-8887-4420
SPIN 代码: 5232-8230

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Corresponding member of the Russian Academy of Sciences

俄罗斯联邦, Moscow

Alexander Yudin

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov; City Clinical Hospital N 24

Email: youdine@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3419-8521
SPIN 代码: 8955-0169

MD, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

参考

  1. Fang H, Shen S, Zheng X, et al. Association of HLA class I and class II alleles with bullous pemphigoid in Chinese Hans. J Dermatol Sci. 2018;89(3):258–262. doi: 10.1016/j.jdermsci.2017.11.014
  2. Brochado MJ, Nascimento DF, Campos W, et al. Differential HLA class I and class II associations in pemphigus foliaceus and pemphigus vulgaris patients from a prevalent Southeastern Brazilian region. J Autoimmun. 2016;(72):19–24. doi: 10.1016/j.jaut.2016.04.007
  3. Zakka LR, Reche P, Ahmed AR, et al. Class II genes in the pathogenesis of pemphigoid. Autoimmun Rev. 2011;11(1):40–47. doi: 10.1016/j.autrev.2011.07.002
  4. Hertl M, Eming R, Veldman C. T cell control in autoimmune bullous skin disorders. J Clin Invest. 2006;116(5):1159–1166. doi: 10.1172/JCI28547
  5. Banfield CC, Wojnarowska F, Allen J, et al. The association of HLA-DQ7 with bullous pemphigoid is restricted to men. Br J Dermatol. 1998;138(6):1085–1090. doi: 10.1046/j.1365-2133.1998.02350.x
  6. Budinger L, Borradori C, Yee R, et al. Identification and characterization of autoreactive T cell responses to bullous pemphigoid antigen 2 in patients and healthy controls. J Clin Invest. 1998;102(12):2082–2089. doi: 10.1172/JCI3335
  7. Okazaki S, Miyagawa Y, Yamashina W, et al. Polymorphisms of HLA-DR and DQ genes in Japanese patients with bullous pemphigoid. J Dermatol. 2000;27(3):149–156. doi: 10.1111/j.1346-8138.2000.tb02141.x
  8. Gao XH, Winsey S, Li G, et al. HLA-DR and DQ polymorphisms in bullous pemphigoid from northern China. Clin Exp Dermatol. 2002;27(4):319–321. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01037.x
  9. Hasegawa A, Abe R. Recent advances in managing and understanding Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. F1000Res. 2020;(9):F1000 Faculty Rev-612. doi: 10.12688/f1000research.24748.1
  10. Hsu DY, Brieva J, Silverberg NB, et al. Morbidity and mortality of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in United States adults. J Invest Dermatol. 2016;136(7):1387–1397. doi: 10.1016/j.jid.2016.03.023
  11. Illing PT, Vivian JP, Dudek NL, et al. Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire. Nature. 2012;486(7404):554–558. EDN: RIXWQD doi: 10.1038/nature11147
  12. Ostrov DA, Grant BJ, Pompeu YA, et al. Drug hypersensitivity caused by alteration of the MHC-presented self-peptide repertoire. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(25):9959–9964. EDN: PHTRTH doi: 10.1073/pnas.1207934109
  13. Chung WH, Hung SI, Hong HS, et al. Medical genetics: A marker for Stevens-Johnson syndrome. Nature. 2004;428(6982):486. doi: 10.1038/428486a
  14. Kaniwa N, Saito Y, Aihara M, et al. HLA-B locus in Japanese patients with anti-epileptics and allopurinol-related Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. Pharmacogenomics. 2008;9(11):1617–1622. EDN: NAXNWX doi: 10.2217/14622416.9.11.1617
  15. Park HJ, Kim YJ, Kim DH, et al. HLA allele frequencies in 5802 Koreans: Varied allele types associated with SJS/TEN according to culprit drugs. Yonsei Med J. 2016;57(1):118–126. doi: 10.3349/ymj.2016.57.1.118
  16. Lonjou C, Borot N, Sekula P, et al. A European study of HLA-B in Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis related to five high-risk drugs. Pharmacogenet Genomics. 2008;18(2):99–107. doi: 10.1097/FPC.0b013e3282f3ef9c
  17. Alfirevic A, Jorgensen AL, Williamson PR, et al. HLA-B locus in Caucasian patients with carbamazepine hypersensitivity. Pharmacogenomics. 2006;7(6):813–818. doi: 10.2217/14622416.7.6.813
  18. Raj P, Rai E, Song R, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. Elife. 2016;(5):e12089. EDN: WUSMNT doi: 10.7554/eLife.12089
  19. Budinger L, Borradori C, Yee R, et al. Identification and characterization of autoreactive T cell responses to bullous pemphigoid antigen 2 in patients and healthy controls. J Clin Invest. 1998;102(12):2082–2089. doi: 10.1172/JCI3335
  20. Esmaili N, Mortazavi H, Chams-Davatchi C, et al. Association between HLA-DQB1*03:01 and bullous pemphigoid in Iranian patients. Iran J Immunol. 2013;10(1):1–9.
  21. Delgado JC, Turbay D, Yunis EJ, et al. A common major histocompatibility complex class II allele HLA-DQB1*0301 is present in clinical variants of pemphigoid. Proc Natl Acad Sci USA. 1996;93(16):8569–8571. doi: 10.1073/pnas.93.16.8569
  22. Hung SI, Chung WH, Liou LB, et al. HLA-B*5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(11):4134–4139. doi: 10.1073/pnas.0409500102
  23. Niihara H, Kaneko S, Ito T, et al. HLA-B*58:01 strongly associates with allopurinol-induced adverse drug reactions in a Japanese sample population. J Dermatol Sci. 2013;71(2):150–152. doi: 10.1016/j.jdermsci.2013.04.013
  24. Yu KH, Yu CY, Fang YF. Diagnostic utility of HLA-B*5801 screening in severe allopurinol hypersensitivity syndrome: An updated systematic review and meta-analysis. Int J Rheum Dis. 2017;20(9):1057–1071. doi: 10.1111/1756-185X.13143
  25. Wu R, Cheng YJ, Zhu LL, et al. Impact of HLA-B*58:01 allele and allopurinol-induced cutaneous adverse drug reactions: Evidence from 21 pharmacogenetic studies. Oncotarget. 2016;7(49):81870–81879. doi: 10.18632/oncotarget.13250
  26. Chen P, Lin JJ, Lu CS, et al. Carbamazepine-induced toxic effects and HLA-B*1502 screening in Taiwan. N Engl J Med. 2011;364(12):1126–1133. doi: 10.1056/NEJMoa1009717
  27. Jutkowitz E, Dubreuil M, Lu N, et al. The cost-effectiveness of HLA-B*5801 screening to guide initial urate-lowering therapy for gout in the United States. Semin Arthritis Rheum. 2017;46(5):594–600. doi: 10.1016/j.semarthrit.2016.10.009
  28. Mallal S, Nolan D, Witt C, et al. Association between presence of HLA-B*5701, HLA-DR7, and HLA-DQ3 and hypersensitivity to HIV-1 reverse-transcriptase inhibitor abacavir. Lancet. 2002;359(9308):727–732. doi: 10.1016/s0140-6736(02)07873-x
  29. Saag M, Balu R, Phillips E, et al. High sensitivity of human leukocyte antigen-b*5701 as a marker for immunologically confirmed abacavir hypersensitivity in white and black patients. Clin Infect Dis. 2008;46(7):1111–1118. doi: 10.1086/529382
  30. Nakamura R, Ozeki T, Hirayama N, et al. Association of HLA-A*11:01 with sulfonamide-related severe cutaneous adverse reactions in Japanese patients. J Invest Dermatol. 2020;140(8):1659–1662.e6. doi: 10.1016/j.jid.2019.12.025
  31. Wang CW, Tassaneeyakul W, Chen CB, et al. Whole genome sequencing identifies genetic variants associated with co-trimoxazole hypersensitivity in Asians. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(4):1402–1412. doi: 10.1016/j.jaci.2020.08.003
  32. Chang CC, Ng CC, Too CL, et al. Association of HLA-B*15:13 and HLA-B*15:02 with phenytoin-induced severe cutaneous adverse reactions in a Malay population. Pharmacogenomics J. 2017;17(2):170–173. doi: 10.1038/tpj.2016.10

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Distribution of groups of sick and healthy donors by sex. ССД/ТЭН ― Stevens–Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis.

下载 (96KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Distribution of drugs that induced Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis (%). НПВС ― non-steroidal anti-inflammatory drugs; БАД ― biologically active supplement.

下载 (116KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2024

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».