№ 1 (2025)

История исследования мочи уходит глубоко корнями в архаичность. Представители древних цивилизаций овладели искусством анализа мочи по ее внешнему виду, и в дальнейшем данный анализ прочно укоренился в качестве неотъемлемого диагностического метода, о чем свидетельствуют многочисленные исторические документы. Древние знания, систематизированные и переданные через письменные источники, до сих пор служат основой для диагностики и лечебной практики. Уроскопия, будучи изначально визуально-описательным методом, усовершенствовалась с помощью современных технологий. К настоящему моменту открыты новые возможности для исследования мочи, что коренным образом изменило клиническую практику. В статье представлена квинтэссенция истории изучения состава и свойств мочи, также она дает представление о перспективах применения диагностического метода.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является основным провоцирующим фактором инфекции мочевыводящих путей (МП) у детей и одним из самых дискутабельных и часто встречающихся заболеваний в детской урологии и нефрологии. Цель исследования – анализ зарубежных публикаций, посвященных изучению микробиома мочевыделительной системы у детей с ПМР. Несмотря на разногласия по поводу консервативного лечения ПМР, непрерывная антибиотикопрофилактика, которую назначают длительно в профилактической дозировке, в настоящее время считается стандартом лечения детей раннего возраста с ПМР различной степени. Исследование микробиома мочевыделительной системы находится на начальном этапе развития. Как и микробиом кишечника, микробиом МП (уробиом) формируется с первых дней жизни. Одним из наиболее значимых факторов, которые могут нарушить развитие здорового микробиома, является использование антибиотиков, которые назначают детям в течение первых лет жизни в различной дозировке на длительное время. Изучение их влияния на микробную архитектуру кишечника и общего микробиома становится приоритетом современных исследований. Основным источником микробиома являются внешняя среда и кишечник, а исследования изменения состава микробиома у детей раннего возраста с ПМР, которые получали консервативное лечение в виде непрерывной антибиотикопрофилактики, продемонстрировали, что эта группа детей склонна к высокому содержанию энтеробактерий, таких как Klebsiella spp. и Escherichia coli, что повышает риск возникновения обострения воспалительных заболеваний МП.

Синдром Фанкони – это генерализованная дисфункция проксимального отдела нефрона, характеризуется неселективной аминоацидурией, глюкозурией, низкомолекулярной протеинурией, фосфатурией, потерей бикарбонатов, электролитов и многих других веществ. Аутосомно-доминантный ренотубулярный синдром Фанкони типа 1 ассоциирован с миссенс-вариантами в гене GATM, который кодирует митохондриальный фермент аргинин-глицин амидинотрансферазу. В настоящее время описано 36 клинических наблюдений из 10 семей с генетически подтвержденным ренотубулярным синдромом Фанкони типа 1. В данной статье мы приводим первые в России клинические наблюдения за двумя неродственными пациентами с ранее не описанными вариантами c.1076C>T (р.Ser359Phe) и c.1079T>A (р.Меt360Lys) в гене GATM. Первые клинические проявления заболевания диагностированы у обоих детей в раннем возрасте в виде полного симптомокомплекса синдрома Фанкони. Снижение фильтрационной функции почек выявлено в каждом из клинических наблюдений уже при первых обследованиях, однако темпы прогрессирования оказались разными. У пациента 1 скорость снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации составляла 0,6 мл/мин/1,73 м² в год, тогда как пациент 2 демонстрировал более высокие темпы снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации (-2,1 мл/мин/1,73 м² в год). Проводимая симптоматическая терапия способствовала нормализации темпов роста и купированию признаков рахита у пациента 1. У пациента 2, несмотря на проводимую терапию, сохранялись признаки снижения плотности костной ткани, а рахитические деформации нижних конечностей потребовали ортопедической коррекции.

Прогрессирующая потеря функции почек связана со значительной заболеваемостью и смертностью и является важной глобальной проблемой здравоохранения, учитывая высокую распространенность хронической болезни почек (ХБП). В последнее время возникает повышенный интерес к поиску новых терапевтических стратегий, которые могут замедлить прогрессирование снижения функции почек. По данным многочисленных исследований с использованием различных экспериментальных моделей доказано, что лечение активными метаболитами витамина D способно оказывать ренопротекторное действие, предотвращая фиброз, апоптоз и воспаление. Кроме того, дефицит и недостаточность витамина D являются распространенными состояниями у пациентов с ХБП, находящихся на преддиализных стадиях. Установлено, что уровень витамина D в сыворотке крови прямо пропорционален функции почек. Недавние клинические исследования показали, что снижение уровня протеинурии и смертности у пациентов с ХБП, получающих активный витамин D, выходит за рамки классической роли витамина D в поддержании костного и минерального обмена. Следовательно, аналоги витамина D потенциально могут стать компонентами лечения ХБП для достижения лучших клинических результатов у пациентов с прогрессирующими заболеваниями почек и тех, кто находится на гемодиализе. Современные рекомендации рекомендуют лечение витамином D только у пациентов с ХБП средней степени тяжести, сопровождающейся вторичным гиперпаратиреозом и недостаточностью витамина D. В данном обзоре представлены результаты многочисленных исследований, демонстрирующих распространенность дефицита витамина D среди пациентов с различными заболеваниями почек, эффект витамина D в снижении скорости прогрессирования ХБП, а также клинические результаты использования витамина D у пациентов с инфекционными и неинфекционными заболеваниями почек.

Прорезывание зубов – важный этап в жизни каждого ребенка. Оно может сопровождаться ухудшением общего состояния детей, приводить к повышенной раздражительности, нарушению сна, местным признакам воспаления, отечности, покраснению и болезненности десны. В статье приведены собственные данные по применению стоматологического геля Холисал® при разной степени выраженности воспалительного процесса в зоне прорезывания зуба и изменения общего состояния детей. На примере клинического случая описана методика применения геля Холисал® у ребенка в возрасте 9 мес с тяжелой степенью воспаления слизистой на фоне прорезывания зуба.

Обоснование. Обоняние – важнейшая «сигнальная» функция, нарушение которой существенно снижает качество жизни. Существующие методы субъективной оценки обоняния, не требующие специального дорогостоящего оборудования, позволяют провести первичный «скрининг» не только на амбулаторном звене, но и в домашних условиях. Рассматривая причины нарушения и особенно отсутствия обоняния, именно в педиатрической практике важно помнить о существовании врожденной аносмии (изолированной и семейной – требующей обследования кровных родственников ребенка).

Цель. Оценить результаты «семейной» субъективной ольфактометрии.

Материалы и методы. Пациентам, обратившимся на прием к оториноларингологу, и их родителям/законным представителям после сбора анамнеза и рутинного ЛОР-осмотра/эндоскопии ЛОР-органов (у всех детей, у взрослых – при выявлении острой или обострения хронической ЛОР-патологии на момент осмотра) проводилась субъективная ольфактометрия с использованием профессионального набора, состоящего из 12 одорантов и карточек с четырьмя вариантами ответов к каждому из предлагаемых запахов. Полученные результаты заносились в таблицы Excel для дальнейшей статистической обработки.

Результаты. Под нашим наблюдением находились члены 64 семей – 132 человека (64 ребенка и 68 взрослых), в том числе 31 девочка и 33 мальчика в возрасте от 6 до 17 лет и 64 женщины и 4 мужчин в возрасте от 32 до 47 лет. Причиной обращения к оториноларингологу стали жалобы на состояние ЛОР-органов детей и в 1 (1,6%) случае – на нарушение обоняния. Нарушения обоняния выявлены только у детей: гипосмия (59,4%) и единичный (1,6%) случай аносмии. При распознавании запахов в парах «ребенок–родитель» совпадение «не узнанных правильно» одорантов отмечено лишь в 19 (29,65%) семьях; в 34 (53,1%) парах дети лучше родителей справлялись с задачей. Перечень сложных для восприятия одорантов практически совпадал у детей и взрослых, но имелись различия в частоте «узнавания» конкретного запаха.

Заключение. «Семейная» субъективная ольфактометрия необходима для подтверждения/исключения врожденного семейного/наследственного нарушения обоняния, при этом следует учитывать только данные, полученные у «единокровных» родственников ребенка. Присутствие и вовлеченность в процесс обследования родителей/законных представителей повышает комплаентность ребенка и способствует большему психологическому комфорту, повышающему результативность теста. Повторное/неоднократное применение одорантов, ранее незнакомых тестируемому (обонятельная тренировка), может улучшить результаты повторного обследования. Полученные данные (совпадение «неправильно опознанных одорантов» и ребенком, и родителем в 29,65% случаев и правильный выбор одоранта ребенком при неправильном ответе родителя в 53,1%) не подтверждают гипотезу о семейном «незнании» конкретного одоранта.

Фитотерапия (ФТ) является одним из древнейших, но не устаревших методов лечения, она основана на многовековых традициях разных народов, когда люди эмпирически, методом проб и ошибок, искали способы исцеления в природе. Сегодня накоплены богатые знания по использованию растений. В статье показано влияние различных исторических периодов на развитие ФТ. На состояние здоровья человека оказывают влияние различные факторы – наследственные, образ жизни, факторы внешней среды, и в последнее время отмечается увеличение спроса на препараты растительного происхождения. Прогрессивные врачи в поиске эффективных препаратов все чаще обращаются за помощью к растениям, однако современная ФТ должна основываться исключительно на научно признанных фактах и оперировать стандартизированными лекарственными средствами, применяемыми с лечебной или профилактической целью. Особое внимание уделено особенностям применения ФТ в детской практике: дозированию в зависимости от возраста и массы тела ребенка, адекватности способа введения препарата с использованием детских лекарственных форм, учету физиологических и патологических особенностей детского организма и др. ФТ завоевывает серьезные позиции, и врачу-педиатру для эффективной клинической практики необходимы глубокие знания в одном из самых перспективных в будущем направлений медицинской науки.

К воспалительным заболеваниям кишечника (ВЗК) относятся 2 основные нозологии – язвенный колит (ЯК) и болезнь Крона (БК). Несмотря на осведомленность специалистов, изученность патогенеза, высокое развитие диагностики, остаются пациенты, у которых клиническая, эндоскопическая и гистологическая картина не соответствуют в полной мере одному из заболеваний, что определяется как недифференцируемый колит. Впоследствии часть этих случаев верифицируется как ЯК или БК, однако другие пациенты длительно наблюдаются с неопределенным диагнозом. Тем не менее дифференциальная диагностика крайне важна для выбора терапевтической тактики, оценки рисков хирургического лечения и прогноза развития колоректального рака. Цель публикации – демонстрация сложностей дифференциальной диагностики ЯК и БК у ребенка со стенозом прямой кишки. В приведенном наблюдении у девочки с ЯК низкий комплаенс привел к значительным погрешностям в традиционных схемах терапии, развитию осложнений, необратимо изменяющих анатомическое строение толстой кишки и затрудняющих обследование, имитирующих течение стенозирующей БК. Клинический случай подчеркивает необходимость создания более детальных критериев дифференциальной диагностики, с разработкой дополнительных терапевтических алгоритмов, с более ранним назначением препаратов генно-инженерной биологической терапии как изменяющих патоморфоз заболевания.