№ 2 (2021)

Глобальная распространенность потребления табака и никотинсодержащих продуктов в настоящее время достигла масштабов эпидемии, эта проблема особенно актуальна, когда речь идет о подростках. Основные тенденции в распространенности потребления табака среди подростков включают сглаживание гендерных различий, снижение возраста начала курения и появление альтернативных видов употребления никотинсодержащей продукции. В работе представлены основные положения книги, посвященной вопросам профилактики табакокурения у детей и подростков как проблеме современности, под редакцией профессоров Н.А. Геппе, И.М. Османова, Н.Ф. Герасименко при участии большого коллектива авторов, опубликованной в 2021 г. издательством «МедКом-Про». Отражены вопросы отрицательного влияния табака и никотинсодержащей продукции не только на соматическое состояние курящих подростков, но и их психологический статус. Описаны риски для здоровья, связанные с курением подростками электронных сигарет и вейпов, отмечена зависимость между курением подростками электронных сигарет и употреблением других психоактивных веществ. Как пример российского опыта экспресс-профилактики табакокурения у подростков представлена программа, разработанная на кафедре детских болезней ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет) кандидатом медицинских наук Н.Г. Машуковой, – «ПАРУС» (Подростковая Антисмокинговая Российская Универсальная Система обучения), даны рекомендации по профилактике табакокурения у детей и подростков в условиях реальной педиатрической практики, отмечено, что внедрение в практику антисмокинговых программ, направленных на выработку мотивации к отказу от курения, представляется сегодня наиболее перспективной мерой в профилактике табакокурения у подростков.

Бронхиальная астма (БА) – это заболевание, являющееся одним из наиболее частых хронических заболеваний детского возраста. Характерные клинические симптомы БА – свистящие хрипы, кашель, затруднение дыхания, одышка и, конечно, повторные эпизоды бронхиальной обструкции. Они требуют обязательного уточнения семейного и индивидуального аллергоанамнеза, оценки симптомов, дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, которые могут протекать с бронхиальной обструкцией. Глобальная инициатива по лечению и профилактике бронхиальной астмы (GINA 2020–2021) сохраняет и развивает возрастной подход к верификации диагноза и выбору терапии, который поддерживается в российской Национальной программе «Бронхиальная астма у детей» и в российских клинических рекомендациях «Бронхиальная астма» 2021 г. При установлении диагноза БА терапия должна начинаться как можно раньше. Назначение низких доз ингаляционных глюкокортикостероидов сразу после постановки диагноза позволяет не только контролировать воспалительный процесс, являющийся основой БА, но и уменьшать выраженность обострений. Ингаляционные глюкокортикостероиды – наиболее эффективные средства для детей в любом возрасте, они обеспечивают контроль над заболеванием и снижают риск обострений БА.

За последнее десятилетие был достигнут значительный прогресс в лечении аллергических заболеваний, таких как атопический дерматит и бронхиальная астма. Дупилумаб, блокирующий передачу сигналов от ИЛ-4 и ИЛ-13, стал инновационным методом таргетной терапии. Иммунобиологическая терапия ингибитором IL-4Rα показана пациентам со среднетяжелым и тяжелым неконтролируемым атопическим дерматитом, среднетяжелым и тяжелым эозинофильным фенотипом некотролируемой бронхиальной астмы и плохо контролируемым тяжелым хроническим полипозным риносинуситом. Представлены клинический случай и последние данные о применении дупилумаба для лечения Т2-ассоциированных воспалительных заболеваний и обсуждаются перспективы применения препарата.

В последние годы отмечен резкий рост встречаемости аллергических заболеваний (АЗ), в основном в странах с высоким уровнем развития. Особенно отмечен рост распространения АЗ у детей раннего возраста, среди которых наиболее распространены кожные и гастроинтестинальные проявления аллергии. К ним относятся атопический дерматит (АтД), крапивница, желудочно-кишечные проявления, ассоциированные в большинстве случаев с пищевой аллергией, а также контактный аллергический дерматит, инсектная аллергия. Ведущим механизмом развития является иммуноглобулин E (IgE)-опосредованные реакции. Выделяют три основных фактора, предрасполагающих к АЗ: генетический, непосредственный контакт с аллергеном и внешние средовые факторы. В статье рассматриваются причины, проявления, методы диагностики и терапии ряда аллергических заболеваний: крапивницы, аллергического контактного дерматита, инсектной аллергии.

Цель. Изучение особенностей устойчивости/чувствительности к нормобарической гипоксии у 50 детей с бронхиальной астмой (БА) в возрасте от 9 до 12 лет, из них 24 – после перенесенной коронавирусной инфекции COVID-19.

Материалы и методы. Проведен нормобарический гипоксический тест (ГТ) путем создания гипоксемии (пороговый уровень SpO2 80%) при масочной ингаляции ребенка газовой смесью с 10–11% О2 с использованием аппарата ReOxy Cardio (Ai Mediq S.A., Люксембург). Полученные данные сравнивались с результатами в группе здоровых детей того же возраста.

Результаты. Установлено, что интегральный уровень гипоксической устойчивости детей с БА был в целом ниже в сравнении с группой относительно здоровых детей, что проявлялось в более низких значениях гипоксического индекса (3,1±1,4, в группе здоровых – 4,9±2,8, p=0,005), значимо повышенным уровнем тахикардии и гипотонической реакцией на дозированную гипоксию. При типировании реакций на ГТ выявлено, что у детей с БА чаще встречается тип низкой устойчивости к гипоксии (в большей степени – у детей с БА после перенесенной коронавирусной инфекции), что подтверждает необходимость вовлечения таких детей в комплексные реабилитационные программы.

Заключение. Предложенный вариант проведения ГТ отражает индивидуальную гипоксическую толерантность и может применяться в качестве диагностического инструмента в оценке неспецифической реактивности детей с БА и индивидуализации курсов реабилитации с применением методов гипоксического кондиционирования.

Интервью с доктором медицинских наук, профессором, директором Клиники болезней уха, горла и носа, заведующим кафедрой болезней уха, горла и носа ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова», главным внештатным оториноларингологом Центрального федерального округа России Валерием Михайловичем Свистушкиным

Материнское молоко является уникальным продуктом для детей первого и второго года. Помимо компонентов, обеспечивающих энергетические потребности ребенка, грудное молоко содержит множество биологически активных соединений, микроорганизмов, стволовых клеток, влияющих на созревание органов и систем, в том числе системы иммунитета. Даже в самых современных искусственных смесях невозможно полностью повторить состав и эффекты грудного молока. Тем не менее введение в формулу некоторых компонентов, оказывающих положительное влияние на развивающуюся иммунную систему, возможно. К ним относятся жировые компоненты, в частности длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты и β-пальмитат, нуклеотиды, наиболее ценными из которых являются монофосфаты аденозина, гуанина, уридина, цитидина и инозина, олигосахариды, пробиотики, макро- и микроэлементы. Козье молоко является привлекательным естественным продуктом для производства качественных молочных смесей для питания младенцев. Обогащение молочных формул, созданных на основе козьего молока, компонентами с иммуномодулирующей функцией, гомологичными таковым грудного молока, позволяет значительно снизить неблагоприятные эффекты искусственного вскармливания младенцев, а также добиться положительного иммуномодулирующего эффекта. Адаптированная смесь на основе козьего молока Kabrita® содержит все полезные натуральные компоненты козьего молока, адаптированного производителем по белковому, жировому, углеводному, микро- и макроэлементному составу, с добавлением комплекса пробиотиков ВВ-12 и липидного комплекс DigestX®.

Обоснование. Нарушения формирования пола (НФП) относятся к группе редких врожденных аномалий, которые характеризуются несоответствием генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола. Диагностика и планирование оказания помощи требуют комплексного подхода и должны осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов.

Цель. Анализ частоты установления генетических причин при различных формах НФП путем применения оригинальной панели таргетного секвенирования с последующим установлением ассоциаций выявленных генетических вариантов с характером клинических проявлений.

Материалы и методы. Проведено молекулярно-генетическое исследование с помощью метода таргетного секвенирования нового поколения (NGS) на приборе MiSeq (платформа Illumina) с участием 28 пациентов с клинически верифицированным диагнозом НФП кариотипа 46, ХY. Для данного исследования разработали панель генов HaloPlex (Agilent), включающую в себя кодирующие области 80 генов-кандидатов, ассоциированных с НФП. Выявленные варианты затем проверили секвенированием по Сэнгеру. Биоинформационный анализ проводился с использованием баз OMIM, проекта «1000 геномов», ESP6500, Genome Aggregation Database projects. Генетические варианты классифицировали в соответствии с рекомендациями Американского колледжа медицинской генетики и геномики.

Результаты. Генетические варианты, оцененные как вероятно патогенные, патогенные и неизвестной значимости, выявили у 39% пациентов с НФП. В ассоциации с клиническим фенотипом нарушения половой дифференцировки их определили в качестве каузативных. В 82% случав выявлено не более одного вероятно патогенного варианта, в 18% – два, что свидетельствовало об олигогенном генезе НФП. К ранее не описанным отнесли 43% среди выявленных генетических вариантов. В ассоциации с клиническим фенотипом варианты в генах NR5A1 и MAP3K1 выявили у 4 пациентов с гонадным дисгенезом (по 2 случая). Мутации в гене AR были представлены полной резистентностью к андрогенам у 3 пациентов. Вариант в гене MAMLD1 имел место у пациента с проксимальной формой гипоспадии, в гене CYP17A1 – при редкой форме врожденной гиперплазии коры надпочечников – дефиците фермента 17α-гидроксилазы. У 2 пациентов обнаружили олигогенный генез НФП. У 1-го представлен мутациями в генах MAP3K1 и MAMLD1 с клиническим фенотипом промежностной гипоспадии, у 2-го – мутациями в AR и SEMA3A, что клинически было продемонстрировано парциальной формой резистентности к андрогенам и явилось основанием для смены пола воспитания на женский. Оба случая вариантов в гене стероидогенного фактора NR5A1 были представлены семейными формами.

Заключение. Включение в спектр обследования при НФП секвенирования нового поколения с использованием таргетных панелей генов улучшает понимание генетических основ нарушений половой дифференцировки, что в ряде случаев также оказывает влияние на коррекцию терапии и присвоение паспортного пола воспитания.