Обследованы 8 больных с наследственной неврологической митохондриальной патологией с помощью цитохимического анализа лимфоцитов в периферической крови. При этом оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), жирных кислот (α-глицерофосфатдегидрогеназа), и II комплекса дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Также исследовали лактат в крови до еды и после нагрузки углеводами. У 3 больных с атрофией зрительных нервов Лебера показатели активности сукцинатдегидрогеназы и α-глицерофосфатдегидрогеназы были изменены. Уровень лактата в крови до еды был повышен, после нагрузки углеводами - в пределах нормальных значений. У пациентки с синдромом SANDO (sensory ataxia neuropathy, dysarthria, ophthalmoparesis - сенсорная атактическая невропатия, дизартрия и офтальмопарез) были изменены показатели активности сукцинатдегидрогеназы, α-глицерофосфатдегидрогеназы и глутуматдегидрогеназы. Уровень лактата в крови был повышен, после еды - более значительно. При синдроме MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers - миоклоническая эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами) цитохимические показатели активности митохондриальных ферментов были тотально снижены. Лактат был повышен до и после еды. При синдроме PEOA3 (progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant, 3 - прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомнодоминантная, тип 3) все цитохимические показатели активности митохондриальных ферментов были изменены. Лактат в крови до еды был повышен. При синдроме MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды) лактат в крови был увеличен. Изменена активность митохондриальных ферментов, кроме лактатдегидрогеназы. При синдроме Альперса-Гуттенлохера были изменены показатели глутуматдегидрогеназы и α-глицерофосфатдегидрогеназы. Лактат был повышен. Таким образом, используемый метод исследования цитохимической активности митохондриальных ферментов является эффективным для оценки ее нарушений.