Том 59, № 5 (2023)
ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ
Эуполиплоидия как способ видообразования у растений
Аннотация
При описании явлений, связанных с событиями полногеномной дупликации геномов (WGD), используют термины неополиплоид, мезополиплоид и палеополиплоид в их современной “пост-геномной” интерпретации. По нашему мнению, в потоке меняющихся состояний генома между неополиплоидами и палеополиплоидами имеет смысл выделить стадию эуполиплоида – такое состояние полиплоида, когда его полиплоидная природа не вызывает никаких сомнений, но геном (кариотип) эуполиплоида в отличие от неополиплоида уже относительно стабилен. В состоянии эуполиплоида находится большинство геномов/кариотипов многочисленных полиплоидных видов растений, полиплоидная природа кариотипа которых не вызывает сомнений у исследователей – генетиков, кариологов и флористов. Факультативно эуполиплоиды могут вступать в новые раунды межвидовой гибридизации с сохранением у гибрида уровня плоидности родителей или с возникновением аллополиплоида более высокого уровня плоидности. Эуполиплоидизация генома – это радикальный и быстрый способ видо- и родообразования у растений. Таким путем возникли десятки тысяч видов современных растений. Удачные сочетания аллелей субгеномов эуполиплоида, характерные для высоких полиплоидов крупные размеры, частый переход к неполовому размножению могут способствовать успешному освоению эуполиплоидами новых ареалов, адаптации к экстремальным условиям существования на краю ареалов, но не обретению новых ароморфозов – это видообразование, но видообразование на уже освоенном уровне эволюционной сложности, шаг, не ведущий сам по себе к прогрессивной эволюции.
ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
Изучение генотоксичности бета-пропиолактона с помощью lux-биосенсоров E. coli и нематоды Caenorhabditis elegans
Аннотация
Впервые применены lux-биосенсоры E. coli и нематоды Caenorhabditis elegans для исследования генотоксичности бета-пропиолактона (БПЛ), используемого в производстве инактивированных вирусных вакцин в качестве инактиватора. Показано, что ДНК-повреждающая активность БПЛ обусловлена не только его способностью связываться с ДНК бактерий, но и способностью генерировать в клетке такие активные формы кислорода как супероксид-анион и перекись водорода, обладающие генотоксической активностью. Обнаружено, что БПЛ доза-зависимым образом, начиная с концентрации 0.001 моль/л, снижает выживаемость бактерий. Однако при этом усиливалась интенсивность экспрессии гена антиоксидантной защиты супероксиддисмутазы soxS и гена репарации ДНК colD. БПЛ индуцировал в клетках нематоды разрывы ДНК, выявляемые методом электрофореза. Антиоксидант ацетилцистеин снижал генотоксические эффекты БПЛ как у бактерий, так и у нематод.
ГЕНЕТИКА РАСТЕНИЙ
Характеристика генов антоцианидин-3-О-глюкозилтрансфераз перца (Capsicum spp.) и их роль в биосинтезе антоцианов
Аннотация
В растении перца (Capsicum spp.) антоцианы важны не только для защиты фотолабильных соединений, но и для регуляции паттерна окраски плода. Ключевая роль в биосинтезе стабильных антоцианов принадлежит антоцианидин-3-О-глюкозилтрансферазам (UFGT). В данной работе охарактеризована структура и филогения трех генов-гомологов UFGT перца. Биохимический анализ сортов C. annuum (Сиреневый куб, Отелло и Сибиряк) и сорта C. frutescens (Самоцвет), различающихся паттерном пигментации плода в процессе созревания, показал наличие антоцианов в листьях и кожице плода всех образцов (кроме плода сорта Сибиряк). Наибольшее содержание обнаружено в фиолетовых листьях сорта Самоцвет. В кожице плода всех образцов содержание антоцианов падало по мере созревания. Экспрессионный анализ тех же тканей показал, что транскрипты генов UFGT1 (LOC107843659) и UFGT2 (LOC107843660) присутствуют в листьях всех сортов. В кожице плода транскрипты UFGT1 детектированы на стадиях созревания 1 (Сиреневый куб и Отелло) и 1–3 (Самоцвет), тогда как транскрипты UFGT2 – во всех образцах с наибольшим значением у сорта Сибиряк, где антоцианы отсутствовали. Транскрипты генов MBW-комплекса (anthocyanin2, MYC и WD40), регулирующего биосинтез антоцианов, присутствовали в листьях всех сортов с максимумом в фиолетовых листьях сорта Самоцвет. Сопоставление биохимических и экспрессионных данных выявило положительную корреляцию количества антоцианов в кожице плодов и в листьях с уровнем транскриптов гена UFGT1. Для гена UFGT2 корреляции не выявлено. Секвенирование и анализ гена UFGT1, включая промоторную область, у 18 сортов перца, различающихся паттерном окраски плода, обнаружил инвариантность последовательности, независимо от окраски незрелого плода. Анализ промоторов генов UFGT1 и UFGT2 показал различия в составе cis-регуляторных элементов, вовлеченных в ответ на стрессы, гормоны и связывание с транскрипционными факторами семейств MYB и MYC.
Область пониженной рекомбинации группы сцепления 13 подсолнечника (Helianthus annuus L.) включает кластеры генов восстановления фертильности (Rf1) и устойчивости (Pl) к ложной мучнистой росе
Аннотация
В группе сцепления 13 генома культурного подсолнечника Helianthus annuus L. картирован ряд генов, контролирующих ценные для селекции признаки: восстановление фертильности пыльцы при цитоплазматической мужской стерильности, устойчивость к грибным болезням (ложной мучнистой росе, ржавчине), которые были интрогрессированы от диких видов. Известно, что у подсолнечника и других растений частота рекомбинации в районах хромосом, содержащих интрогрессированные гены устойчивости, может быть подавлена, что благоприятно для проведения отбора с помощью сцепленных с ними молекулярных маркеров. В F2 гибридов от скрещиваний стерильной линии подсолнечника ВИР 116А (ЦМС РЕТ1) с линиями – восстановителями фертильности пыльцы из коллекции ВИР изучили характер совместного наследования локуса Rf1 (фенотипический маркер – признак восстановления фертильности) и Pl5/Pl8, контролирующего устойчивость к большому числу рас Plasmopara halstedii (Farl) Berl. & De Toni (STS-маркер Нa-Р1). В скрещивании ВИР 116А × ВИР 740 частота рекомбинации между локусами Pl5/Pl8 и Rf1 составила 8.61, а в скрещиваниях ВИР 116А × ВИР 195 и ВИР 116А × RIL 80 оказалась почти вдвое выше. Во всех изученных популяциях F2 отмечено отсутствие рекомбинантного фенотипического класса стерильных растений с отцовским вариантом маркера Нa-Р1. При цитологическом анализе установлено, что показатели фертильности пыльцы растений с разными аллелями маркера, скорее всего, определяются генотипом растения, а не аллельным составом мужского гаметофита. Предположили, что нехватка одного из рекомбинантных классов F2 может быть связана с эмбриональной летальностью, т.е. гибелью зигот, несущих рецессивный аллель гена восстановления фертильности пыльцы rf1 и аллельный вариант STS-маркера Ha-P1 гена устойчивости (чувствительности) в локусе Pl5Pl8, полученный от отцовского родителя.
ГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХ
Предполагаемый локус, вовлеченный в изменчивость размеров черепа лисиц (Vulpes vulpes)
Аннотация
Представлены результаты анализа промеров черепа лисиц (Vulpes vulpes) из популяций, прошедших длительный отбор на дружелюбное (ручное, или доместикационное) и агрессивное поведение по отношению к человеку, а также не подвергавшихся направленному отбору по свойствам поведения. Краниометрические показатели сняты с двух выборок лисиц: 1) со 140 лисиц, потомков возвратного скрещивания гибридов первого поколения между представителями дружелюбной и агрессивной линий (F1), c представителями дружелюбной линии, 2) с объединенной выборки из 50 дружелюбных, 50 агрессивных и 50 неселекционированных по поведению (контрольных) особей. Потомки возвратного скрещивания ранее были генотипированы по 350 микросателлитным маркерам. Эти микросателлиты были использованы в настоящей работе для проведения совместного статистического анализа методом 2B-PLS генетических и краниометрических данных лисиц из первой выборки. Выявлен регион на 10-й хромосоме лисицы, маркированный тремя микросателлитами (FH2535, RVC1, REN193M22), контролирующий изменчивость размеров черепа. Вторая выборка была генотипирована только по трем маркерам, которые показали ассоциацию с размерами черепа у потомков возвратного скрещивания. Аналогичный анализ методом 2B-PLS этой выборки подтвердил участие региона на 10-й хромосоме лисицы в контроле размеров черепа, причем эта связь оказалась более выраженной у самцов, чем у самок. В идентифицированном геномном участке расположен ген IGF1, который обусловливает 15% изменчивости размеров тела у собак. Полученные в настоящей работе результаты дают основание предполагать участие гена IGF1 в контроле размеров черепа лисиц.
Полногеномный поиск новых генов-кандидатов мясной продуктивности у овец северокавказской мясо-шерстной породы
Аннотация
Поиск новых генов, влияющих на рост и развитие мышечной ткани, ассоциированных с признаками мясной продуктивности овец, является актуальной задачей, выполнение которой неразрывно связано с перспективами развития маркер-ориентированной и геномной селекции. В статье приведены данные по использованию нового подхода к обнаружению генов-кандидатов мясной продуктивности овец. Генотипирование животных выполняли с использованием ДНК-биочипов Ovine Infinium HD BeadChip 600K, поиск ассоциаций проводили с использованием программного обеспечения PLINK V.1.07. В ходе проделанной работы выявлены SNP, достоверно ассоциированные с фенотипическими признаками, характеризующими мясную продуктивность у овец северокавказской мясо-шерстной породы: высотой в холке, живой массой при рождении, толщиной жировой ткани, шириной “мышечного глаза”. Для поиска генов-кандидатов было отобрано 19 однонуклеотидных замен с наибольшей достоверностью ассоциаций. Определение местоположения анализируемых SNP позволило установить 16 новых генов-кандидатов, ассоциированных с прижизненными показателями мясной продуктивности овец северокавказской мясо-шерстной породы: CILK1, ENO4, CTPS2, GABRB2, SLC44A1, C12ORF45, SLC41A2, CASD1, SINE2, SLC35F1, RP, SH3KBP1, LRRIQ1, SWAP70, THBS1 и FSIP. Генотипирование животных по этим генам следует использовать в маркер-ассоциированной селекции для улучшения показателей мясной продуктивности овец и изучения их влияния на фенотип.
МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ И МЕТОДЫ
Разработка математической модели прогнозирования риска шизофрении на основе оценки носительства полиморфных аллелей в 13 генетических локусах, влияющих на обмен птеринов
Аннотация
Методом ПЦР в режиме реального времени проведен анализ носительства аллелей в 13 генетических локусах, влияющих на обмен птеринов, у 116 пациентов с шизофренией и 62 здоровых добровольцев. Для анализа точности прогнозирования риска шизофрении использовался метод бинарной логистической регрессии с оценкой вклада всех изученных локусов. Разработана математическая модель, которая позволяет спрогнозировать риск развития шизофрении у носителя комбинации генотипов MTHFD1 1958СС/MTRR 66GG с вероятностью 90.6%, MTHFD1 1958СС/MTRR 66AG – с вероятностью 81.9%. Применение данной модели целесообразно в рутинной психиатрической практике среди лиц высокого риска развития шизофрении, однако для внедрения полученных данных в практическое здравоохранение необходима репликация в других выборках с большим объемом наблюдений.
Разработка тест-системы для ДНК-идентификации особей вида енотовидная собака
Аннотация
По результатам исследования полиморфизма 39 микросателлитных (STR) локусов и трех локусов половой принадлежности, специфичных к различным видам семейства псовые, с целью ДНК-идентификации биологических образцов животных вида енотовидная собака (Nyctereutes procyonoides) предложена тест-система NPlex, включающая 14 аутосомных STRs и два половых локуса. Тест-система валидирована для решения экспертных задач по установлению принадлежности биологических следов, обнаруженных на местах правонарушений (следов крови и выделений, фрагментов мышечных или костных тканей, дермы и волос и т.п.), конкретной особи животного вида енотовидная собака, а также для установления биологического родства животных данного вида. Валидационные мероприятия проведены в соответствии с протоколом Scientific Working Group on DNA Analysis Methods.
КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
Географическая изменчивость частот встречаемости В-хромосом у лесных мышей Sylvaemus flavicollis Восточной Европы
Аннотация
Изучены кариотипы 95 особей (57 самцов и 38 самок) желтогорлой мыши (Sylvaemus flavicollis Melchior, 1834), отловленных в семи пунктах на территории Восточной Европы. Только у одной особи выявлена одна добавочная хромосома. Показано, что у Sylvaemus flavicollis в обследованных пунктах из центральной части данного ареала частота встречаемости особей с В-хромосомами очень низка и вероятно не зависит от экологических условий мест обитания.
ХРОНИКА
Первая университетская школа российской генетики
Аннотация
Первая кафедра генетики (тогда генетики и экспериментальной зоологии) в России была основана в 1919 г. профессором Ю.А. Филипченко. Первые шаги первая кафедра генетики в России делала в контексте мировой науки, чему способствовали тесные контакты между ведущими учеными-генетиками, которые сегодня являются признанными классиками генетики: Т.Х. Морган, Ю.А. Филипченко, Н.И. Вавилов, У. Бэтсон, Г.А. Левитский, Г.Д. Карпеченко, Ф.Г. Добржанский, Г.Д. Мёллер, М.Е. Лобашев и др. Современная научно-образовательная деятельность кафедры предопределена ее предыдущей историей и коллектив кафедры продолжает развивать традиции учебно-научного комплекса, в котором преподавательская работа неразрывно связана с исследовательской работой в рамках общей проблемы – “Механизмы интеграции генетических процессов”. Формулировка широкой проблемы позволяет противостоять центробежным тенденциям, причиной которых может стать дифференцировка интересов и конкретных задач исследователей, а это, в свою очередь, таит опасность “зауживания” в подготовке специалистов. Оформление некоторой объединяющей проблемы традиционно для кафедры и сохраняет основу взаимопонимания между разными специалистами-генетиками, а также акцентирует представления о генетике как об одной из важнейших общебиологических дисциплин.