Том 28, № 2 (2020)
- Год: 2020
- Статей: 13
- URL: https://journals.rcsi.science/pavlovj/issue/view/1983
- DOI: https://doi.org/10.23888/PAVLOVJ282
Оригинальные исследования
Значение полиморфизма генов в развитии колоректального рака
Аннотация
Цель. Определить значение полиморфизма генов MTHFR (Ala222Val), XPD (Lis751Gln), XRCC1 (Arg194Trp), XRCC1 (Arg399Gln), XRCC1 (Arg208His), APE1 (Asp148Glu), hOGG1 (ser326Ces), P53 (Pro47Ser), VEGF (C654G), EGFR(A2073T), TNF(G308A), CHEK2 (Ile157Thr), MMP1 (1607 1G>2G), TIMP1(C53CT) в развитии колоректального рака.
Материалы и методы. Проанализированы 106 случаев колоректального рака у пациентов, проходивших лечение в ГБУ РО Областной клинический онкологический диспансер (Рязань). Генотипирование всем больным выполнялось методом выделения ДНК из лейкоцитов венозной крови с последующей полимеразной цепной реакцией (ПЦР) с электрофоретической детекцией результата.
Результаты. Взаимосвязи между возрастом пациентов на момент верификации диагноза и полиморфизмом ни для одного из исследуемых генов зарегистрировано не было (р>0,05). Статистически значимая связь выявлена между полиморфизмом гена TNF (G308A) и стадией рака: его гомозиготный мажорный генотип G/G гораздо чаще встречался в группе пациентов с III-IV стадией (р=0,047). При наличии аллеля G/G TNF (G308A) совместно с гомозиготным мутантным аллелем гена MMP1 (1607 1G/2G) отмечается прямая связь с возрастанием доли пациентов, диагноз которым был поставлен на III-IV стадии. Данное сочетание двух полиморфизмов статистически значимо различалось в обследуемых группах (р=0,025). У 8 из 10 больных с IV стадией отмечено наличие полиморфизма G/G в гене VEGF (C654G). Данный мутантный гомозиготный вариант встречался значительно реже у пациентов с I (37,5%), II (40%) или III стадией (37,5%) (р=0,0147).
Выводы. Исследованные гены не влияют на возрастной критерий манифестации колоректального рака и встречаются одинаково часто у пациентов обоих полов вне зависимости от возрастной группы. Локализация и степень дифференцировки опухоли также не зависят от полиморфизма исследуемых генов. Наличие полиморфизма G/А гена TNF (G308A) следует считать благоприятным критерием, способствующим меньшей агрессивности опухоли (р<0,05). Выявление же мажорного генотипа G/G особенно в сочетании с гомозиготным мутантным аллелем гена MMP1 (1607 1G/2G) является неблагоприятным фактором (р<0,05). Наличие гомозиготного мутантного генотипа G/G VEGF (C654G) может напрямую коррелировать с быстрой прогрессией опухолей и активным метастазированием (р<0,05).
127-134
Изучение влияния прогестерона на активность Гликопротеина-P in vitro
Аннотация
Актуальность. Гликопротеин-Р (Pgp, АВСВ1) – белок-транспортер, участвующий в фармакокинетике лекарственных веществ, а также развитии резистентности опухолевых клеток к химиотерапии.
Цель. Изучить влияние прогестерона на активность Pgp in vitro на клеточной модели эпителия тонкого кишечника человека.
Материалы и методы. Исследования выполнены на линии клеток Caco-2. Активность Pgp оценивали по транспорту фексофенадина в специальной трансвелл-системе. Концентрацию фексофенадина анализировали методом ВЭЖХ. Количество Pgp определяли методом ИФА. Были выполнены четыре серии экспериментов: контроль – клетки, которые преинкубировали с чистой транспортной средой без добавления каких-либо веществ; влияние рифампицина на активность и синтез Pgp в концентрации 10 мкмоль/л при преинкубировании в течение 3 сут (контроль индукции); влияние прогестерона на активность Pgp в концентрациях 1, 10 и 100 мкмоль/л при преинкубировании в течение 30 мин; влияние прогестерона на активность и синтез Pgp в концентрациях 1, 10 и 100 мкмоль/л при преинкубировании в течение 3 сут.
Результаты. Прогестерон в концентрациях 1 и 10 мкМ при инкубации с клетками в течение 30 мин достоверно не влиял на активность Pgp, однако в концентрации 100 мкМ снижал активность белка-транспортера.
При инкубировании клеток линии Caco-2 с прогестероном в концентрациях 1, 10 и 100 мкМ в течение 3 сут активность Pgp не изменялась. Прогестерон в концентрации 100 мкМ при инкубировании в течение 3 сут значимо повышал синтез Pgp в энтероцитах на 114,3% по сравнению с показателями контроля, а в остальных используемых концентрациях (1 и 10 мкМ) достоверного эффекта не оказал.
Заключение. Прогестерон в эксперименте in vitro на клетках линии Caco-2 в концентрации 100 мкМ оказывает прямое ингибирующее действие на активность Pgp, однако при инкубации в течение 3 сут повышает синтез белка-транспортера, что нивелирует его ингибирующую активность.
135-142
Влияние формальдегида in utero на строение тимуса новорожденных крыс
Аннотация
Цель. Изучение строения тимуса новорожденных крыс, рожденных самками, подвергавшихся ингаляционному влиянию формальдегида (ФА) на протяжении всего периода гестации.
Материалы и методы. Работа проведена на 72 белых беспородных крысах первого дня постнатального развития. Первую группу составили крысята (n=37) – потомство шести крыс, которые в течение всего периода беременности находились в условиях воздействия ФА в концентрации 2,766 мг/м3. Экспозиции ФА осуществлялись 1 раз в день в течение 60 мин в затравочной камере объемом 1 м3. Вторую группу составили контрольные животные (n=35) – потомство шести крыс, которые во время проведения эксперимента находились в условиях, аналогичных таковым у экспериментальной группы за исключением влияния ФА. Определяли массу тела новорожденных крыс, абсолютную и относительную массу тимуса. Изучалось строение тимуса на светооптическом уровне. Подсчет количества клеток в корковом и мозговом веществе тимуса осуществлялся на площади 2500 мкм2.
Результаты. Масса тела и абсолютная масса тимуса новорожденных крыс первой группы были статистически значимо ниже контрольных значений. Отличия между значениями относительной массы тимуса в сравниваемых группах были незначительными. Количество клеток в корковом и мозговом веществе тимуса под действием ФА значительно не изменялось.
Заключение. Ингаляционное влияние ФА на организм беременных крыс в течение всего периода гестации приводит к уменьшению массы тела и абсолютной массы тимуса новорожденных крыс. При этом относительная масса тимуса не претерпевает значительных изменений. Строение тимуса на светооптическом уровне под действием ФА также не претерпевает существенных изменений.
143-152
Результаты пилотной части госпитального регистра передозировок кардиологических лекарственных препаратов (гроза): фокус на медикаментозно обусловленную брадикардию
Аннотация
Цель. Анализ актуальности медикаментозно обусловленной брадикардии (МОБ) как медико-социальной проблемы, ее основных закономерностей и определение необходимости дальнейшего изучения данного вопроса.
Материалы и методы. Регистровое исследование выполнено 01.01.2017-30.06.2018 (18 месяцев) на клинической базе Государственного бюджетного учреждения Рязанской области Областной клинический кардиологический диспансер. Критерии включения: 1) синдром брадикардии/брадиаритмии на фоне приема хотя бы одного лекарственного (ЛП) с брадикардитическим действием (БКД), 2) подписание Информированного согласия. Никаких дополнительных вмешательств в диагностику или лечение пациентов в рамках регистра не проводилось.
Результаты. За 18 месяцев был госпитализирован 191 пациент (возраст 77,0 [69,0;82,0] лет, 26,7% мужчин) с верифицированным диагнозом МОБ, что составило 52,6% от всех случаев госпитализаций по поводу передозировки ЛП. За анализируемый период зарегистрирован рост числа госпитализаций по причине передозировки кардиологических ЛП в целом (в 1,7 раза, р<0,001) и ЛП с БКД в частности (в 1,8 раза, р<0,001). Основные клинические проявления МОБ: снижение частоты сердечных сокращений (<50 ударов/мин – 80,0%, <40 ударов/мин – 51,1%), синоатриальная (30,4%) и атриовентрикулярная (1-ой степени – 8,2%, 2-ой степени – 10,4%, 3-ей степени – 14,1%) блокады, синкопе (32,6%), сердечные паузы >3 с (7,4%). 94,8% пациентов были госпитализированы по скорой медицинской помощи, 40,7% – в отделение анестезиологии-реанимации; в 17,8% случаев требовалась имплантация электрокардиостимулятора; госпитальная летальность составила 5,2%. Более половины (54,5%) госпитализированных принимали ≥2 ЛП с БКД, 15,7% – ≥3-х и 3,14% – ≥4-х (как в монотерапии, так и в составе комбинации), в т.ч. бета-блокаторы – 68,4%, антиаритмические препараты – 38,9%, дигоксин – 25,8%, недигидропиридиновые антагонисты кальция – 10,5%, агонист I1-имидазолиновых рецепторов – 9,5%, другие ЛП с БКД – 7,4%. Для анализа причины МОБ были использованы клинические данные 135 пациентов (возраст 77,0 [69,0;82,0] лет, 20,7% мужчин), которые могли точно назвать принятую дозу ЛП с БКД. Среди них в 14,1% случаев зарегистрировано абсолютное превышение рекомендуемой дозы, в 85,9% – суммирование/потенцирование эффекта нескольких ЛП с БКД, каждый из которых был принят в терапевтической дозе.
Вывод. Исследование подтвердило высокую медико-социальную значимость проблемы МОБ, что требует привлечения внимания к ней практических врачей, фармакологов и клинических фармакологов, организаторов здравоохранения, а также продолжение ее изучения.
153-163
Динамика показателей психологического статуса у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца и коронарным шунтированием
Аннотация
Цель. Оценка и анализ динамики показателей психологического статуса у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС), направленных на коронарное шунтирование (КШ).
Материалы и методы. Проведено изучение показателей психологического статуса, а именно внутренней картины болезни, копинг-стратегий и смысложизненных ориентаций у 58 пациентов-мужчин в возрасте от 40 до 74 лет со стабильной формой ИБС до и после проведения операции КШ. Оценка показателей проводилась клиническим психологом на 2-3 день после поступления пациента в стационар, и через 7-8 дней после проведения КШ. Клинико-психологическая диагностика проводилась с помощью опросников «ТОБОЛ» (Вассерман Л.И. с соавт.), «Смысложизненные ориентации» (Леонтьев Д.А.), «Стратегии совладающего поведения» (Лазарус Р., Фолкман С., адаптированный вариант Крюковой Т.А.). Для проведения статистического анализа использовано компьютерное программное обеспечение Statistica 10.0.
Результаты. У пациентов с ИБС после проведения КШ было установлено значимое снижение показателей тревожного варианта внутренней картины болезни по опроснику «ТОБОЛ», копинг-стратегии «положительная переоценка» при оценке стресс-преодолевающего поведения, и уровня шкалы «Цель» при оценке уровня невротизации по тесту «Смысложизненные ориентации».
Заключение. Результаты исследования указывают на снижение уровня адаптации к своему заболеванию у пациентов с ИБС после проведения КШ из-за поведенческих нарушений и трудностях в постановке дальнейших целей на выздоровление. Для повышения послеоперационной адаптации «мишенью» психокоррекционного воздействия может являться копинг-стратегия «положительной переоценки» и оказание помощи в постановке целей на послеоперационном этапе КШ.
164-170
Вариабельность ритма сердца больных инфарктом миокарда с зубцом Q при стандартной терапии и нутритивной поддержкой органическим селеном
Аннотация
Цель. Оценка взаимосвязей уровня селена, показателей вариабельности ритма сердца (ВРС), биохимических и реологических характеристик крови у пациентов с Q-инфарктом миокарда (Q-ИМ) на фоне стандартной медикаментозной терапии и диетической коррекции органическим селеном на разных стадиях заболевания.
Материалы и методы. Проведено открытое сравнительное клиническое исследование с участием 90 больных (средний возраст 58,3±1,4, из них 71 мужчин и 19 женщин) с диагнозом острый коронарный синдром с подъемом сегмента с исходом в Q-ИМ. Пациенты разделены на 2 сопоставимые группы: контрольная получала стандартную терапию, основная – в дополнение к ней диетический продукт, обогащенный органическим селеном. На острой, подстрой и стадии рубцевания Q-ИМ проводилась регистрация и математический анализ динамических рядов кардиоинтервалов с помощью комплекса «Варикард 2,51», оценивали ряд биохимических показателей крови, селеновый статус, реологические свойства крови.
Результаты. На этапе стационарного лечения в основной группе зарегистрировано снижение частоты сердечных сокращений (с 68,8±1,7 до 64,0±1,3 уд./мин; p<0,05). Исходно уровень SDNN в обеих группах был в пределах критических значений (25,0±1,3 мс), а показатель стресс-индекса (SI) в несколько раз превышал норму (1356,2±390,6 усл. ед.) и к концу наблюдения ни в одной группе оба показателя не достигали нормальных значений. Коэффициент вариации (CV) в обеих группах определялся ниже нормальных значений на протяжении всего лечения, хотя в динамике имелась некоторая тенденция к росту. Мощность спектра кривой, огибающей динамический ряд кардиоинтервалов (HF), в контрольной группе увеличилась почти в 2 раза (р<0,05). Корреляционный анализ взаимосвязи биохимических показателей крови, коагулограммы и уровня селена сыворотки крови с различными параметрами математического анализа ритма сердца выявил различные по уровню и направленности взаимосвязи.
Заключение. Использование диетического продукта, обогащенного селеном, положительно влияющего на трофотропные функции организма, в комплексе со стандартной терапией приводит к снижению напряжения адаптационных механизмов и увеличивает адаптационной потенциал организма, что способствует улучшению прогноза и уменьшению рисков.
171-182
Сравнение цитотоксичности синтетических сосудистых протезов in vitro
Аннотация
Цель. Изучить и сравнить цитотоксичность ключевых видов синтетических протезов, используемых в артериальной реконструктивной хирургии, включая политетрафторэтилен (ПТФЭ) и полиэтилентерефталат (дакрон).
Материалы и методы. На культуре первичных эндотелиальных клеток пупочной вены человека (англ. – human umbilical vein endothelial cells, HUVEC) 3 пассажа проведен MTS-тест, используемый в лабораторных исследованиях с привлечением клеточных технологий для изучения цитотоксичности лекарственных веществ и медицинских изделий. Тест подразумевает использование реагента МТS, представляющего собой 3-(4,5-диметилтиазол2-ил)-5-(3-карбоксиметоксифенил)-2-(4-сульфофенил)-2Н-тетразолиум; дополнительно используется феназина метосульфат (PMS), играющий роль электрон-связывающего реагента. В ходе эксперимента клетки инкубировались с ПТФЭ и дакроном в течение 24 часов при 37°С с содержанием 5% CO2. Культивированные в стандартной ростовой среде HUVEC выступили в роли контроля. MTS в присутствии PMS восстанавливался митохондриальными дегидрогеназами эндотелиальных клеток в формазан, имеющий синее окрашивание. Супернатант культур клеток фотоколорометрически при помощи анализатора Stat Fax 3200 (microplate reader) Awareness technology Inc. Palm City Fl. (США).
Результаты. Наименьшие средние значения отмечались в группе дакрона – 0,21 (0,20-0,22) единиц оптической плотности, наибольшие отмечены в группе контроля – 0,36 (0,35-0,38); показатели в группе ПТФЭ составили 0,35 (0,33-0,36). При сравнении исследуемых групп статистически значимые различия были обнаружены между группой контроля и дакрона (р<0,001), контроля и ПТФЭ (р=0,037), дакрона и ПТФЭ (р<0,001). Инкубация с дакроном привела к угнетению метаболической активности клеток на 41,7% по сравнению с группой контроля (р<0,001). Метаболическая активность клеток, подверженных воздействию ПТФЭ, была близкой к группе контроля, т.е. соответствовала оптимальным условиям культивирования эндотелиальных клеток in vitro.
Вывод. В сравнении с полиэтилентерефталатом (дакроном) политетрафторэтилен (ПТФЭ) наименее выраженно угнетал метаболическую активность эндотелиоцитов in vitro.
183-192
Исследование физико-механических характеристик шовного материала в эксперименте при операциях на печени
Аннотация
Принимая во внимание особенности кровоснабжения печени и структуру ее паренхимы, а вследствие этого и значительные трудности в достижении надежного гемостаза без дополнительной травматизации, хирургу необходимо быть осторожным при проведении оперативного пособия. Несмотря на большое количество современных методов достижения остановки паренхиматозного кровотечения многие практикующие специалисты отдают предпочтение классическим методам гемостаза, в т.ч. лигированию кровоточащих сосудов в толще органа при помощи специализированных швов. Одним из тяжелейших осложнений применения шовного материала является прорезывание ткани органа, что приводит к усилению кровотечения и расширению области повреждения. В настоящий момент тактика выбора шовного материала для выполнения оперативного пособия носит эмпирический характер. В связи с этим, цель данного исследования заключалась в проведении оценки физико-механических свойств шовного материала в зависимости от его структуры, а также разработке критерия выбора хирургических нитей для оперативного пособия. Для исследования производилось изъятие печени трупов лиц мужского пола от 35 до 40 лет, после чего из нее выделялись отдельные участки размерами 7,5×7×4 см. Затем наносили рану длиной 3 см, глубиной 2 см. Рану ушивали простым узловым швом, который не затягивали, а накладывали один простой полуузел. Для ушивания применяли кетгут, капрон крученый и нить полигликолидную. Обращали внимание на максимальное усилие на момент прорезывания (Fmax) и степень вытяжения нити на момент прорезывания (Lu). Анализ полученных данных проводился на основе сравнения показателей Fmax и Lu. Использование этого метода позволяет отказаться от эмпирического подхода к выбору шовного материала при операциях на печени, а также разработать критерий выбора хирургических нитей.
193-199
Методы улучшения результатов применения синтетического протеза в подколенно-берцовом сегменте при критической ишемии конечности
Аннотация
Цель. Провести анализ непосредственных и отдаленных результатов использования синтетического протеза при бедренно-дистально-подколенном и берцовом шунтировании у больных с критической ишемией нижних конечностей.
Материалы и методы. В университетской хирургической клинике на базе ГБУ ГКБ им. Д.Д. Плетнева г. Москвы в период 2009-2017 гг. оперированы пациенты (n=109) в стадии критической ишемии хронической артериальной недостаточности нижних конечностей. Им выполнялись бедренно-дистально-подколенное или бедренно-берцовое шунтирование с применением синтетического эксплантата из политетрафтоэтилена (ПТФЭ). У 33 пациентов (30,3%) было выполнено шунтирование синтетическим протезом, в 76 случаях (69,7%) использовалась комбинация эксплантата с участком аутовены, в т.ч. у 44 случаях (40,4%) синтетический протез + аутовена, в 32 (29,3%) с пластикой дистального анастомоза по типу заплаты или манжеты. У 14 (12,8%) пациентов обеих групп вмешательство дополнялась интраоперационной балонной ангиопластикой артерий голени. Отдаленные результаты оценены в сроки до 5 лет после операции. При подсчете результатов использовался анализ выживаемости Каплана-Мейера.
Результаты. Кумулятивная 5-летняя проходимость синтетического протеза составила 42,9%. Однако, использование протеза в комбинации с участком аутовены в виде комбинированного шунта или пластики дистального анастомоза позволило значительно улучшить как кумулятивную проходимость (54,5%), так и сохранение конечности (83,6%).
Выводы. Полученные результаты позволяют рекомендовать при отсутствии полноценной аутовены использование синтетического протеза в комбинации с аутовенозной пластикой дистального анастомоза, либо комбинацию протеза с небольшим участком аутовены. Для улучшения отдаленных результатов необходимо регулярное наблюдение за такими шунтами в отдаленном периоде и своевременное выполнение повторных вмешательств.
200-212
Пути фармакологической коррекции синдрома задержки роста плода
Аннотация
Цель. Сравнительный анализ эффективности фармакологической коррекции синдрома задержки роста плода (СЗРП) монотерапией диосмином и дипиридамолом.
Материалы и методы. Проведено ретроспективное и проспективное обследование 80 беременных женщин с одноплодной беременностью на сроке гестации от 28 до 36 недель с подтвержденным диагнозом СЗРП 1 или 2 степени ассиметричной формы. Беременные женщины, принимавшие участие в исследовании, были на 75,0% среднего репродуктивного возраста (23-29 лет). Доля юных первородящих в I группе составила 10,0%, во II группе – 15,0%; возрастных первородящих – 17,5 и 10,0% соответственно. Был проведен расширенный сбор и анализ анамнеза, общеклинический и акушерско-гинекологический осмотр, лабораторные и ультразвуковые методы. Новорожденных оценивали по шкале Апгар при рождении и через 5 мин. В раннем неонатальном периоде оценивали врожденные и приходящие патологические синдромы.
Результаты. У пациенток, получавших диосмин (n=40), достигнуто снижение индекса резистентности правой и левой маточных артерий до 0,440±0,004 и 0,460±0,004 соответственно, для артерии пуповины – до 0,56±0,02, что ниже, чем в группе пациенток, принимавших дипиридамол (n=40). Выявлено положительное влияние диосмина на внутриутробное состояние плода, реализующееся в виде увеличения его компенсаторных способностей для адаптации к хронической гипоксии достоверно в большем проценте случаев по сравнению с дипиридамолом. После завершения фармакологической коррекции выявлена тенденция к нормализации основных показателей системы гемостаза в большем проценте случаев среди пациенток, принимавших диосмин. Это, в свою очередь, благоприятно сказалось на объеме кровопотери при физиологических родах. Так в I группе среднее количество теряемой крови составило 180±15 мл, тогда как во II группе – 265±15 мл (р<0,05). Однако, при оперативном родоразрешении таких различий получено не было. В I группе сразу после родоразрешения 10,0% новорожденных были переведены в отделение реанимации и интенсивной терапии, во II группе перевод в реанимационное отделение потребовался 37,5% детям (<0,05). Всех остальных детей сразу после рождения переводили в удовлетворительном состоянии на совместное пребывание с матерью, и они не требовали реанимационных мероприятий.
Заключение. Показано увеличение компенсаторных способностей плода в условиях хронической внутриутробной гипоксии достоверно в большем проценте случаев после фармакологической коррекции диосмином. Это, в свою очередь, благоприятно сказалось на перинатальных исходах, рождении детей с большим массо-ростовым показателем и индексом здоровья.
213-222
Научные обзоры
Эпидемиологическая безопасность как компонент блока оперативного управления инфоцентра при внедрении бережливого производства в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь
Аннотация
В настоящее время первичное звено системы здравоохранения находится в стадии активного реформирования. В деятельность медицинских организаций внедряются технологии бережливого производства, способствующие сокращению потерь медицинских и вспомогательных процессов. Одним из основных методов бережливого производства является визуализация, которая в оперативном менеджменте медицинской организации реализуется в виде создания информационных центров (инфоцентров) с отражением основных показателей деятельности медицинской организации по системе SQDCM: безопасность, качество, исполнение заказа, затраты и комфортная среда. Среди наиболее актуальных для отечественного здравоохранения критериев безопасности медицинской деятельности выделяют показатели эпидемиологической безопасности. Одним из наиболее сложных для индикации, но необходимых для отражения в инфоцентре параметров обеспечения эпидемиологической диагностики выступает показатель аварийности на рабочих местах.
Цель. Обобщение литературных данных по возможности включения параметров эпидемиологической безопасности в оперативную оценку инфоцентра.
Проводимые в нашей стране эпидемиологические исследования в медицинских организациях различного профиля показывают увеличивающуюся частоту различных аварийных ситуаций среди медицинского персонала. При этом, по-прежнему, система индикации и идентификации всех аварийных случаев является несовершенной, а медицинский персонал зачастую скрывает случаи аварийных ситуаций.
Заключение. Внедрение критериев эпидемиологической безопасности как компонента блока оперативного управления инфоцентра медицинской организации в практическую деятельность будет способствовать формированию функционирующей и постоянно совершенствующейся системы анализа деятельности медицинской организации, управления процессами оказания медицинской помощи населению, стандартизации выполнения инвазивных процедур с учетом обеспечения эпидемиологической безопасности. Ключевыми задачами инфоцентра является: фокусировка внимания сотрудников медицинской организации на проблемах, оперативная реакция на возникающие проблемы и риски, а также обеспечение эффективной коммуникации всех участников оперативных совещаний в едином информационном пространстве.
223-233
Дезадаптивные генетико-эволюционные процессы в популяциях человека промышленных городов
Аннотация
Цель. Обобщение литературных и собственных данных о генетико-физиологических и эволюционных процессах, протекающих в популяциях человека экологически неблагополучных промышленных городов.
В обзоре приводятся сведения о повреждении генетического аппарат клеток человека под воздействием неблагоприятных факторов среды и дезадаптаций различного генеза. Для обозначения всей совокупности возникающих изменений при данном воздействии вводится новый термин «генетика дезадаптаций». Обобщаются данные о мутагенных факторах окружающей среды промышленных городов, которые приводят к росту онкологических заболеваний, пороков развития, причиной которых являются хромосомные аберрации в клетках. Обсуждается вопрос о генетическом грузе популяций человека экологически неблагополучных территорий и влиянии на этот процесс дезадаптирующих факторов. Приводятся сведения об экологической обстановке и заболеваемости населения в индустриальном городе Череповце. Показана роль дезадаптаций в генетико-эволюционных процессах, протекающих в человеческих популяциях. Установлено, что причиной возникновения различного рода дезадаптивных проявлений у населения является дезадаптивная дивергенция признаков. Выдвигается гипотеза и приводятся доказательства существования в популяциях человека естественного отбора по дезадаптивному признаку. Высказано предположение о том, что, накапливаясь в организме человека, дезадаптивные нарушения могут передаваться по наследству следующим поколениям, при этом снижая жизнеспособность организмов и вызывая различные заболевания.
Заключение. В рамках темы для предупреждения неблагоприятных изменений генома человека, возникающих под влиянием неблагоприятных экологических и сопутствующих дезадаптирующих факторов приводятся примеры различных проводимых профилактических мероприятий по оздоровлению населения промышленных городов.
234-248
Родственный брак как медико-социальная проблема
Аннотация
Несмотря на наличие большого количества научных данных об отрицательном влиянии близкородственных брачных союзов на здоровье детей, рожденных в таких семьях, в настоящее время в целом ряде стран значимость данной проблемы не уменьшается.
Цель. Анализ современной научной базы по проблеме родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.
В статье отражена позиция современных клинических рекомендаций, результаты последних исследований и некоторые спорные и нерешенные вопросы. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению родственных браков в последние десятилетия, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии. Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.
Заключение. Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства и высокой частоте врожденной патологии у новорожденных. Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения.
249-258