Peculiarities of karyotype in patients with miscarriage

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Objective. To study the features of the karyotype in patients with miscarriage. This article is devoted to the role of maternal chromosome polymorphisms and their role in the genesis of miscarriage.

Materials and methods. A comparative assessment of the karyotypes in women, whose pregnancy proceeded without complications and ended in the birth of a healthy child (75 persons, group I), and a group of patients with NB (135 persons, group II) was carried out. Group IIa consisted of 68 women with the first pregnancy that ended in spontaneous abortion in the first trimester, group IIb - 67 women with the first and subsequent pregnancy, interrupted in the first trimester. Statistical processing of the obtained material was carried out using the Exel program, and StatTech v.2.1.0.

Results. A significantly greater number of patients with normal karyotype was in group I – 72 persons (98.1 %). Data on the structure of chromosome polymorphisms showed that in patients of group II, changes in one chromosome are found in 8.8 % (3 people), two chromosomes – in 23.5 % (8 persons). Analysis of the data of group II showed significant differences in the subgroups in the frequency of chromosome polymorphisms, in patients of group IIa changes were noted only in one chromosome, and in IIc, every fifth patient had polymorphism of two chromosomes.

Conclusion. Despite the fact that genetic breakdowns are uncontrollable factors and it is not possible to directly influence them, the search for possible mechanisms leading to them is promising.

About the authors

A. A. Olina

E.A. Vagner Perm State Medical University

Email: gulnara-sadykova@mail.ru

MD, PhD, Professor, Department of Obstetrics and Gynecology №1

Russian Federation, Perm

G. K. Sadykova

E.A. Vagner Perm State Medical University

Author for correspondence.
Email: gulnara-sadykova@mail.ru

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Obstetrics and Gynecology №1

Russian Federation, Perm

E. V. Shirinkina

E.A. Vagner Perm State Medical University

Email: gulnara-sadykova@mail.ru

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Obstetrics and Gynecology №1

Russian Federation, Perm

References

  1. Batrak N.V., Malyshkina A.I., Sotnikova N.Yu., Kroshkina N.V., Peretyatko L.P., Fateeva N.V. Medical and social factors and pathogenetic mechanisms of early pregnancy loss in women with recurrent miscarriage in history. Akusherstvo i ginekologiya 2020; 7: 79–86 (in Russian).
  2. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: A committee opinion. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertil Steril 2012; 98 (5): 1103–1111.
  3. Miscarriage in early pregnancy: diagnosis and management tactics: Klinicheskie rekomendacii (Protokol lecheniya): pis'mo Ministerstva zdravoohraneniya Rossijskoj Federacii ot 07.06.2016 g. № 15-4/10/2-3482. Moscow 2016 (in Russian).
  4. Bender Atik R., Christiansen O.B., Elson J. et al. Recurrent pregnancy loss: ESHRE guideline. Hum Reprod Open 2018; 2: 004.
  5. Assisted reproductive technologies and artificial insemination: Klinicheskie rekomendacii (protokol lecheniya): pis'mo Ministerstva zdravoohraneniya Rossijskoj Federacii ot 05.03.2019 № 15-4/I/2-1908 Moscow 2019 (in Russian).
  6. Pregravid preparation. Klinicheskij protokol. Mezhdisciplinarnye associacii specialistov reproduktivnoj mediciny (MARS). Versiya 2.0. 2020 (in Russian).
  7. Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Zatula L.A., Lebedev I.N. Epigenetic modifications of the X chromosome in families with miscarriage. Medicinskaya genetika 2020; 11 (220): 81–82 (in Russian).
  8. Svyatova G.S., Berezina G.M., Murtazalieva A.V. Genetic aspects of idiopathic recurrent miscarriage. Medicinskaya genetika 2020; 11 (220): 83–84 (in Russian).
  9. Habitual miscarriage: causes, versions and contraversions, treatment. Pod red. Govarda Dzh.A. Karpa. Perevod s angl. pod red. V.E.Radzinskogo. Moscow: GEOTAR-Media 2017; 592 (in Russian).
  10. Redin C., Brand H., Collins R.L et al. The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies. Nat Genet 2017; 49: 36–45.
  11. Simpson J.I., Meyers C.M., Martin A.O. et al. Translocation are infrequent among couples having repeated spontaneous abortions but not other abnormal pregnancies. Fertil Steril 1989; 51 (5): 811–814.
  12. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. The Investigation and Treatment of Couples with Recurrent First-trimester and Second-trimester Miscarriage. Green-top Guideline 2011; 17.
  13. Bochkov N.P. Clinical genetics: Uchebnik. 3-e izd., ispr. i dop. Moscow: GEOTAR-Media 2004; 480 (in Russian).
  14. Shaffer L.G., Tommerup N., Karger S. ISCN (2005): An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel 2005; 130.
  15. Trdin A., Snoj Tratnik J., Stajnko A. et al. Trace elements and APOE polymorphisms in pregnant women and their new-borns. Environ Int 2020; 143: 105626.
  16. Bell L.T., Branstrator M., Roux C., Hurley L.S. Chromosomal abnormalities in maternal and fetal tissues of magnesium-or zinc-deficient rats. Teratology 1975; 12 (3): 221–226.
  17. Muller R.F., Jong I.D. Emery´s Elements of Medical Genetics. Churchill, Livengstone 2001; 225–237.
  18. Ji Youn Kim, Ji Won Kim, Se Ra Sung, Ji Eun Park, Sung Han Shim, Dong Hyun Cha. Impact of RFC1, MTHFR, and MTHFD1 polymorphism on unexplained pregnancy loss (UPL): comparative analysis of maternal and fetal components using mother-abortus paired samples. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2018; 231: 152–157.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2021 Olina A.A., Sadykova G.K., Shirinkina E.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».