FAMILY POLYMORPHISM OF ADRB2 GENE IN CHILDHOOD BRONCHIAL ASTHMA


Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To study the family polymorphism of ADRB2 gene in children with bronchial asthma, living in the city of Perm. Materials and methods. Forty four children with bronchial asthma (BA) and one of child parents underwent complex clinicolaboratory examination. Blood samples were studied on filter paper and two ADRB gene polymorphisms (Arg16Gly and Gln27Glu) were determined. Results. Occurrence rate of ADRB2 gene mutation variants among the citizens of Perm (Arg16Gly - 45,55, Gln27Glu - 27,2 %) is comparable with occurrence rate in the European population (Arg16Gly - 37-41 %, Gln27Glu - 24-30 %), but differs from the Asian population indices (Arg16Gly 73 %, Gln27Glu 52,3 %). The most frequent variant of Arg16Gly polymorphism in Perm population is the variant with mutation (GG - 45,5 %), but Gln27Glu - the variant without mutation (AA - 36,4 % and CG - 36,4 %). There is observed an association of mutation available in BA children and their mothers. Conclusions. Mutation in ADRB2 gene at Arg16Gly occurs two-fold more often and at Gln27Glu - three-fold in BA children, than in practically healthy children. In one third of BA children, Arg16Gly and Gln27Glu mutation is simultaneous, moreover, Gln27Glu is always in combination with Arg16Gly. The reason for BA exacerbation in the group of children with gene mutations is more often contact with allergen, and in children without mutation - respiratory infections. Family character of ADRB2 gene polymorphism is detected only in 27,5 % of BA children.

About the authors

M S Ponomareva

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера

Email: sms79@yandex.ru
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии

E G Furman

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера

Email: furman1@yandex.ru
доктор медицинских наук, профессор, проректор по науке, заведующий кафедрой факультетской педиатрии

E A Khuzina

Городская детская клиническая поликлиника № 6

кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог

A M Yarulina

Городская детская клиническая поликлиника № 2

врач-педиатр

E A Zhdanovich

Клиники «Альфа-центр здоровья»

врач-педиатр

References

  1. Асанов А. Ю., Намазова Л. С., Пинелис В. Г., Журкова Н. В., Вознесенская Н. И. Генетические основы бронхиальной астмы. Педиатрическая фармакология 2008; 5 (4): 31-37.
  2. Балаболкин И. И., Тюменцева Е. С. Генетика атопических болезней у детей. Вестник Российской академии медицинских наук 2010; 4: 15-23.
  3. Васьковский Н. В. Полиморфизмы гена β2-адренорецептора и их роль в нарушении функции легких при атопической бронхиальной астме: автореф. дис. … канд. мед. наук. Томск 2006.
  4. Куренкеева А. К., Сооронбаев Т. М., Пак О. А. Гиперреактивность бронхов и ее связь с полиморфизмом гена β2-адренорецепторов у больных бронхиальной астмой Кыргызской национальности. Пульмонология 2006; 1: 76-80.
  5. Пономарева М. С., Фурман Е. Г., Жданович Е. А., Хузина Е. А., Ярулина А. М. Определение оксида азота и полиморфизма гена ADRB2 в дифференциальной диагностике бронхиальной астмы у детей. Материалы научной сессии 2015 года ПГМУ им. ак. Е. А. Вагнера. Пермь 2015; 100-101.
  6. Пономарева М. С., Фурман Е. Г. Генетика бронхиальной астмы: полиморфизм гена ADRB2, available at: http://fh-21.perm.ru/download/2013-4-12.pdf
  7. Огородова Л. М., Федорова О. С., Брагина Е. Ю. Генетические маркеры бронхиальной астмы у детей, больных атопическим дерматитом. Пульмонология 2007; 4: 37-40.
  8. Фрейдин М. Б., Брагина Е. Ю., Огородова Л. М., Пузырев В. П. Генетика атопии: современное состояние. Вестник ВОГиС 2006; 10 (3): 492-502.
  9. Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma. Am. Rev. Respir. Dis. 1991; 143: 441-443.
  10. Barnes K. C., Marsh D. G. The genetics and complexity of allergy and asthma. Immunol. Today 1998; 19: 325-332.
  11. Esposito: Genetic polymorphisms and risk of recurrent wheezing in pediatric age. BMC Pulmonary Medicine 2014; 14: 162.
  12. Hall I. P. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monog. Allergy 1996; 33: 153-168.
  13. Holloway J. W., Yang I. A., Holgate S. T. Genetics of allergic disease. J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 125: 81-94.
  14. Isaza C., Sepu´ lveda-Arias J. C., Agudelo B. I. β2-adrenoreceptor polymorphisms in asthmatic and non-asthmatic schoolchildren from Colombia and their relationship to treatment response. Pediatric Pulmonology 2012; 47: 848-855.
  15. Liggett S. B. Polymorphisms of the β2-adrenergic receptor and asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 156: 156-162.
  16. Meyers A. D. Genetics of asthma and allergy: What have we learned? J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 126: 439-446.
  17. Mitsuyasu H., Yanagihara Y., Mao X.-Q. Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL4 receptor - chain in IgE synthesis. J. Immunol. 1999; 162: 1227-1231.
  18. Symula D. J., Frazer K. A., Ueda Y. et al. Functional screening of an asthma QTL in YAK transgenic mice. Nature Genet. 1999; 23: 241-244.
  19. Slager R. E., Hawkins G. A. Genetics of аsthma susceptibility and severity. Clin. Chest. Med. 2012; 33: 431-443.
  20. Thomsen M., Nordestgaard B. G., Sethi A. A., Tybjaerg-Hansen A., Dahl M. Beta(2)-adrenergic receptor polymorphisms, asthma and COPD: two large population-based studies. Eur. Respir. J. 2012; 39 (3): 558-566.

Copyright (c) 2015 Ponomareva M.S., Furman E.G., Khuzina E.A., Yarulina A.M., Zhdanovich E.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies