Семейный полиморфизм гена ADRB2 при бронхиальной астме в детском возрасте


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Изучить семейный полиморфизм гена ADRB2 у детей с бронхиальной астмой в городе Перми. Материалы и методы. Проведено комплексное клинико-лабораторное обследование 44 детей с бронхиальной астмой (БА) и одного из родителей ребенка. Исследовали образцы крови на фильтровальной бумаге и определяли два полиморфизма (Arg16Gly и Gln27Glu) гена ADRB2. Результаты. Частота встречаемости мутационных вариантов гена ADRB2 жителей города Перми (Arg16Gly - 45,5 %, Gln27Glu - 27,2 %) сопоставима с частотой встречаемости в европейской популяции (Arg16Gly - 37-41 %, Gln27Glu - 24-30 %), но отличается от показателей в азиатской популяции (Arg16Gly - 73 %, Gln27Glu - 52,3 %). Наиболее частый вариант полиморфизма у жителей города Перми по Arg16Gly - вариант с мутацией (GG - 45,5 %), а по Gln27Glu - вариант без мутации (AA - 36,4 % и CG - 36,4 %). Прослеживается ассоциация наличия мутации между детьми с БА и их матерями. Выводы. Мутация в гене ADRB2 у детей с БА встречается чаще в 2 раза по Arg16Gly и в 3 раза по Gln27Glu, чем у практически здоровых детей. У трети детей с БА встречается одновременно мутация Arg16Gly и Gln27Glu, причем Gln27Glu всегда в комбинации с Arg16Gly. Причиной обострения БА в группе детей с мутациями гена чаще является контакт с аллергеном, а у детей без мутации - респираторные инфекции. Семейный характер полиморфизма гена ADRB2 прослеживается лишь у 27,5 % детей с БА.

Об авторах

Мария Сергеевна Пономарёва

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера

Email: sms79@yandex.ru
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии

Евгений Григорьевич Фурман

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера

Email: furman1@yandex.ru
доктор медицинских наук, профессор, проректор по науке, заведующий кафедрой факультетской педиатрии

Екатерина Александровна Хузина

Городская детская клиническая поликлиника № 6

кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог

Аида Махмутовна Ярулина

Городская детская клиническая поликлиника № 2

врач-педиатр

Елена Анатольевна Жданович

Клиники «Альфа-центр здоровья»

врач-педиатр

Список литературы

  1. Асанов А. Ю., Намазова Л. С., Пинелис В. Г., Журкова Н. В., Вознесенская Н. И. Генетические основы бронхиальной астмы. Педиатрическая фармакология 2008; 5 (4): 31-37.
  2. Балаболкин И. И., Тюменцева Е. С. Генетика атопических болезней у детей. Вестник Российской академии медицинских наук 2010; 4: 15-23.
  3. Васьковский Н. В. Полиморфизмы гена β2-адренорецептора и их роль в нарушении функции легких при атопической бронхиальной астме: автореф. дис. … канд. мед. наук. Томск 2006.
  4. Куренкеева А. К., Сооронбаев Т. М., Пак О. А. Гиперреактивность бронхов и ее связь с полиморфизмом гена β2-адренорецепторов у больных бронхиальной астмой Кыргызской национальности. Пульмонология 2006; 1: 76-80.
  5. Пономарева М. С., Фурман Е. Г., Жданович Е. А., Хузина Е. А., Ярулина А. М. Определение оксида азота и полиморфизма гена ADRB2 в дифференциальной диагностике бронхиальной астмы у детей. Материалы научной сессии 2015 года ПГМУ им. ак. Е. А. Вагнера. Пермь 2015; 100-101.
  6. Пономарева М. С., Фурман Е. Г. Генетика бронхиальной астмы: полиморфизм гена ADRB2, available at: http://fh-21.perm.ru/download/2013-4-12.pdf
  7. Огородова Л. М., Федорова О. С., Брагина Е. Ю. Генетические маркеры бронхиальной астмы у детей, больных атопическим дерматитом. Пульмонология 2007; 4: 37-40.
  8. Фрейдин М. Б., Брагина Е. Ю., Огородова Л. М., Пузырев В. П. Генетика атопии: современное состояние. Вестник ВОГиС 2006; 10 (3): 492-502.
  9. Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma. Am. Rev. Respir. Dis. 1991; 143: 441-443.
  10. Barnes K. C., Marsh D. G. The genetics and complexity of allergy and asthma. Immunol. Today 1998; 19: 325-332.
  11. Esposito: Genetic polymorphisms and risk of recurrent wheezing in pediatric age. BMC Pulmonary Medicine 2014; 14: 162.
  12. Hall I. P. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monog. Allergy 1996; 33: 153-168.
  13. Holloway J. W., Yang I. A., Holgate S. T. Genetics of allergic disease. J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 125: 81-94.
  14. Isaza C., Sepu´ lveda-Arias J. C., Agudelo B. I. β2-adrenoreceptor polymorphisms in asthmatic and non-asthmatic schoolchildren from Colombia and their relationship to treatment response. Pediatric Pulmonology 2012; 47: 848-855.
  15. Liggett S. B. Polymorphisms of the β2-adrenergic receptor and asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 156: 156-162.
  16. Meyers A. D. Genetics of asthma and allergy: What have we learned? J. Allergy. Clin. Immunol. 2010; 126: 439-446.
  17. Mitsuyasu H., Yanagihara Y., Mao X.-Q. Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL4 receptor - chain in IgE synthesis. J. Immunol. 1999; 162: 1227-1231.
  18. Symula D. J., Frazer K. A., Ueda Y. et al. Functional screening of an asthma QTL in YAK transgenic mice. Nature Genet. 1999; 23: 241-244.
  19. Slager R. E., Hawkins G. A. Genetics of аsthma susceptibility and severity. Clin. Chest. Med. 2012; 33: 431-443.
  20. Thomsen M., Nordestgaard B. G., Sethi A. A., Tybjaerg-Hansen A., Dahl M. Beta(2)-adrenergic receptor polymorphisms, asthma and COPD: two large population-based studies. Eur. Respir. J. 2012; 39 (3): 558-566.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Пономарёва М.С., Фурман Е.Г., Хузина Е.А., Ярулина А.М., Жданович Е.А., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).