Том 59, № 11 (2023)

Яичная продуктивность кур носит сложный полигенный тип наследования, контролируется многими генами, и является результатом сложного процесса, регулируемого гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системой. В обзоре обобщена информация о влиянии полиморфизмов генов рецепторов гормонов: фолликулостимулирующего (FSHR), лютеинизирующего (LHCGR), прогестерона (PR) и пролактина (PRLR) на яичную продуктивность и воспроизводительные качества кур. Представленные данные показывают, что полиморфизмы этих генов являются перспективными для использования в селекционных программах с целью улучшения яичной продуктивности и воспроизводительных качеств кур.

Отмечено широкое варьирование по признаку “содержание микро- и макроэлементов” как между подвидами, так и внутри видов и сортов риса. Магний как кофактор участвует более чем в 300 ферментативных реакциях и нужен для роста и развития как растений, так и человека. Он влияет на обмен углеводов и белковых веществ. От его концентрации зависят производство аденозинтрифосфата (АТФ), синтез нуклеотидов и глюкозы, регуляция окисления липидов. Кальций также необходим для формирования структуры клеточных стенок и их деления. Высокие концентрации кальция изменяют состав и состояние мембран эритроцитов, морфологические характеристики клетки. В то же время вариабельность по признакам отечественных сортов риса до сих пор не изучалась. Также не было исследований о локализации хромосомных регионов, ответственных за формирование признаков “содержание магния и кальция” у российских образцов риса. Установлено широкое варьирование содержания кальция (0.07–2.33%) и магния (2–14%) у отечественных образцов риса. Данные по фенотипированию отечественных сортов риса по признакам качества использовали для выделения контрастных по этим признакам групп сортов и источников. Проведен поиск хромосомных регионов, определяющих качество отечественных образцов, с использованием 58 распределенных по геному риса молекулярных маркеров (SSR) как сцепленных с признаком, так и нейтральных. Выделены пять локусов, определяющих содержание магния и кальция у отечественных сортов риса. Локусы, определяющие содержание магния, расположены на хромосомах 5, 6, 7, 8. Связанных с содержанием кальция было выделено четыре локуса: один на второй хромосоме (при уровне значимости 0.05) и по одному на второй, восьмой и пятой (при уровне значимости 0.09). На пятой хромосоме он расположен (RM 13; 28.6 cM) в непосредственной близости к региону расположения маркера RM 405 (28 cM), который связан с содержанием магния.

Представлены результаты морфологического и генетического анализа популяций/форм/видов пыжьяновидных сигов из среднего и нижнего течения р. Лены и сопредельных рек. Есть основания полагать, что несмотря на значительную неоднородность сига в Сибири в водоемах сибирского Заполярья обитает небольшое число устойчивых форм/видов. Это восточносибирский (C. lavaretus pidschian n. brachymystax), ледниково-равнинный (C. lavaretus pidschian n. glacialis) и юкагирский сиг (C. lavaretus pidschian n. jucagiricus), а также их гибридные популяции. Ледниково-равнинный сиг и его производные отличаются от восточносибирского сига по пластическим признакам, но по меристическим они идентичны. Молекулярно-генетические исследования показали, что в большинстве ледниково-равнинный сиг формирует обширные слабосвязанные сети гаплотипов, что соответствует длительному существованию популяций в благоприятных условиях. Гаплотипы восточносибирского сига тесно связаны с гаплотипами форм/видов сигов из водоемов Южной Сибири и имеющих радиальную структуру медианной сети. Подобная структура сетей свидетельствует о недавнем сокращении численности восточносибирского сига с последующей экспансией, что напрямую связанно с событиями четвертичных оледенений.

Впервые проведен анализ генетического разнообразия осетинской породы овец с использованием полногеномных SNP-профилей в сравнительном аспекте с другими российскими грубошерстными породами. Установлено, что осетинская порода отличается высоким генетическим и аллельным разнообразием. Впервые рассчитаны современные и исторические эффективные размеры популяции осетинской породы. Показаны близкие генетические взаимосвязи между осетинской и карачаевской породами овец, что подтверждается низким значением дифференциации (F_st = 0.009) и формированием единого кластера в структуре генетической сети. Выявлена схожесть популяционной структуры осетинской и карачаевской пород.

Наиболее чувствительной к радиационному воздействию биомолекулой является ДНК, повреждения которой проявляются, в том числе, в виде хромосомных аберраций (ХА). Метилирование ДНК участвует в регуляции экспрессии генов, репликации, репарации ДНК и др. Изменение процессов метилирования ДНК подвержено воздействию γ-излучения. Цель исследования – оценить связь степени метилирования ДНК и частоты ХА после острого облучения in vitro лимфоцитов крови человека γ-излучением. В исследовании приняли участие десять условно здоровых работников Сибирского химического комбината, в лимфоцитах крови которых оценивали степень метилирования CpG-динуклеотидов (широкогеномное бисульфитное секвенирование, XmaI-Reduced representation bisulfite sequencing – XmaI-RRBS) и частоту ХА (цитогенетическое исследование) после острого облучения крови in vitro в дозе 1.5 Гр. Выявили, что острое облучение крови γ-излучением привело к увеличению в лимфоцитах частоты аберрантных клеток, дицентрических хромосом, хроматидных и хромосомных фрагментов. Корреляционный анализ статуса метилирования CpG-динуклеотидов и частоты ХА выявил изменения степени метилирования 97 генов, которые с высокой силой положительно (56 генов) или отрицательно (41 ген) связаны с повышенной частотой ХA. В ходе широкогеномного скрининга генов, метилирование которых коррелирует с повышенной частотой ХА, выявлены гены, перспективные в качестве потенциальных маркеров радиационного воздействия и изучения механизмов формирования радиочувствительности организма, а также радиорезистентности опухолей при лучевой терапии.

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) заключается в замене одного нуклеотида на другой, что часто приводит к возникновению (или исчезновению) сайта узнавания определенной рестриктазы. В результате при амплификации фрагмента ДНК с праймеров, окружающих точку SNP (содержащую либо N1, либо N2-нуклеотид), и последующего гидролиза ампликона данной рестриктазой картины расщепления ДНК будут разные для трех возможных вариантов в диплоидной ДНК (генотипы N1/N1, N1/N2 и N2/N2). Данный метод определения полиморфизма длин фрагментов рестрикции (RFLP) широко используется в практике генетических исследований. Ранее мы разработали методы GlaI- и FatI-ПЦР анализа, в которых проводится ПЦР в реальном времени вместо электрофореза, и показали его применимость для определения SNP T/C. В настоящей работе предложен новый способ определения однонуклеотидного полиморфизма G/C методом Bst2UI-ПЦР анализа. GlaI- и Bst2UI-ПЦР анализ использовали для определения частоты вариантов полиморфизма G/C в положении хр20:37352001 (по геномной сборке GRCh38.p14) в препаратах ДНК, выделенной из клеток крови 161 человека. Исследование включало: 1) выделение лейкоцитарной ДНК из клеток крови; 2) проведение GlaI- и Bst2UI-ПЦР анализа фрагмента ДНК хр20:37351957–37352083; 3) определение цитозина и гуанина в позиции хр20:37352001 в анализируемых препаратах ДНК; 4) сравнительный анализ полученных результатов. Показано, что 68 доноров (42.2%) имеют гетерозиготный набор G/C в положении хр20:37352001, 89 доноров (55.3%) гомозиготны по G, а четыре донора (2.5%) – по C. Таким образом, принимая во внимание, что клетки крови имеют диплоидный набор хромосом, замена G на C встречается в 76 из 322 проанализированных вариантов (23.6%). При этом из полученных результатов следует, что цитозин, комплементарный G в положении хр20:37352001, в большей части молекул ДНК находится в метилированной форме (5-метилцитозин) как у гомо-, так и у гетерозигот. Предложенный метод Bst2UI-ПЦР анализа расширяет возможности определения SNP с помощью ПЦР в реальном времени.

В выборке из мужского населения Санкт-Петербурга определены гаплогруппы Y-хромосомы с помощью генотипирования по 18 STR (DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS19, DYS385A, DYS385B, DYS456, DYS437, DYS438, DYS447, DYS448, DYS449, DYS391, DYS392, DYS393, DYS439, DYS635 и DYS576) и собраны генетико-демографические данные путем анкетирования. Распределение гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга в целом соответствует русскому генофонду, с наиболее распространенными гаплогруппами R1a, R1b, E1b1b1, N, T, I1, I2, J1 и J2 и с превалированием гаплогруппы R1a. Отмечено присутствие “южных по происхождению” гаплогрупп (С3, G2a, G2c, J1, J2, L, O2, O3, Q, R2 и T), попадающих в мегаполис с потоком мигрантов, с частотой 16% (в Москве – 18%). Сравнительный анализ распределений частот гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга и Москвы выявил статистически значимые различия по частоте гаплогруппы E1b1b1, а также различия по соотношению гаплогрупп I1 и I2, обусловленные географическим положением мегаполисов. Установлены достоверные различия по частоте “южных по происхождению” гаплогрупп между исходной выборкой жителей Санкт-Петербурга (16%) и сформированной на основе данных анкетирования выборкой мужчин, не имевших предков другой этнической принадлежности по мужской линии в двух предшествующих поколениях (4%). Полученный результат подтверждает, что спектр “южных по происхождению” гаплогрупп проникает в генофонд населения мегаполиса с потоками мигрантов и свидетельствует о необходимости генетико-демографического анкетирования при формировании референтных баз данных для мегаполиса, а также для их своевременного обновления, обусловленного изменениями в генофонде под действием миграции.

Рассматриваются типичные метапопуляции человека с иерархической подразделенностью на части (субпопуляции), соответствующие классификации на основе административно-территориального деления (скажем, село, сельсовет, район, область и так далее) или генеалогического подхода, базирующегося на этногенезе, а также на других принципах биологической классификации. Целью настоящей работы является анализ общих свойств распределения концентрации фамилии по субпопуляциям при их иерархической структуре. Внимание концентрируется на описании фамильной дивергенции субпопуляций, в качестве показателя которой рассматривается общая вероятность встреч (Hs) лиц с разными фамилиями, понимаемая как вероятность встречи в выбранной наугад субпопуляции, единицы наблюдения, из рассматриваемой метапопуляции с иерархической структурой. Данная вероятность является фамильным аналогом концентрации гетерозигот в метапопуляции со случайным скрещиванием в ее субпопуляциях, единицах наблюдения. Получено разложение Hs по уровням иерархии, обобщающее эффект Валунда в популяционной генетике. Общая вероятность неизонимных встреч в иерархически подразделенной метапопуляции меньше вероятности случайных встреч в ней на сумму средних внутригрупповых дисперсий концентрации фамилии, соответствующих отдельным уровням. Такие свойства являются чисто статистическими характеристиками иерархической структуры, а не особенностью конкретной популяционной системы и не выводятся из закономерностей той или иной модели микроэволюции. Они вычислительно формулируются одинаково для любой иерархической системы, хотя в общем случае не совпадают количественно. Полученные результаты относятся к сельским и городским иерархическим метапопуляциям как отдельным компонентам всего населения.

В работе представлены результаты поиска генов-кандидатов живой массы у овец южной мясной породы. Выборка из 48 овцематок, живая масса которых измерялась в возрасте старше 24 мес., была генотипирована на чипе средней плотности Ovine SNP 50 GenotypingBeadChip. Расчеты, выполненные с помощью метода F_st, позволили выявить 55 полиморфизмов, 10 из которых отобраны для анализа влияния на исследуемый показатель. Все отобранные гены-кандидаты продемонстрировали связь с признаком живой массы. Особого внимания заслуживает ген NDFIP1, в котором детектировано два генетических варианта.