Том 60, № 2 (2024)

Большинство культурных злаков – кукуруза, рис, пшеница, ячмень, овес и рожь представлены многочисленными сортами без антоциановой окраски или со слабой окраской вегетативных органов и/или зерновок. Интенсивной окраской растений и/или зерна обладают редкие местные расы и дикорастущие родственные виды. Окраска зерновок связана с биосинтезом окрашенных флавоноидов в материнских (перикарп и теста) и гибридных (алейрон) тканях зерновки и контролируется доминантными аллелями регуляторных генов, кодирующих консервативные транскрипционные факторы семейств MYB, bHLH-MYC и WD40, составляющих белковый регуляторный комплекс MBW. Исследованиями последних лет доказано участие неокрашенных и окрашенных флавоноидов в реакции растений на биотические и абиотические стрессовые факторы, установлена их функциональная значимость в составе пищевых продуктов из цельного зерна. Однако многие вопросы по адаптивности и полезности антоцианов остаются без ответа или даже не ставятся. В частности, не ясны причины, по которым в ходе одомашнивания и селекции зерновых злаков не получили широкого распространения доминантные аллели регуляторных генов окраски перикарпа, несмотря на то, что именно этим генам уделяется особое внимание в связи с оздоровительным эффектом зернового питания. Настоящая статья посвящена рассмотрению сходства и специфики генетического контроля биосинтеза флавоноидов в зерновке у трех родственных культурных злаков – пшеницы, ячменя и ржи, их биологической роли в ходе развития зерновки и прорастания семян.

На основе анализа нуклеотидного полиморфизма межгенных спейсеров psbA–trnH, trnL–trnF и trnS–trnG хлоропластной ДНК проведено изучение генетического разнообразия и филогенетических связей видов рода Oxytropis секции Verticillares в центре происхождения секции (Байкальская Сибирь и прилегающие районы Южной Сибири, Монголии и Китая). Кроме того, впервые проведена реконструкция филогенетических связей видов секции Verticillares данной территории на основе анализа ITS ядерной рибосомальной ДНК. В статье обобщен новый материал по исследуемой теме, получены данные для ряда неизученных ранее видов и популяций. Для 84.4% популяций 11 видов гаплотипическое разнообразие было высоким (от 0.700 до 1.000). В большинстве популяций (71.9%) обнаружено сочетание высокого уровня гаплотипического и низкого уровня нуклеотидного разнообразия. Выявленные в генеалогической сети хлоротипов три гаплогруппы указывают, что существуют разные эволюционные пути входящих в эти группы видов: дивергенция генетически обособленных таксонов в зоне симпатрии предположительно на основе экологической специализации; неполное расхождение филетических линий с сохранением предкового полиморфизма в сочетании с гибридизацией слабо дивергировавших таксонов; аллопатрическая дивергенция и полиплоидизация. Данные анализа маркеров хлоропластного и ядерного геномов свидетельствуют о быстрой адаптивной радиации видов Oxytropis секции Verticillares.

Ранее в многочисленных исследованиях показан широкий плейотропный эффект доминантного аллеля гена N чешуйного покрова. Носители этого аллеля уступают рецессивным гомозиготам nn по скорости роста и жизнеспособности, а также различаются по целому ряду физиологических и меристических признаков. В настоящей работе обнаружен случай отсутствия плейотропии: при скрещивании бесчешуйных самок (ssNn) и самцов с разбросанным чешуйным покровом (ssnn) голые и разбросанные потомки не различались по скорости роста, жизнеспособности, гематологическим показателям. Плейотропный эффект гена N сохранился только по меристическим признакам. Отсутствие негативного действия гена N на признаки продуктивности открывает возможность использования голых карпов в аквакультуре.

Проведено изучение популяции карачаевцев (N = 485) из Республики Карачаево-Черкесия на основе анализа десяти полиморфных ДНК-локусов (CCR5∆32, ID/АСЕ, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/NOS3, VNTR/APOB) ядерного генома. В работу включены выборки из четырех районов (Карачаевского, Прикубанского, Малокарачаевского, Усть-Джегутинского) и г. Черкесска. Полученные результаты свидетельствуют о значительной генетической гетерогенности популяции карачаевцев. Наибольший уровень разнообразия для карачаевцев по диаллельной системе установлен по локусу ID/АСЕ, H_obs = 0.513, по мультиаллельной – по локусу STR/THOI, H_obs = 0.792. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности на локус составляет 0.466, варьируя от 0.441 в Усть-Джегутинском р-не до 0.503 в г. Черкесске. Уровень генетических различий между географическими подгруппами карачаевцев из разных районов находится в пределах вариации (F_ST = 0.007), установленной для ранее изученных по данным генным локусам народов: марийцев (F_ST = 0.0024), удмуртов (F_ST = 0.0048), чувашей (F_ST = 0.006), татар (F_ST = 0.0075) и башкир (F_ST = 0.008).

Исследован полиморфизм локусов rs174570, rs74771917 и rs7115739 FADS-генов в популяциях Сибири. Показано, что у современного коренного населения частота варианта rs174570-T, маркирующего гаплотип A с пониженным уровнем экспрессии десатураз жирных кислот, растет в направлении с юга на север Сибири. Аналогично в северном направлении наблюдается увеличение частоты гаплотипа TTT по локусам rs174570, rs74771917 и rs7115739. Однако в древности популяции Восточной Сибири (ее северо-восточной части, Байкальского региона и Приморья) характеризовались одинаково высокой частотой варианта rs174570-T (более 80%). Показано, что основной приток аллеля rs174570-С (и гаплотипа CCG) на северо-восток Сибири произошел относительно недавно, на протяжении последних 300 лет в результате брачных контактов между коренным населением и пришлыми группами преимущественно восточноевропейского происхождения. Интенсивность генного потока (по аллелю rs174570-С) оценивается в 1.5–4.4% на поколение. Появление варианта rs174570-С у населения Байкальского региона регистрируется с эпохи энеолита, что связано, по всей видимости, в основном с продвижением на восток Сибири племен афанасьевской культуры. Между тем анализ палеогеномных данных показал, что гаплотип TTT, с высокой частотой распространенный у современных эскимосов и американских индейцев, в верхнем палеолите присутствовал у населения Приамурья, и поэтому его носители, по всей видимости, принимали участие в формировании древнейшего населения Берингии.

Молочная селекция крупного рогатого скота направлена на повышение продуктивных признаков, в основном за счет использования ограниченного числа племенных быков-производителей. В результате наблюдается рост инбридинга, приводящий к накоплению гетерозигот – носителей рецессивных летальных мутаций. Повышение числа носителей рецессивных летальных аллелей снижает рентабельность животноводческих хозяйств, поскольку увеличивается частота эмбриональной и постэмбриональной смертности, снижается фертильность коров. В данной статье представлены результаты разработок тест-систем для быстрой и недорогой диагностики значимых для животноводства генетически детерминированных заболеваний крупного рогатого скота, а именно для голштинских гаплотипов 3, 6 и 7. Технология диагностики представляет собой ПЦР в реальном времени с использованием TaqMan зондов. Носителей голштинского гаплотипа 3 не было обнаружено ни в одной из исследованных популяций. Частоты носителей для HH6 и HH7 составили 0.95 и 1.92% соответственно. Полученные значения совпадают с результатами мировых исследований, однако стоит отметить, что в настоящее время проведено мало масштабных скринингов, поскольку казуальные локусы картированы относительно недавно.

В настоящее время известно, что шизофрении является многофакторным заболеванием, в развитии которого играют роль как генетические, так и факторы окружающей среды. В последние годы, главным образом благодаря использованию полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), были выявлены многие молекулярно-генетические процессы, повышающие предрасположенность к шизофрении. Целью настоящего исследования явилось изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации (GWAS) у башкир из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 139 больных параноидной шизофренией и 204 здоровых индивидов. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП).