Study of the Karachay Population Based on the Analysis of Ten Polymorphic DNA Loci

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Genetic structure of Karachai population has been studied based on analysis of 10 autosomal DNA markers (diallelicand multiallelic): CCR5∆32, ACE, D7S23(KM19) STR/THOI, STR/FABP, STR/IVS6a, VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/eNOS VNTR/APOB. The total number of sample makes up 485 individuals who are residents of five Karachai regions: Karachaevsky, Prikubansky, Malokarachayevsky, Ust-Dzhegutinsky and the city of Cherkessk, the capital of the Republic of Karachaevo-Cherkessia. Analysis of allele’s frequency of autosomal DNA markers in Karachay geographic subgroups shows considerable genetic differentiation between them. The highest level of genetic diversity for Karachay people on dialle system is set at the locus ID/ACE, Hobs = 0.513, on multi-allele system isat the locus STR/THOI, Hobs = 0.792. The average value of the observed heterozygosity per locus is 0.466, varying from 0.441 in Ust-Dzhegutinsky to 0.503 in Cherkessk. The level of genetic differences between Karachai groups (FST = 0.007) is inside the variance defined in the previously studied peoples, Mari (FST = 0.0024), Udmurt (FST = 0.0048), Chuvash (FST = 0.006), Tatars (FST = 0.0075) and Bashkir (FST = 0.008).

Full Text

Restricted Access

About the authors

N. V. Petrova

Research Centre for Medical genetics

Author for correspondence.
Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

A. V. Marakhonov

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

N. V. Balinova

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

T. A. Vasilyeva

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

G. I. El’chinova

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

E. K. Ginter

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

R. A. Zinchenko

Research Centre for Medical genetics

Email: elchinova@med-gen.ru
Russian Federation, Moscow, 115522

References

  1. Карачай – страна на вершине Кавказа. Очерки истории и культуры Карачая. Составление, вступительная статья и комментарии С.Х. Хотко. Майкоп: ОАО “Полиграф-ЮГ”, 2011. 448 с.
  2. Алексеева Е.П. Карачаевцы и балкарцы – древний народ Кавказа. Черкесск, 1963. 86с. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)
  3. Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Юрьев Е.Б. и др. Анализ полиморфизма девяти ДНК-локусов ядерного генома в популяции марийцев // Генетика. 2006. Т. 42. № 2. С. 256‒273.
  4. Бермишева М.А., Петрова Н.В., Зинченко Р.А и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 688‒705.
  5. Гринберг Я.И., Гринберг Э.Р., Ахметова В.Л. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп башкир (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2010. Т. 9. № 2(92). С. 12‒29.
  6. Хуснутдинова Э.К., Викторова Т.В., Ахметова В.Л. и др. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Генетика. 2003. Т. 39. № 11. С. 1550‒1563.
  7. Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 5 (131). С. 3‒20.
  8. Peakall R., Smouse P.E. GenAlEx 6.5: Genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research-an update // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 2537‒2539. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/28/19/2537
  9. Persico A.M., Macciardi F. Genomic Association between dofamine transporter gene polymorthisms and schizophrenia // Am. J. Med. Gent. 1997. V. 74. P. 53‒57.
  10. Polymeropoulous M.H., Rath D., Xiao H. et al. Trinucleotide repeat polymorthism at the human intestinal fatty acid binding protein gene (FABP2) // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 18. P. 71–98.
  11. Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta 32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genet. 1998. V. 102(6). P. 695‒698. https://doi.org/10.1007/s004390050764. PMID: 9703433
  12. Chehab F., Johnson J., Louie E. et al. A dimorphic 4-bp repeat in the cystic fibrosis gene is in absolute linkage disequilibrium with the delta F508 mutation: Implications for prenatal diagnosis and mutation origin // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48(2). P. 223‒226.
  13. Hoang L., Byck S., Prevost L., Scriver C.R. PAH Mutation Analysis Concortium Database: A database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus // Nucl. Ac. Res. 1996. V. 24. № 1. P. 127‒131.
  14. Tiret L., Rigat B., Visvikis S. et al. Evidence, from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels// Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(1). P. 197–205.
  15. http://www.ualberta.ca/~fyeh
  16. Prasad N., Kane K., Johnston H. et al. The relationship between blood pressure and left ventricular mass in essential hypertensives is observed only in the presence of the ACE-gene deletion allele // QJM. 1994. V. 87. P. 659‒669.
  17. Evans A.E., Poirier O., Kee F. et al. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme gene in subjects who die from coronary heart disease // Quart. J. Med. 1994. V. 87. P. 211‒214.
  18. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская E.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261 с.
  19. Хитринская, И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. и др. Генетическая дифференциация населения Средней Азии по данным аутосомных маркеров // Генетика. 2003. Т. 39. № 10. С. 1389‒1397.
  20. Polymeropoulous M.H., Xiao H., Rath D. et al. Tetra-nucleotide repeat polymorthism at the human tyrosine hydroxylase gene // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 19. P. 37–53.
  21. Мустафина О.Е., Шагисултанова Л.И., Насибуллин Т.Р. и др. Полиморфизм 27-членных тандемных повторов гена эндотелиальной синтазы окиси азота: исследование в популяциях Волго-Уральского региона и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда и эссенциальной гипертензией у жителей Башкортостана // Генетика. 2001. Т. 37. № 5. С. 668‒674.
  22. Пузырев К.В. Клинико-генетическое исследование факторов предрасположенности к эссенциальной гипертензии и идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: Дис. … канд. мед. наук. Томск: Томский науч. центр СО РАМН, 1999. 159 с.
  23. Deka R., Chakraborty R., DeCroo S. et al. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3’ to the apolipoprotein B gene in five human populations // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(6). P. 1325‒1333.
  24. Singh N., Sinha N., Kumar S. et al. Influence of ApoB100 3’ hypervariable repeats on acute myocardial infarction // Heart Asia. 2014. V. 7–6(1). P. 155‒158. https://doi.org/10.1136/heartasia-2014-010540. PMID: 27326195
  25. Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкесии // Совр. пробл. науки и образования. 2015. № 5. С. 686–694. https://doi.org/10.17513/spno.128-22497
  26. Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А. и др. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев // Генетика. 2015. Т. 51. № 8. С. 941‒945.https://doi.org/10.7868/S0016675815070036

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Location of the studied areas of the Republic of Karachay-Cherkessia.

Download (110KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Dendrograms for the matrix of pairwise coefficients Fst (a) and for frequent surnames (b).

Download (75KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 Russian Academy of Sciences

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies