遗传性感觉运动多发性神经病

封面

如何引用文章

全文:

详细

论证：先天性挛缩是一组异质性疾病。其特点是对患者的预后不同，治疗方法也不同。

临床观察。本文介绍了一例TRPV4基因（transient receptor potential vanilloid cation channel 4, NM_021625.4）c.943G>A（p.Arg315Trp）突变引起的遗传性多发性感觉运动神经病的家族病例。提出了病人的临床和神经特征，遗传和神经生理学的研究结果。

讨论。TRPV4基因最常见的突变可导致三种主要疾病：遗传性常染色体显性感觉运动神经病，2C型；肩腓脊髓性肌肉萎缩；先天性非进行性远端脊肌萎缩伴挛缩。本文详细介绍了遗传性感觉运动多发性神经病的鉴别诊断，使医生能够正确地确认疾病。

结论。先天性多发性挛缩患者需要由骨科医生和神经学家进行监测，并在检查计划中纳入神经生理学和遗传学等方法，以便验证疾病，优化治疗策略，并预测其结果。

作者简介

Elena Gabbasova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: alenagabbasova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9908-0327

MD, neurologist of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Artem Komissarov

Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of NRC “Kurchatov Institute”

Email: tem3650@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3564-1698

research laboratory assistant

俄罗斯联邦, Leningrad Region, Gatchina

Olga Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

编辑信件的主要联系方式.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN 代码: 4393-3694
http://www.rosturner.ru/kl10.htm

MD, PhD, D.Sc., Supervisor of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Margarita Savina

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885

PhD, Head of the Laboratory of Physiological and Biomechanical Research

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Evgenija Kochenova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450

MD, PhD, orthopedic surgeon of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Svetlana Trofimova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: trofimova_sv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN 代码: 5833-6770

MD, PhD, research associate of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Alexandra Slobodina

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: sashylikslobodina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5604-0269

PhD student

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Elena Shagimardanova

Kazan University

Email: rjuka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2339-261X

PhD (in Biol.), senior research associate

俄罗斯联邦, Kazan

Leila Shigapova

Kazan University

Email: Shi-leyla@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6292-6560

research associate

俄罗斯联邦, Kazan

Svetlana Sarantseva

Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of NRC “Kurchatov Institute”

Email: svesar1@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3943-7504

MD, PhD, Head of the Laboratory

俄罗斯联邦, Leningrad Region, Gatchina

参考

  1. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: A review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-46. https://doi.org/10.2106/JBJS.I. 00281.
  2. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1057-1061. https://doi.org/10.1002/bdra.20738.
  3. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-472. https://doi.org/10.1016/ j.ejmg.2014.03.008.
  4. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;7(3):101-109. https://doi.org/10.1159/000446617.
  5. Everaerts W, Nilius B, Owsianik G. The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: From structure to disease. Prog Biophys Mol Biol. 2010;103(1):2-17. https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2009.10.002.
  6. Jang Y, Jung J, Kim H, et al. Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth. J Biol Chem. 2012;287(8):6014-6024. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.316315.
  7. Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet. 2010;42(2):170-174. https://doi.org/10.1038/ng.512.
  8. Masuyama R, Vriens J, Voets T, et al. TRPV4-mediated calcium influx regulates terminal differentiation of osteoclasts. Cell Metab. 2008;8(3):257-265. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.08.002.
  9. Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, et al. Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology. 2014;82(21):1919-1926. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000450.
  10. Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, et al. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: A report of three patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):795-802. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35268.
  11. Fleury P, Hageman G. A dominantly inherited lower motor neuron disorder presenting at birth with associated arthrogryposis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985;48(10):1037-1048. https://doi.org/10.1136/jnnp.48.10.1037.
  12. Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al. TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5):312-315. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2016.02.010.
  13. Berciano J, Baets J, Gallardo E, et al. Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol. 2011;258(8):1413-1421. https://doi.org/10.1007/s00415-011-5947-7.
  14. DeLong R, Siddique T. A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol. 1992;49(9):905-908. https://doi.org/10.1001/archneur.1992.00530330027010.
  15. Landoure G, Sullivan JM, Johnson JO, et al. Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family. Neurology. 2012;79(2):192-194. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825f04b2.
  16. Chen DH, Sul Y, Weiss M, et al. CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology. 2010;75(22):1968-1975. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181ffe4bb.
  17. Klein CJ, Shi Y, Fecto F, et al. TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neurology. 2011;76(10):887-894. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31820f2de3.
  18. Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, et al. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord. 2015;25(6):516-521. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2015.03.007.
  19. Aharoni S, Harlalka G, Offiah A, et al. Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3153-3156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34327.
  20. Fleming J, Quan D. A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4. Neuromuscul Disord. 2016;26(12):841-843. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.013.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Gabbasova E., Komissarov A., Agranovich O., Savina M., Kochenova E., Trofimova S., Slobodina A., Shagimardanova E., Shigapova L., Sarantseva S., 2020

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».