Hereditary sensory motor polyneuropathy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Background. Congenital contractures are a heterogeneous group of diseases with different prognosis and different treatment modalities.

Clinical case. This article describes a family case of hereditary sensory motor polyneuropathy caused by the mutation of с.943G>A (р.Arg315Trp) in the transient receptor potential vanilloid cation channel 4 (TRPV4) (NM_021625.4). The patient’s clinical and neurological characteristics as well as the results of genetic and neurophysiological examinations are presented.

Discussion. Most often, mutations in the TRPV4 lead to 3 main diseases: autosomal dominant hereditary sensory motor neuropathy, type 2C, scapuloperoneal spinal muscular atrophy, and congenital non-progressive distal spinal muscular atrophy with contractures. The present article describes in detail the differential diagnosis of hereditary sensory motor polyneuropathy to facilitate accurate verification of this disease by clinicians.

Conclusion. Patients with congenital multiple contractures need cooperative observation and examination by orthopedic surgeons and neurologists, including neurophysiological and genetic interventions in the examination plan for disease verification in order to optimize the treatment strategy and to predict the outcomes.

About the authors

Elena L. Gabbasova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: alenagabbasova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9908-0327

MD, neurologist of the Department of Arthrogryposis

Russian Federation, Saint Petersburg

Artem E. Komissarov

Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of NRC “Kurchatov Institute”

Email: tem3650@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3564-1698

research laboratory assistant

Russian Federation, Leningrad Region, Gatchina

Olga E. Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Author for correspondence.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-code: 4393-3694
http://www.rosturner.ru/kl10.htm

MD, PhD, D.Sc., Supervisor of the Department of Arthrogryposis

Russian Federation, Saint Petersburg

Margarita V. Savina

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885

PhD, Head of the Laboratory of Physiological and Biomechanical Research

Russian Federation, Saint Petersburg

Evgenija A. Kochenova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450

MD, PhD, orthopedic surgeon of the Department of Arthrogryposis

Russian Federation, Saint Petersburg

Svetlana I. Trofimova

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: trofimova_sv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-code: 5833-6770

MD, PhD, research associate of the Department of Arthrogryposis

Russian Federation, Saint Petersburg

Alexandra D. Slobodina

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: sashylikslobodina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5604-0269

PhD student

Russian Federation, Saint Petersburg

Elena I. Shagimardanova

Kazan University

Email: rjuka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2339-261X

PhD (in Biol.), senior research associate

Russian Federation, Kazan

Leila H. Shigapova

Kazan University

Email: Shi-leyla@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6292-6560

research associate

Russian Federation, Kazan

Svetlana V. Sarantseva

Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of NRC “Kurchatov Institute”

Email: svesar1@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3943-7504

MD, PhD, Head of the Laboratory

Russian Federation, Leningrad Region, Gatchina

References

  1. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: A review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-46. https://doi.org/10.2106/JBJS.I. 00281.
  2. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1057-1061. https://doi.org/10.1002/bdra.20738.
  3. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-472. https://doi.org/10.1016/ j.ejmg.2014.03.008.
  4. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;7(3):101-109. https://doi.org/10.1159/000446617.
  5. Everaerts W, Nilius B, Owsianik G. The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: From structure to disease. Prog Biophys Mol Biol. 2010;103(1):2-17. https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2009.10.002.
  6. Jang Y, Jung J, Kim H, et al. Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth. J Biol Chem. 2012;287(8):6014-6024. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.316315.
  7. Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet. 2010;42(2):170-174. https://doi.org/10.1038/ng.512.
  8. Masuyama R, Vriens J, Voets T, et al. TRPV4-mediated calcium influx regulates terminal differentiation of osteoclasts. Cell Metab. 2008;8(3):257-265. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.08.002.
  9. Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, et al. Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology. 2014;82(21):1919-1926. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000450.
  10. Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, et al. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: A report of three patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):795-802. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35268.
  11. Fleury P, Hageman G. A dominantly inherited lower motor neuron disorder presenting at birth with associated arthrogryposis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985;48(10):1037-1048. https://doi.org/10.1136/jnnp.48.10.1037.
  12. Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al. TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5):312-315. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2016.02.010.
  13. Berciano J, Baets J, Gallardo E, et al. Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol. 2011;258(8):1413-1421. https://doi.org/10.1007/s00415-011-5947-7.
  14. DeLong R, Siddique T. A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol. 1992;49(9):905-908. https://doi.org/10.1001/archneur.1992.00530330027010.
  15. Landoure G, Sullivan JM, Johnson JO, et al. Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family. Neurology. 2012;79(2):192-194. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825f04b2.
  16. Chen DH, Sul Y, Weiss M, et al. CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology. 2010;75(22):1968-1975. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181ffe4bb.
  17. Klein CJ, Shi Y, Fecto F, et al. TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neurology. 2011;76(10):887-894. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31820f2de3.
  18. Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, et al. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord. 2015;25(6):516-521. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2015.03.007.
  19. Aharoni S, Harlalka G, Offiah A, et al. Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3153-3156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34327.
  20. Fleming J, Quan D. A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4. Neuromuscul Disord. 2016;26(12):841-843. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.013.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Deformities of the lower extremities in patient A. (1.5 months old) prior to the treatment of (a–c) the limbs and (d) X-ray of the hip joints and (e–g) feet

Download (322KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Patient A.’s lower extremities at the age of 2 years after treatment: (a) standing view; (b) varus deformity of the lower legs; (c) rotational movements in the hip joints and (d) feet; (e and f) passive movements in the knee joints.

Download (376KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Fragments of an electrophoretogram of DNA sequences corresponding to the region of the TRPV4 gene where the mutation was detected (indicated by an arrow). (a) In a healthy mother, there are only normal G alleles. (b) The patient had a heterozygous carriage of two alleles (normal G and mutant A) at position rs267607143

Download (275KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. M-answers with m. abd. hall. brev. when stimulating the tibial nerve: (a) in patient A., 1.5 years old, and (b) in patient A.’s father, 25 years old

Download (133KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2020 Gabbasova E.L., Komissarov A.E., Agranovich O.E., Savina M.V., Kochenova E.A., Trofimova S.I., Slobodina A.D., Shagimardanova E.I., Shigapova L.H., Sarantseva S.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».