Наследственная сенсомоторная полинейропатия
- Авторы: Габбасова Е.Л.1, Комиссаров А.Е.2, Агранович О.Е.1, Савина М.В.1, Коченова Е.А.1, Трофимова С.И.1, Слободина А.Д.2, Шагимарданова Е.И.3, Шигапова Л.Х.3, Саранцева С.В.2
-
Учреждения:
- Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
- Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
- Выпуск: Том 8, № 3 (2020)
- Страницы: 333-342
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://journals.rcsi.science/turner/article/view/21182
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS21182
- ID: 21182
Цитировать
Аннотация
Обоснование. Врожденные контрактуры — это гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются различным прогнозом для пациента, и для их лечения применяют разные методы.
Клиническое наблюдение. В статье описан семейный случай наследственной сенсорно-моторной полинейропатии, обусловленной мутацией с.943G>A (р.Arg315Trp) в гене TRPV4 (transient receptor potential vanilloid cation channel 4, NM_021625.4). Представлены клинико-неврологическая характеристика пациента, результаты генетического и нейрофизиологического исследования.
Обсуждение. Наиболее часто мутации в гене TRPV4 приводят к трем основным заболеваниям: наследственной аутосомно-доминантной сенсомоторной нейропатии, тип 2С; скапулоперонеальной спинальной мышечной атрофии; врожденной непрогрессирующей дистальной спинальной мышечной атрофии с контрактурами. В статье подробно описана дифференциальная диагностика наследственной сенсомоторной полинейропатии, позволяющая практикующим врачам правильно верифицировать заболевание.
Заключение. Пациенты с врожденными множественными контрактурами нуждаются в наблюдении и ортопедов, и неврологов с включением в план обследования таких методов, как нейрофизиологический и генетический, что позволяет верифицировать заболевание, оптимизировать тактику лечения, а также прогнозировать его результаты.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Елена Леонидовна Габбасова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: alenagabbasova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9908-0327
врач-невролог отделения артрогрипоза
Россия, Санкт-ПетербургАртем Евгеньевич Комиссаров
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Email: tem3650@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3564-1698
лаборант-исследователь
Россия, Ленинградская область, ГатчинаОльга Евгеньевна Агранович
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Автор, ответственный за переписку.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694
http://www.rosturner.ru/kl10.htm
д-р мед. наук, руководитель отделения артрогрипоза
Россия, Санкт-ПетербургМаргарита Владимировна Савина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885
канд. мед. наук, руководитель лаборатории физиологических и биомеханических исследований
Россия, Санкт-ПетербургЕвгения Александровна Коченова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450
канд. мед. наук, врач — ортопед-травматолог отделения артрогрипоза
Россия, Санкт-ПетербургСветлана Ивановна Трофимова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: trofimova_sv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-код: 5833-6770
канд. мед. наук, научный сотрудник отделения артрогрипоза
Россия, Санкт-ПетербургАлександра Дмитриевна Слободина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Email: sashylikslobodina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5604-0269
аспирант
Россия, Ленинградская область, ГатчинаЕлена Ильясовна Шагимарданова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
Email: rjuka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2339-261X
канд. биол. наук, старший научный сотрудник
Россия, КазаньЛейла Хуззатовна Шигапова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
Email: Shi-leyla@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6292-6560
научный сотрудник
Россия, КазаньСветлана Владимировна Саранцева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»
Email: svesar1@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3943-7504
заведующая лабораторией
Россия, Ленинградская область, ГатчинаСписок литературы
- Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: A review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-46. https://doi.org/10.2106/JBJS.I. 00281.
- Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1057-1061. https://doi.org/10.1002/bdra.20738.
- Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-472. https://doi.org/10.1016/ j.ejmg.2014.03.008.
- Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;7(3):101-109. https://doi.org/10.1159/000446617.
- Everaerts W, Nilius B, Owsianik G. The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: From structure to disease. Prog Biophys Mol Biol. 2010;103(1):2-17. https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2009.10.002.
- Jang Y, Jung J, Kim H, et al. Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth. J Biol Chem. 2012;287(8):6014-6024. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.316315.
- Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet. 2010;42(2):170-174. https://doi.org/10.1038/ng.512.
- Masuyama R, Vriens J, Voets T, et al. TRPV4-mediated calcium influx regulates terminal differentiation of osteoclasts. Cell Metab. 2008;8(3):257-265. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.08.002.
- Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, et al. Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology. 2014;82(21):1919-1926. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000450.
- Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, et al. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: A report of three patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):795-802. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35268.
- Fleury P, Hageman G. A dominantly inherited lower motor neuron disorder presenting at birth with associated arthrogryposis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985;48(10):1037-1048. https://doi.org/10.1136/jnnp.48.10.1037.
- Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al. TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5):312-315. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2016.02.010.
- Berciano J, Baets J, Gallardo E, et al. Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol. 2011;258(8):1413-1421. https://doi.org/10.1007/s00415-011-5947-7.
- DeLong R, Siddique T. A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol. 1992;49(9):905-908. https://doi.org/10.1001/archneur.1992.00530330027010.
- Landoure G, Sullivan JM, Johnson JO, et al. Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family. Neurology. 2012;79(2):192-194. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825f04b2.
- Chen DH, Sul Y, Weiss M, et al. CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology. 2010;75(22):1968-1975. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181ffe4bb.
- Klein CJ, Shi Y, Fecto F, et al. TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neurology. 2011;76(10):887-894. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31820f2de3.
- Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, et al. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord. 2015;25(6):516-521. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2015.03.007.
- Aharoni S, Harlalka G, Offiah A, et al. Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3153-3156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34327.
- Fleming J, Quan D. A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4. Neuromuscul Disord. 2016;26(12):841-843. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.013.
Дополнительные файлы
