青少年遗传性红斑性肢痛症。 一名青少年罕见疾病的临床观察

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

论证。红斑性肢痛症是一种严重的慢性进行性疾病，有发作期和缓解期。该疾病的特征是有三重症状：四肢发红、局部皮肤温度升高和明显的神经性疼痛综合征。国内作者的少数研究介绍了关于红斑性肢痛症的数据，特别是在儿童中。这些出版物的性质是描述临床观察，评估患者在慢性疾病恶化期间住院时的皮肤表现和手术护理方面的疾病临床情况。

临床观察。本文讨论了一例15岁青少年遗传性红斑性肢痛症的临床病例，详细描述了疾病的病程，从最初的表现开始。

讨论。三年半以来，尽管早期诊断并坚持药物治疗，包括非甾体抗炎药、抗抑郁药、抗惊厥药、抗组胺药、阿片类药物、激素治疗、外用利多卡因和银质软膏，但该疾病进展缓慢，对治疗产生了耐受性疼痛综合征，有发作期和不完全缓解期。

结论。临床观察表明，本病病程为慢性、难治性。鉴于对这种疾病的明确病因缺乏了解，而且表现形式多样，对红斑性肢痛症患者应采取多学科治疗方法，寻求新的治疗方法，包括使用神经外科技术治疗慢性疼痛。

作者简介

Vachtang G. Toriya

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

编辑信件的主要联系方式.
Email: vakdiss@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2056-9726
SPIN 代码: 1797-5031

MD, Neurosurgeon

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Margarita V. Savina

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885
SPIN 代码: 5710-4790
Scopus 作者 ID: 57193277614

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Sergei V. Vissarionov

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: vissarionovs@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4235-5048
SPIN 代码: 7125-4930
Scopus 作者 ID: 6504128319
Researcher ID: P-8596-2015

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Corresponding Member of RAS

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Alexey G. Baindurashvili

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: turner011@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8123-6944
SPIN 代码: 2153-9050
Scopus 作者 ID: 6603212551

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Member of RAS, Honored Doctor of the Russian Federation

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

参考

  1. Mitchell SW. On a rare vaso-motor neurosis of the extremities and on the mala-dies with which it may be confounded. Am J Med Sci. 1878;76:17–36.
  2. Dib-Hajj SD, Yang Y, Waxman SG. Genetics and molecular pathophysiology of Na(v)1.7-related pain syndromes. Adv Genet. 2008;63:85–110.
  3. Heidrich H. Functional vascular diseases: Raynaud’s syndrome, acrocyanosis and erythromelalgia. Vasa. 2010;39(1):33–41. doi: 10.1024/0301-1526/a000003
  4. Parker LK, Ponte C, Howell KJ, et al. Clinical features and management of erythromelalgia: long-term follow-up of 46 cases. Clin Exp Rheumatol. 2017;35:80–84.
  5. Tamrazova OB, Molochkov AV, Koren’kova OV, Novikov KA. The angiotrophoneuroses. Erythromelalgia in a 11-year old child. Almanac of Clinical Medicine. 2016;44(1):52–57. (In Russ.). doi: 10.18786/2072-0505-2016-44-1-52-57
  6. Mcdonnell A, Schulman B, Ali Z, et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile. Brain. 2016;139(4):1052–1065. doi: 10.1093/brain/aww007
  7. Samoilenko IG, Chernyshova OE, Dolynskyi VV. Idiopathic manifestation of Mitchell’s syndrome (erythromelalgia) in a child. Child’s Health. 2016;(3):121–123. (In Russ.)
  8. Parhomenko EV, Sorokina EA. Klinicheskiy sluchay: eritromelalgiya. Rossiyskiy zhurnal boli. 2019;17(S1):20–21. (In Russ.)
  9. Shchava SN. Klinicheskiy sluchay eritromelalgii (sindrom Mitchella) – redkogo vazomatornogo nevroza konechnostey. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2013;11(2):28–29. (In Russ.)
  10. Friberg D, Chen T, Tarr G, van Rij A. Erythromelalgia? A clinical study of people who experience red, hot, painful feet in the community. Int J Vasc Med. 2013;2013(2):864961. doi: 10.1155/2013/864961
  11. Tham SW, Giles M. Current pain management strategies for patients with erythromelalgia: a critical review. J Pain Res. 2018;11:1689–1698. doi: 10.2147/JPR.S154462
  12. Ueda H. Molecular mechnisms of neuropathic pain-phenotypic switch and initiation mechanisms. Pharmacol Ther. 2006;109(1–2):57–77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2005.06.003
  13. Orstavic K, Jorum E. Microneurographic findings of relevance of pain in patients with erythromelalgia and patients with diabetic neuropathy. Neurosci Lett. 2010;470(3):180–184. doi: 10.1016/j.neulet.2009.05.061

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. 图 1 A.患者，13岁。使用阿米替林3个月后的下肢外观。脚和两个小腿的下三分之一处有低血清症

下载 (83KB)
索引源数据
3. 图 2 A.患者，13岁。服用阿米替林6个月后的下肢外观，可见广泛的多形性发疹

下载 (175KB)
索引源数据
4. 图 3 A.患者，14岁。激素治疗3个月后的下肢外观。溃疡性皮肤病变

下载 (257KB)
索引源数据
5. 图 4 A.患者，15岁。入院时下肢的外观

下载 (282KB)
索引源数据
6. 图 5 胸椎和腰椎矢状位投影磁共振成像，T1 Vi与T2 Vi模式

下载 (121KB)
索引源数据
7. 图 6 胸椎和腰椎的矢状面和冠状面的计算机断层扫描

下载 (149KB)
索引源数据
8. 图 7 下肢感觉纤维的电图检查结果。腓浅神经的感觉反应不超过放大器的噪声水平

下载 (49KB)
索引源数据
9. 图 8 下肢周围神经运动纤维的电图。刺激腓肠深层神经到0.9 mV（正常>3 mV）时，M-反应的振幅下降，腓肠神经运动纤维的正常传导速度为50 m/s

下载 (39KB)
索引源数据

版权所有 © Toriya V., Savina M., Vissarionov S., Baindurashvili A., 2022

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».