Enhanced S-cone syndrome (clinical case)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

A case of enhanced S-cone syndrome misdiagnosed as idiopathic retinal vasculitis is presented. Etiology, pathogenesis and clinical features are described below.

About the authors

Natalia A. Skvortsova

Posterior Eye Segment Diagnostics and Surgery Center

Author for correspondence.
Email: nat.skvortsova@gmail.com

MD, Ophthalmologist

Russian Federation, Moscow

Inna V. Zolnikova

Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Ministry of Health of Russian Federation

Email: innzolnikova@hotmail.com

Senior Scientific Researcher. SV Kravkov Department of the Clinical Physiology of the Vision

Russian Federation, Moscow

Marianna E. Ivanova

Oftalmic Genetic Testing and CRO Company

Email: info@oftalmic.ru

PhD, Head of the Company

Russian Federation, Moscow

Yulia A. Skvortsova

State Outpatient Clinic No. 68

Email: gp.skvortsova.yulia@gmail.com

MD, General Practitioner

Russian Federation, Moscow

References

  1. Jacobson SG, Marmor MF, Kemp CM, et al. SWS (blue) cone hypersensitivity in a newly identified retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990(5);31:827-838.
  2. Audo I, Michaelides M, Robson AG, et al. Phenotypic variation in enhanced S-cone syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49(5):2082-93. doi: 10.1167/iovs.05-1629.
  3. Marmor MF, Jacobson SG, Foerster MH, et al. Diagnostic clinical findings of a new syndrome with night blindness, maculopathy, and enhanced S cone sensitivity. Am J Ophthalmol. 1990;110(2):124-134. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76980-6.
  4. Haider NB, Jacobson SG, Cidecyan AV, et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. Nat Genet. 2000;24(2):127-31. doi: 10.1038/72777.
  5. Newman H, Blumen SC, Braverman I, et al. Homozygosity for a Recessive Loss-of-Function Mutation of the NRL Gene Is Associated With a Variant of Enhanced S-Cone Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(13):5361-5371. doi: 10.1167/iovs.16-19505.
  6. Littink K, Stappers P, Riemslag F, et al. Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome. Genes (Basel). 2018;30;9(2). pii: E68. doi: 10.3390/genes9020068.
  7. Yzer S, Barbazetto I, Allikmets R, et al. Expanded clinical spectrum of enhanced S-cone syndrome. JAMA Ophthalmol. 2013;131(10):1324-30. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4349.
  8. Gelman R, Greenberg JP, Duncker T, et al. Hyperautofluorescent macular ring in a series of patients with enhanced S-cone syndrome. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2014;45(6):592-5. doi: 10.3928/23258160-20141118-17.
  9. Schorderet DF, Escher P. NR2E3 mutations in enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD), and retinitis pigmentosa (RP). Hum Mutat. 2009;30(11):1475-1485. doi: 10.1002/humu.21096.
  10. Nakamura M, Hotta Y, Piao C-H, et al. Enhanced S-cone syndrome with subfoveal neovascularization. Am J Ophthalmol. 2002;133(4):575-577. doi: 10.1016/s0002-9394(01)01428-3.
  11. Fishman GA, Jampol LM, Goldberg MF. Diagnostic features of the Favre-Goldmann syndrome. Br J Ophthalmol. 1976;60(5):345-53. doi: 10.1136/bjo.60.5.345.
  12. Özateş S, Tekin K, Teke MY. Goldmann-Favre Syndrome: Case Series. Turk J Ophthalmol. 2018;48(1):47-51. doi: 10.4274/tjo.76158.
  13. Bonilha VL, Fishman GA, Rayborn ME, Hollyfield JG. Retinal pathology of a patient with Goldmann-Favre Syndrome. Ophthalmic Genet. 2009;30(4):172-180. doi:10.3109/ 13816810903176765.
  14. Jacobson SG, Roman AJ, Roman MI, et al. Relatively enhanced S cone function in the Goldmann-Favre syndrome. Am J Ophthalmol. 1991;111(4):446-453. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72379-7.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Funduscopy

Download (328KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Optical coherence tomography (left — right eye; right — left eye)

Download (228KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Visual field testing (30-2)

Download (379KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Fluorescein angiography of the right eye

Download (699KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Fluorescein angiography of the left eye

Download (727KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. Electroretinography

Download (92KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2018 Skvortsova N.A., Zolnikova I.V., Ivanova M.E., Skvortsova Y.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».