Enhanced S-cone syndrome (clinical case)

Natalia A. Skvortsova; Скворцова Наталия Андреевна; Inna V. Zolnikova; Зольникова Инна Владимировна; Marianna E. Ivanova; Иванова Марианна Евгеньевна; Yulia A. Skvortsova; Скворцова Юлия Андреевна

doi:10.17816/OV11493-98

Синдром усиленного ответа S-колбочек (клинический случай)

Авторы: Скворцова Н.А.¹, Зольникова И.В.², Иванова М.Е.³, Скворцова Ю.А.⁴
Учреждения:
1. Центр диагностики и хирургии заднего отдела глаза
2. ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России
3. ООО «Офтальмик»
4. ГБУЗ ГП № 68 ДЗМ Филиал № 4
Выпуск: Том 11, № 4 (2018)
Страницы: 93-98
Раздел: Статьи
URL: https://journals.rcsi.science/ov/article/view/11128
DOI: https://doi.org/10.17816/OV11493-98
ID: 11128

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

В статье представлено описание клинического случая синдрома усиленного ответа S-колбочек, ранее диагностированного как идиопатический ретинальный васкулит. Также описаны этиология, патогенез и клинические проявления синдрома.

Ключевые слова

синдром усиленного ответа S-колбочек, мутация NR2E3, синдром Гольдмана - Фавре, ретинальный васкулит

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Наталия Андреевна Скворцова

Центр диагностики и хирургии заднего отдела глаза

Автор, ответственный за переписку.
Email: nat.skvortsova@gmail.com

врач-офтальмолог

Россия, Москва

Инна Владимировна Зольникова

ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: innzolnikova@hotmail.com

старший научный сотрудник отдела клинической физиологии зрения им. С.В. Кравкова

Россия, Москва

Марианна Евгеньевна Иванова

ООО «Офтальмик»

Email: info@oftalmic.ru

канд. мед. наук, руководитель

Россия, Москва

Юлия Андреевна Скворцова

ГБУЗ ГП № 68 ДЗМ Филиал № 4

Email: gp.skvortsova.yulia@gmail.com

врач общей практики

Россия, Москва

Список литературы

Jacobson SG, Marmor MF, Kemp CM, et al. SWS (blue) cone hypersensitivity in a newly identified retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990(5);31:827-838.
Audo I, Michaelides M, Robson AG, et al. Phenotypic variation in enhanced S-cone syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49(5):2082-93. doi: 10.1167/iovs.05-1629.
Marmor MF, Jacobson SG, Foerster MH, et al. Diagnostic clinical findings of a new syndrome with night blindness, maculopathy, and enhanced S cone sensitivity. Am J Ophthalmol. 1990;110(2):124-134. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76980-6.
Haider NB, Jacobson SG, Cidecyan AV, et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. Nat Genet. 2000;24(2):127-31. doi: 10.1038/72777.
Newman H, Blumen SC, Braverman I, et al. Homozygosity for a Recessive Loss-of-Function Mutation of the NRL Gene Is Associated With a Variant of Enhanced S-Cone Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(13):5361-5371. doi: 10.1167/iovs.16-19505.
Littink K, Stappers P, Riemslag F, et al. Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome. Genes (Basel). 2018;30;9(2). pii: E68. doi: 10.3390/genes9020068.
Yzer S, Barbazetto I, Allikmets R, et al. Expanded clinical spectrum of enhanced S-cone syndrome. JAMA Ophthalmol. 2013;131(10):1324-30. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4349.
Gelman R, Greenberg JP, Duncker T, et al. Hyperautofluorescent macular ring in a series of patients with enhanced S-cone syndrome. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2014;45(6):592-5. doi: 10.3928/23258160-20141118-17.
Schorderet DF, Escher P. NR2E3 mutations in enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD), and retinitis pigmentosa (RP). Hum Mutat. 2009;30(11):1475-1485. doi: 10.1002/humu.21096.
Nakamura M, Hotta Y, Piao C-H, et al. Enhanced S-cone syndrome with subfoveal neovascularization. Am J Ophthalmol. 2002;133(4):575-577. doi: 10.1016/s0002-9394(01)01428-3.
Fishman GA, Jampol LM, Goldberg MF. Diagnostic features of the Favre-Goldmann syndrome. Br J Ophthalmol. 1976;60(5):345-53. doi: 10.1136/bjo.60.5.345.
Özateş S, Tekin K, Teke MY. Goldmann-Favre Syndrome: Case Series. Turk J Ophthalmol. 2018;48(1):47-51. doi: 10.4274/tjo.76158.
Bonilha VL, Fishman GA, Rayborn ME, Hollyfield JG. Retinal pathology of a patient with Goldmann-Favre Syndrome. Ophthalmic Genet. 2009;30(4):172-180. doi:10.3109/ 13816810903176765.
Jacobson SG, Roman AJ, Roman MI, et al. Relatively enhanced S cone function in the Goldmann-Favre syndrome. Am J Ophthalmol. 1991;111(4):446-453. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72379-7.