Том 8, № 4 (2017)
- Год: 2017
- Статей: 13
- URL: https://journals.rcsi.science/clinpractice/issue/view/547
Статьи
СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПОМОГАЕТ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОМ ДИАГНОЗЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ГИПЕРТРОФИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ СПОРТСМЕНОВ
Аннотация
Установление причины развития гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ) в особенности у профессиональных спортсменов в ряде случаев может представлять сложности. Цель. Оценить эффективность использования генетического анализа методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) в дифференциальной диагностике патологической ГЛЖ у профессиональных спортсменов. Материалы и методы. Анализ данных эхокардиографического обследования 791 спортсмена выявил 15 человек с ГЛЖ > 12 мм (1,9%). На основании критериев патологичности ГЛЖ (асимметричная, выраженная, наличие изменений на электрокардиограмме) были отобраны 5 (0,6%) спортсменов, которым проведено NGS 174 генов, ассоциированных с заболеваниями сердца, на приборе Illumina MiSeq с использованием панели Illumina TruSight Cardio. Результаты. У 3 из 5 спортсменов были выявлены патогенные варианты в генах MBPC3 и LMNA, ранее ассоциированные с ГКМП и другими КМП. У одного спортсмена с отрицательным генетическим анализом диагностирована тяжелая неконтролируемая артериальная гипертензия, которая, вероятно, является причиной ГЛЖ. У второго спортсмена ГЛЖ не подтвердилась при последующем МРТ исследовании. Заключение. Ассиметричную ГЛЖ у профессиональных спортсменов следует рассматривать, как патологию, требующую комплексной клинической оценки и обязательного проведения генетического анализа.
Клиническая практика. 2017;8(4):3-7
3-7
РОЛЬ АБЕРРАНТНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ В ГЕНАХ APC, RASSF1A И ITGA4 В ДИАГНОСТИКЕ КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА
Аннотация
«Золотым стандартом» диагностики колоректального рака (КРР) является колоноскопия. Несмотря на высокие показатели достоверности, данный метод не применим в масштабных скрининговых проверках населения или для оценки динамики заболевания у конкретного пациента. В настоящей работе было проведено исследование аберрантного метилирования в генах APC, RASSF1A и ITGA4. Исследование включало 150 парных образцов опухолевой ткани с известным статусом мутации генов семейства RAS и окружающей гистологически неизмененной ткани пациентов с аденокарциномой прямой кишки. Изучение профилей метилирования производилось с помощью метода MethyLight PCR. Наибольшая разница в метилировании между опухолевой и здоровой тканью наблюдалась для гена ITGA4 (чувствительность 78%, специфичность 92,7%). Для гена APC чувствительность составила 32%, специфичность - 93,3%, для гена RASSF1 чувствительность была 85,3%, специфичность - 56,7%. Раннее полученные данные по аберрантному метилированию генов SEPT9 и VIM и новые данные по генам APC, RASSF1A и ITGA4 мы сравнили со статусом мутации в генах KRAS и NRAS. Было обнаружено, что в группе пациентов, имеющих мутации в генах KRAS или NRAS, ДНК опухолевых образцов достоверно чаще метилировано в генах SEPT9 (p = 0.0018) и ITGA4 (p = 0.0044), в отличие от ДНК опухолевых образцов пациентов, не имеющих мутации генов семейства RAS. При статистическом анализе эффективности диагностической тест-системы было показано, что наша модель, включающая в себя пять маркеров метилирования (APC, RASSF1A, ITGA4, SEPT9 и VIM) обладает наилучшими показателями чувствительности и специфичности (82,7% и 97,3% соответственно). Полученную модель диагностической тест-системы предлагается использовать для задач диагностики КРР.
Клиническая практика. 2017;8(4):8-14
8-14
ЭТАПНАЯ ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С БИЛАТЕРАЛЬНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПОДВЗДОШНЫХ АРТЕРИЙ
Аннотация
Цель исследования. Определить оптимальную тактику хирургического лечения больных с билатеральным атеросклеротическим поражением подвздошных артерий. Материалы и методы: С января 2000 г. по декабрь 2013 г. прооперировано 38 больных с двусторонним поражением подвздошных артерий. У данных пациентов проводилось этапное восстановление кровотока в подвздошных артериях: с одной стороны выполнялось линейное аорто (подвздошно)-бедренное ортотопное шунтирование, а с контралатеральной стороны - эндоваскулярное лечение. Более того, у 25 пациентов для полного восстановления артериальной пульсации выполнялось одномоментное вмешательство на подвздошных артериях и артериях инфраигвинальной зоны. Контроль над качеством операции оценивался по результатам интраоперационной ангиографии, в случае стентирования подвздошных артерий, дуплексного сканирования на этапе стационарного лечения, а затем - через 3 месяца, 6 месяцев и далее каждые 6 месяцев на амбулаторном этапе. Результат: Через 3 года первично-ассистированная проходимость для шунтов составила 65%, для стентов - 100%. Данная тактика демонстрирует хорошие результаты в лечении пациентов с билатеральным поражением подвздошных артерий, так как позволяет сочетать преимущества как открытой, так и рентгенэндоваскулярной методик. Применение этапной тактики лечения позволяет выполнять пациентам многоэтажные реконструктивные операции с восстановлением артериальной пульсации на всем протяжении. Заключение: этапная тактика лечения билатерального поражения подвздошных артерий является надежным методом хирургического лечения у больных с двусторонним поражением подвздошных артерий, в том числе и у пациентов высокого хирургического риска с много-этажным поражением артерий нижних конечностей.
Клиническая практика. 2017;8(4):15-21
15-21
ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ И ПОГЛОЩЕНИЯ КИСЛОРОДА У БОЛЬНЫХ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ СЕРДЦА ПОСЛЕ ОПЕРАЦИИ РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИИ МИОКАРДА
Аннотация
Ишемическая болезнь сердца сопровождается изменением показателей поглощения кислорода и параметров периферической крови. Целью исследования было выявление взаимосвязи между показателями общего анализа крови и поглощения кислорода у больных ИБС до и после операции реваскуляризации миокарда. Обследованы 19 больных ИБС, в том числе 8 больных острым коронарным синдромом (ОКС) и 11 больных хронической ИБС (ХИБС). Группу контроля составили 10 относительно здоровых доноров. Выявлена сильная обратная корреляционная зависимость между показателями поглощения кислорода крови и тромбоцитами у больных ОКС, а также количеством нейтрофилов у больных ХИБС при поступлении в стационар. Установлена сильная взаимосвязь между показателями поглощения кислорода крови и количеством лейкоцитов у больных ХИБС при выписке из стационара. Обнаружена сильная положительная корреляционная связь между показателями поглощения кислорода крови и тромбоцитами, и отрицательная - с количеством лимфоцитов - у больных ХИБС через 6 месяцев после операции.
Клиническая практика. 2017;8(4):22-27
22-27
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ СТЕРНОМЕДИАСТИНИТ. ХИРУРГИЧЕСКАЯ ТАКТИКА
Аннотация
В работе проведен анализ лечения больных с послеоперационным стерномедиастинитом после кардиохирургических вмешательств. Подробно представлена тактика и техника ведения этих больных, описаны технические приемы выполнения операции. В качестве пластического материала использовался большой сальник.
Клиническая практика. 2017;8(4):29-32
29-32
СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ АЛГОРИТМОВ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПЕЧЕНИ, ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЖЕЛЧНЫХ ПРОТОКОВ ПРИ ПРИМЕНЕНИИ МУЛЬТИПАРАМЕТРИЧЕСКОЙ ЭЛАСТОГРАФИИ
Аннотация
Цель: совершенствовать диагностические алгоритмы при заболеваниях печени, поджелудочной железы и желчных протоков при применении мультипараметрической эластографии. Материалы и методы. С 2013 по 2017 гг. на базе ОГБУЗ «Клиническая больница №1» г. Смоленска было обследовано 387 больных: с заболеваниями печени (n=180), заболеваниями поджелудочной железы (n=127), заболеваниями желчных протоков (n=80). Проводилась мультипараметрическая эластография (МПЭ): транзиентная эластография (ТЭГ), компрессионная эластография (КЭГ), эластография сдвиговой волной (ЭСВ), КЭГ при эндосонографии. Результаты. Определены сроки динамического наблюдения для проведения МПЭ. Дополнительное проведение любого типа эластографии при уже подобранном варианте и полученном результате является не целесообразным - отрицательная корреляционная связь (r от -0,017 до -0,095). МПЭ при диффузных заболеваниях печени (ДЗП) свою наибольшую ценность имеет в динамическом наблюдении за пациентами: AUC = 0,991 (95% ДИ 0,944-0,997) и при очаговой патологии печени (ОПП) (AUC = 0,991 (95% ДИ 0,944-0,997) в сравнении с ее проведением при поступлении (AUC = 0,702 (95% ДИ 0,602-7,443). ЭСВ и КЭГ при эндосонографии помогают в определении «зоны интереса» для последующего проведения морфологического исследования, с целью постановки диагноза: AUC = 0,907 (95% ДИ 0,889 - 0,933) и AUC = 0,903 (95% ДИ 0,875 - 0,921), соответственно. Выводы. МПЭ наибольшую ценность имела в динамическом наблюдении за пациентами с ДЗП (AUC = 0,991 (95% ДИ 0,944-0,997), ОПП (AUC = 0,991 (95% ДИ 0,944-0,997)). Биопсия остается приоритетным методом при первичной диагностике: AUC = 0,999 (95% ДИ 0,901-1,000).
Клиническая практика. 2017;8(4):33-38
33-38
ОЦЕНКА ВЛИЯНИЯ АТИПИЧНОЙ МИКРОФЛОРЫ НА РАЗВИТИЕ ПАТОЛОГИИ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ
Аннотация
В статье представлены результаты оригинальных исследований, выполненных с целью оценки влияния атипичной микрофлоры (C. pneumonia, M. pneumoniae, Herpes simplex virus, Cytomegalovirus, Epstein-Barr virus) на аллергическую и неаллергическую патологию дыхательных путей у 697 детей школьного возраста. Полученные результаты позволяют рекомендовать более активное использование препаратов, влияющих на атипичную флору, при выборе противоинфекционной терапии у детей школьного возраста с аллергическими и частыми инфекционными заболеваниями дыхательных путей.
Клиническая практика. 2017;8(4):39-43
39-43
ПОПУЛЯЦИОННЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА У ЖИТЕЛЕЙ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Аннотация
Представлены результаты проспективного исследования, основанного на данных анкетирования и клинического мониторинга 694 пациентов с болезнью Паркинсона, проживающих в Ростовской области. Средний возраст пациентов составил 70,4±9,5 лет, средний возраст моторного дебюта - 64,1±9,8 года, возраст моторного дебюта до 45 лет установлен у 4,0%, распространенность болезни Паркинсона на 100 тыс. - 22,2, заболеваемость болезнью Паркинсона на 100 тыс. - 1,0, гендерный состав (мужчины/женщины) - 38,3%/61,7%. Среди пациентов с болезнью Паркинсона возраст моложе 60 лет отмечен у 15,3%, 61-70 лет - у 28,7%, 71-80 лет - у 44,8%, возраст старше 80 лет - у 11,2%. Гендерных различий, а также различий в стороне моторного дебюта среди пациентов БП до 45 лет не установлено, среди пациентов с моторным дебютом в возрасте старше 45 лет преобладает поражение правой верхней конечности. Ранний моторный дебют болезни Паркинсона является прогностически неблагоприятным фактором достижения тяжелой стадии болезни Паркинсона в короткий срок. Длительность заболевания после моторного дебюта у пациентов, проживающих в Ростовской области, варьирует от 1 года до 26 лет, средняя длительность заболевания - 6,3±4,7 лет, в течение данного периода большинство стойко утрачивают трудоспособность, инвалидность установлена в 52,7%. Представленные данные демонстрируют значимость раннего выявления немоторных симптомов болезни Паркинсона с целью своевременной диагностики моторного дебюта, назначения пролонгированной монотерапии, что может сократить распространенность побочных эффектов противопаркинсонических препаратов, положительно влиять на качество жизни и сократить расходы.
Клиническая практика. 2017;8(4):44-49
44-49
ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРЕРЫВИСТОЙ НОРМОБАРИЧЕСКОЙ ГИПОКСИТЕРАПИИ В ЛЕЧЕНИИ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТОНИИ ПО ДАННЫМ СУТОЧНОГО МОНИТОРИРОВАНИЯ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ
Аннотация
Представлены результаты собственных исследований - применение прерывистой нормобарической гипокситерапии, как немедикаментозного метода лечения, у пациентов с артериальной гипертонией с низким риском сердечно-сосудистых осложнений. Клиническая эффективность оценивалась по данным изменения офисного артериального давления и с использованием суточного мониторирования артериального давления в динамике, до и после курса лечения. Продемонстрирована высокая клиническая эффективность и безопасность применения гипокситерапии.
Клиническая практика. 2017;8(4):51-55
51-55
ВЛИЯНИЕ САХАРНОГО ДИАБЕТА НА АКТИВНОСТЬ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ФЕРМЕНТОВ И ЭКСПРЕССИЮ SERCA2A В КАРДИОМИОЦИТАХ И ИХ ВЗАИМОСВЯЗЬ С ИНОТРОПНЫМИ РЕАКЦИЯМИ МИОКАРДА БОЛЬНЫХ ИБС
Аннотация
Работа выполнена на биопсийном материале сердца пациентов с диагнозом хроническая ишемическая болезнь сердца (ИБС) и больных ИБС, сочетанной с сахарным диабетом 2 типа. Показано, что в миокарде пациентов с ИБС активность ферментов сукцинатдегидрогеназы (СДГ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) была выше, чем у пациентов с сочетанной патологией. В обеих группах были пациенты как с «высоким», так и с «низким» содержанием белка SERCA2a. Кроме того, инотропная реакция миокарда пациентов в каждой группе также разделилась на 2 подгруппы. Высокое содержание SERCA2a соответствовало положительной динамике зависимости интервал-сила, а низкое - отрицательной динамике зависимости интервал-сила. Сделано заключение, что при сочетанном развитии ИБС и СД контрактильный резерв миокарда обеспечивается как направленной перестройкой энергетического метаболизма, так и сохранением более высокого уровня SERCA2a. Разная степень интенсивности экспрессии SERCA2a СР может быть связана с генетическим полиморфизмом.
Клиническая практика. 2017;8(4):56-60
56-60
ЭНДОТЕЛИЙ-ЗАВИСИМАЯ СОСУДИСТАЯ РЕАКТИВНОСТЬ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ 2 ТИПА
Аннотация
В обзоре представлены современные сведения о развитии нарушений эндотелий-зависимой сосудистой реактивности при сахарном диабете (СД) 2 типа. При СД 2 типа отмечаются ассоциированные с гипергликемией и окислительным стрессом нарушения эндотелий-зависимой сосудистой реактивности, проявляющиеся сниженным сосудистым ответом на вазодилататоры и прессорными (парадоксальными) сосудистыми реакциями на них, прямо ассоциированными с сердечно-сосудистыми событиями.
Клиническая практика. 2017;8(4):61-65
61-65
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У БОЛЬНЫХ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА. ОСОБЕННОСТИ ПРОГНОЗА И АДЪЮВАНТНОЙ ГОРМОНОТЕРАПИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Аннотация
Рак молочной железы (РМЖ) продолжает оставаться наиболее распространенным злокачественным новообразованием у женщин. В последние годы отмечается тенденция к «омоложению» заболевания, что влияет на его особенности. Несмотря на современные методы диагностики и комплексного лечения, применяемые в группе молодых пациенток, показатели выживаемости в этой возрастной группе ниже, что связано с биологическими и морфологическими особенностями РМЖ в молодом возрасте. Постепенно накапливаются данные, согласно которым возраст может являться независимым фактором, ухудшающим прогноз. Для больных РМЖ моложе 40 лет до сих пор неоднозначными остаются различные аспекты гормонотерапии: пролонгирование приема тамоксифена, назначение ингибиторов ароматазы, выключение функции яичников, влияние аменореи, индуцированной адъювантной химиотерапией, на прогноз у молодых больных РМЖ. Вопрос адекватной, персонализированной адъювантной гормонотерапии рака молочной железы является комплексным и гетерогенным, что диктует необходимость проведения дальнейших международных рандомизированных исследований.
Клиническая практика. 2017;8(4):66-75
66-75
ТАХИАРИТМИИ У ПАЦИЕНТОВ С ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Аннотация
Аритмии часто выявляют у онкологических больных, получающих лечение. Они разнообразны: от единичных перебоев и легкого сердцебиения до жизнеугрожающих нарушений ритма или даже внезапной сердечной смерти (ВСС). Нарушения ритма сердца могут приводить к сердечной недостаточности, травмам при потере сознания, или кардиоэмболическому инсульту при фибрилляции предсердий, внося существенные коррективы в схему лечения больного. Аритмия у больного с раком не имеет каких-либо отличительных особенностей, но может быть непосредственно связана со злокачественным новообразованием, индуцирована химиотерапевтическим препаратом или же возникать на фоне имеющегося заболевания сердечно-сосудистой системы. В предлагаемом обзоре рассматриваются нарушения ритма по типу тахиаритмий, чаще всего встречающиеся у онкологических пациентов, а также их особенности, характерные непосредственно для онкологических заболеваний, и подчеркивается важность мониторирования ЭКГ для ранней диагностики, лечения и наблюдения за данной когортой пациентов, которые более восприимчивы к развитию проаритмии. Онкологи должны быть в полной мере осведомлены о возможных нарушениях ритма сердца, и тесное сотрудничество между кардиологами и онкологами приведет к лучшей стратификации риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, мониторингу и лечению.
Клиническая практика. 2017;8(4):76-89
76-89