NEXT GENERATION SEQUENCING HELPS IN DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF PATHOLOGICAL LEFT VENTRICULAR HYPERTROPHY IN ELITE ATHLETES
- Authors: Chumakova OS1,2,3, Isaeva MY.2, Abushenko MI2, Vorobieva MV2, Guseinova LE2, Gasanova RR2, Speshilov GI4, Nikitin AG2, Averyanov AV5, Zateyshchikov DA6,1,2
-
Affiliations:
- ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ
- ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
- ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ
- Геномный центр ChromaSpark
- ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА Росссии
- ГБУЗ ГКБ №51 ДЗМ
- Issue: Vol 8, No 4 (2017)
- Pages: 3-7
- Section: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/clinpractice/article/view/9007
- DOI: https://doi.org/10.17816/clinpract843-7
- ID: 9007
Cite item
Full Text
Abstract
Keywords
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
O S Chumakova
ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России; ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ
Email: chumakovaolga@bk.ru
к.м.н., доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики; врач-кардиолог
M Yu Isaeva
ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: maris_07@mail.ru
к.м.н., врач-кардиолог клинико-диагностического центра
M I Abushenko
ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: marina-abushenko@mail.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра
M V Vorobieva
ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: Ilyashenko-mv@mail.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра
L E Guseinova
ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: ms.ruzanka@inbox.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра
R R Gasanova
ФГБУ ФНКЦ ФМБА Россииврач-терапевт клинико-диагностического центра
G I Speshilov
Геномный центр ChromaSpark
Email: g.speshilov@chromaspark.com
руководитель генетической лаборатории
A G Nikitin
ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: avialn@gmail.com
к.б.н., заведующий лабораторией генетики; заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии
A V Averyanov
ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА Росссии
Email: pulmo_fmba@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, директор
D A Zateyshchikov
ГБУЗ ГКБ №51 ДЗМ; ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
Email: dz@bk.ru
д.м.н., профессор, руководитель первичного сосудистого отделения; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики
References
- Papadakis M., Carre F., Kervio G., Rawlins J. et al. The prevalence, distribution, and clinical outcomes of electrocardiographic repolarization patterns in male athletes of African/Afro-Caribbean origin. Eur Heart J 2011;32(18):2304-2313.
- Chandra N., Bastiaenen R., Papadakis M., Sharma S. Sudden cardiac death in young athletes: practical challenges and diagnostic dilemmas. J Am Coll Cardiol 2013;61(10):1027-1040.
- Berge H.M., Isern C.B., Berge E. Blood pressure and hypertension in athletes: a systematic review. Br J Sports Med 2015;0:1-10.
- Lakdawala N.K., Thune J.J., Maron B.J., Chirino A.L. et al. Electrocardiographic Features of Sarcomere Mutations Carriers With versus Without Clinically Overt Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011; 108(11):1606-1613.
- Pelliccia A., Maron B.J., Spataro A., Proschan M.A. et al. The upper limit of physiologic cardiac hypertrophy in highly trained elite athletes. N Engl J Med 1991; 324: 295-301.
- Basavarajaiah S., Boraita A., Whyte G., Wilson M. et al. Ethnic differences in left ventricular remodeling in highly-trained athletes relevance to differentiating physiologic left ventricular hypertrophy from hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2008; 51:2256-2262.
- Baxi A.J., Restrepo C.S., Vargas D., Marmol-Velez A. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy from A to Z: Genetics, Pathophysiology, Imaging, and Management. RadioGraphics 2016; 36: 335-354.
- Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79. doi: 10.1093/eurheartj/ ehu284.
- Thomas M.J., Battle R.W. Something old, something new. Using family history and genetic testing to diagnose and manage athletes with inherited cardiovascular disease. Clin Sports Med 2015; 34:517-537.
- Shimizu M., Sugihara N., Shimizu K., Yoshio H. et al. Asymmetrical septal hypertrophy in patients with hypertension: a type of hypertensive left ventricular hypertrophy or hypertrophic cardiomyopathy combined with hypertension? Clin Cardiol 1993;16(1):41-6.
- Kobayashi S., Sakai Y., Taguchi I., Utsunomiya H. et al. Causes of an increased pressure gradient through the left ventricular outflow tract: a West Coast experience. J Echocardiogr 2017 Sep 18. doi: 10.1007/s12574-017-0352-6.
- Maron B.J., Udelson J.E., Bonow R.O., Nishimura R.A. at al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: T ask F orce 3: Hypertrophic Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Other Cardiomyopathies, and Myocarditis. A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2015 Dec 1;132(22):e273-80. doi: 10.1161/ CIR.0000000000000239
- Charron P., Carrier L., Dubourg O., Tesson F. et al. Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet Couns 1997; 8(2): 107-14.
- Quarta G., Syrris P., Ashworth M., Jenkins S. at al. Mutations in the Lamin A/C gene mimic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. EHJ 2012; 33: 1128-36.
- Genschel J., Bochow B., Kuepferling S., Ewert R. at al. A R644C mutation within lamin A extends the mutations causing dilated cardiomyopathy. Hum Mutat. 2001 Feb;17(2):154.
- Mercuri E., Brown S., Nihoyannopoulos P., Poulton J. et al. Extreme variability of skeletal and cardiac muscle involvement in patients with mutations in exon 11 of the lamin a/c gene. Muscle Nerve 2005; 31(5): 602-9.