Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Клинические случаи нейрофиброматоза (плексиформные узлы)
- Авторы: Малкова А.А.1, Молчанова Е.Г.1, Фаттахова А.Р.1, Зарипова А.Л.1, Пчеловодова Ю.Н.1
-
Учреждения:
- Ижевская государственная медицинская академия
- Выпуск: Том 40, № 3 (2023)
- Страницы: 122-130
- Раздел: Случай из практики
- URL: https://journals.rcsi.science/PMJ/article/view/254871
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj403122-130
- ID: 254871
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ретроспективно-проанализированы истории болезни двух пациентов, лечившихся стационарно в БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница Министерства здравоохранения Удмуртской Республики». У пациентки в возрасте 17 лет обнаружена гетерозиготная мутация (делеция 1) в 24-м экзоне гена NF1, которая привела к множественным очаговым изменениям головного мозга, к нарушениям в сердечно-сосудистой, эндокринной, половой и костной системах и когнитивным дисфункциям. Во втором случае у девочки в возрасте 7 лет методом секвенирования ДНК была выявлена гетерозиготная мутация (однонуклеотидная замена) в 9-м экзоне гена NF1 NM_000267: exon9: с.С910Т: р.R304X. Данная мутация отразилась внушительными изменениями орбиты и отклонениями в костной системе.
Нейрофиброматоз 1-го типа, безусловно, сложное заболевание, вызывающее опухоли у человека, а также поражения кожи, нервной и костной систем. Причиной его развития является мутация белка-онкосупрессора нейрофибромина. Лечение заболевания направлено на уменьшение прогрессивного роста нейрофибром, но стоит отметить, что таргетная терапия разработана только для плексиформных опухолей.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Алла Аркадьевна Малкова
Ижевская государственная медицинская академия
Email: alla2597@mail.ru
кандидат медицинских наук, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, врач-невролог
Россия, ИжевскЕкатерина Геннадьевна Молчанова
Ижевская государственная медицинская академия
Email: 8951194@mail.ru
врач-невролог
Россия, ИжевскАлиса Радиковна Фаттахова
Ижевская государственная медицинская академия
Автор, ответственный за переписку.
Email: alisa_fattakhova_2001@mail.ru
Россия, Ижевск
Альбина Львовна Зарипова
Ижевская государственная медицинская академия
Email: albinazaripova1519@gmail.com
студентка
Россия, ИжевскЮлия Николаевна Пчеловодова
Ижевская государственная медицинская академия
Email: pcelovodovau@gmail.com
студентка
Россия, ИжевскСписок литературы
- Великая клиническая наука. Случаи из практики одной терапевтической кафедры: учебное пособие. Под ред. А.В. Ягода. Ставрополь: СтГМУ 2020; 18.
- João Roberto Antônio, Eny Maria Goloni-Bertollo, Lívia Arroyo Trídico Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013; 88 (3): 329–343.
- Brosius S. A history of von Recklinghausen’s NF1. J Hist Neurosci. 2010; 19 (4): 333–48. doi: 10.1080/09647041003642885
- Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF 1). J. Med. Genet. 1996; 2–17.
- Riccardi V.M., Eichner J.E. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Patogenesis. Baltimore. Johns Hopkons University Press 1986.
- Bollag G., McCormick F. Differential regulation of rasGAP and neurofibromatosis gene product activities. Nature 1991; 351 (6327): 576–9. doi: 10.1038/351576a0 24.
- Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014; 13 (3): 834–43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
- Evans D.G., Baser M.E., McGaughran J. et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39 (5): 311–314. doi: 10.1136/jmg.39.5.311
- DeBella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105 (3 Pt. 1): 608–14. doi: 10.1542/peds.105.3.608
- Cawthon R.M., Weiss R., Xu G. et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations. Cell. 1990; 62 (1): 193–201. doi: 10.1016/0092-8674(90)90253-b
- Скварская Е.А. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение. 2014; 5 (2): 55–59.
- Robinson J.T. Integrative genomics viewer. Nat. Biotechnol. 2011; 29: 24–26. doi: 10.1038/nbt.1754.
- Tsipi M., Poulou M., Fylaktou I. et al. Phenotypic expression of a spectrum of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) mutations identifies through NGS and MLPA. J. Neurol. Sci. 2018; 395: 95–105. doi: 10.1016/j.jns.2018.10.006.
- Coffa J., van den Berg J. Analysis of MLPA data using novel software coffalyser. NET by MRC-Holland. Modern Approaches To Quality Control. 2011; 125–150.
Дополнительные файлы
