Клинический пример: случай муколипидоза II/IIIA типа у ребенка

Проблема наследственных болезней обмена остается актуальной. Муколипидоз – это наследственное, аутосомно-рецессивное орфанное заболевание, обусловленное дефектом гена GNPTAB, который кодирует альфа- и бета-субъединицы фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению кислых гидролаз в лизосомах клеток печени, селезенки, легких и головного мозга. Заболевание редкое, не имеет на начальных этапах патогномоничных симптомов и поэтому заслуживает особого внимания клиницистов. Для больных муколипидозом характерен особый фенотип: множественные стигмы дизэмбриогенеза, рахитоподобные изменения скелета, умственная отсталость. Диагноз подтверждается генетическим исследованием.

Представлен случай муколипидоза II/IIIA типа у мальчика в возрасте 3 лет. Диагноз был выставлен сразу после рождения и подтвержден к 4 месяцам. С рождения у ребенка отмечались характерный фенотип и изменения со стороны внутренних органов: вентрикуломегалия, двустворчатый аортальный клапан, увеличение размеров почек, деформация желчного пузыря, спленомегалия, а также изменения со стороны костной ткани. До года ребенок не болел респираторными инфекциями, но значительно отставал в физическом и психомоторном развитии. ОРВИ с бронхообструктивным синдромом и перенесенные пневмонии после года резко затормозили его развитие и ухудшили течение основного заболевания. В 3 года 11 месяцев ребенок не сидит, не стоит, не ходит, функции тазовых органов не контролирует, не разговаривает. В последние месяцы отмечалось нарушение акта глотания и ребенку была установлена гастростома.

Описанный случай имеет целью привлечение внимания врачей педиатров к особенностям наблюдения детей на участке с данной патологией, обеспечение мультидисциплинарного подхода при наблюдении за пациентом с болезнями накопления, и своевременной специфической защиты от интеркуррентных заболеваний (вакцинация).