Clinical case: type II/IIIA mucolipidosis in a child

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Introduction. The problem of hereditary metabolic diseases remains relevant. Mucolipidosis (ML) is a hereditary, autosomal recessive orphan disease caused by a defect in the GNPTAB gene, which encodes alpha and beta subunits of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. Deficiency of this enzyme leads to the accumulation of acid hydrolases in the lysosomes of the liver, spleen, lung and brain cells. The disease is rare, has no pathognomonic symptoms at the initial stages and therefore deserves special attention of clinicians. Patients with ML are characterized by a special phenotype: multiple stigmas of dysembriogenesis, ricket-like skeletal changes, mental retardation. The diagnosis is confirmed by a genetic study.

Materials and methods. A case of type II/IIIA mucolipidosis in a three-year-old boy is presented.

Results. The diagnosis was made immediately after the birth, and confirmed by the age of 4 months. Since his birth, the child had a characteristic phenotype and changes in the internal organs: ventriculomegaly, bicuspid aortic valve, increased kidney size, gallbladder deformity, splenomegaly, as well as changes in the bone tissue. Up to the age of one year, the child did not suffer from respiratory infections, but significantly lagged behind in physical and psychomotor development. Acute respiratory viral infections with bronchoobstructive syndrome and pneumonia  after the age of one, sharply slowed down his development and worsened the course of the underlying disease. At the age of 3 years and 11 months, the child does not sit, does not stand, does not walk, does not control the functions of the pelvic organs, does not talk. In the recent months, there has been noted a violation of the act of swallowing and the child was gastrostomized.

Conclusions. The description of the  case is aimed at attracting the attention of pediatricians to the peculiarities of following up children with this pathology at the district polyclinic as well as  ensuring a multidisciplinary approach when monitoring a patient with accumulation diseases, and conducting timely specific preventive measures against intercurrent diseases (vaccination).

About the authors

Yu. N. Balkunova

E.A. Vagner Perm State Medical University

Email: keaperm@mail.ru

resident, Department of Faculty and Hospital Pediatrics

Russian Federation, Perm

E. A. Kochergina

E.A. Vagner Perm State Medical University

Author for correspondence.
Email: keaperm@mail.ru

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Pediatrics with Course of Polyclinic Pediatrics

Russian Federation, Perm

N. A. Bazanova

City Children’s Clinical Polyclinic №6

Email: keaperm@mail.ru

doctor of the highest category, Head of the Unit of Medicosocial Care

Russian Federation, Perm

References

  1. St. 44. Proekt Perechnya redkikh (orfannykh) zabolevaniy. Federal'nogo zakona ot 21 Nov 2011. № 323-FZ “About the basics of health protection of citizens of the Russian Federation”. Moscow 2011 (in Russian).
  2. Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Yu., Bukina T.M., Bukina A.M., Nikolaeva E.A., Dantsev I.S., Kharabadze M.N., Davydova Yu.I. Clinical and genetic characteristics of mucolipidosis of types II and III in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii 2017; 62: (3): 71–78. doi: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78 (in Russian).
  3. Fedorova N.V., Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Babaykina M.A., Revunenkov G.V., Savost'yanov K.V., Gordeeva O.B., Namazova-Baranova L.S. Combination of malformation of the cardiovascular system and mucolipidosis type II: a clinical case. Pediatricheskaya farmakologiya 2020; 17 (5): 459–466. doi: 10.15690/pf.v17i5.2186 (in Russian).
  4. Kylat RI. Mucolipidosis II. J Pediatr. 2021; 229: 302–304. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.09.070.
  5. Kharrison TR. Lizosomnye bolezni nakopleniya. In: Vnutrennie bolezni: v 10 kn.: per. s angl. Moscow: Meditsina 1996; 8: 250–273 (in Russian).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2023 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».