POLYMORPHISM OF VITAMIN D RECEPTOR (VDR) GENE IN SAMPLING OF EUROPEAN RUSSIA AND PRIURALIYE POPULATION

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To assess the genotype frequencies of VDR BsmI (rs1544410) and FokI (rs10735810) in ethnic Russian population and in different groups of the population of Volgo-Kamsky region and Priuraliye. Materials and methods. Samplings of Russians of the European part of RF ( n = 96) and Eastern Finns including Komi-Permyaks ( n = 71), Komis ( n = 190) and Udmurts ( n = 86) were examined. Genotype frequencies were determined using the method of PCR-amplification. Results. Russians differ for the inhabitants of Moscow (without taking into account ethnic origin) by the distribution of VDR FokI ( p = 0,09001), but not BsmI. Eastern Finns in the regions of their historical residence do not differ by VDR FokI and BsmI, but they differ from Russians by BsmI frequencies ( p = 0,0856). Conclusions. The obtained results agree with the assumption about the specificity of VDR allel frequencies in different ethnic groups.

About the authors

A I Kozlov

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Пермский государственный гуманитарно-педагогический университет

Email: dr.kozlov@gmail.com
доктор биологических наук, старший научный сотрудник

G G Vershubskaya

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

инженер

M A Negasheva

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

доктор биологических наук, профессор кафедры антропологии

References

  1. Атрушкевич В.Г., Зяблицкая М.С. Полиморфизм гена VDR и пародонтит, аvailable at: http://www.stomport.ru/articlepro_show_id_337.
  2. Бабенко С.А., Алифарова В.М., Орлова Ю.Ю., Пузырев В.П. Связь аллельных вариантов гена VDR с рассеянным склерозом. Бюллетень сибирской медицины, 2008, 5: 40-46.
  3. Беневоленская Л.И., Финогенова С.А. Генетика остеопороза. II. Изучение роли гена рецептора витамина D. Остеопороз и остеопатии 1999; 3: 28-31.
  4. Борисова Н.А., Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Абулгатина А.С., Мирсаев Т.Р., Хусаинова Р.И., Кутуев И.А. Исследование полиморфизмов Spl (1546G>T) гена коллагена 1 и Fokl (3663Т>С) гена рецептора витамина D у больных сирингомиелией. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2007; 9: 60-66.
  5. Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Атеева Ю.А., Орр П., Лакомб Л. Ассоциация полиморфизма гена рецептора витамина D с антропометрическими показателями в группе этнических коми. Экологическая генетика 2013; 11 (2): 41-49.
  6. Кочеткова Е.А., Бубнов О.Ю., Васильева Т.Г., Белых О.А. Генетические аспекты остеопороза. Тихоокеанский медицинский журнал 2005; 2: 14-17.
  7. Мякоткин В.А., Крылов М.Ю., Гусева И.А., Четина Е.В., Торопцова Н.В., Никитинская О.А., Самаркина Е.Ю., Беневоленская Л.И. Молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности к остеопорозу у женщин в менопаузе в Москве. Научно-практическая ревматология 2011; 2: 15-20.
  8. Рудко А.А., Кондратьева Е.И., Янкина Г.Н., Лошкова Е.В., Пузырев В.П. Полиморфизм генов - модификаторов иммунного ответа: влияние на развитие целиакии и варианты ее клинического течения в томской популяции. Молекулярная биология 2008; 42(1): 42-49.
  9. Спиричев В.Б. О биологических эффектах витамина D. Педиатрия 2011; 90 (6): 113-119.
  10. Тагиева А.Н., Сметник В.П., Сухих Г.Т., Крылов М.Ю., Греченко А.В., Мякоткин В.А., Беневоленская Л.И. Изучение роли генов рецептора витамина D (VDR), α-рецептора эстрогенов (ESRα) и α-1-цепи коллагена 1-го типа (COLIAI) в заболеваемости остеопорозом у женщин в постменопаузе. Медицинская генетика 2005; 4 (2): 90-95.
  11. Ших Е.В., Милотова Н.М. Роль полиморфизма гена VDR, кодирующего рецептор витамина D, в патогенезе артериальной гипертонии. Биомедицина 2009; 1: 55-67.
  12. Ames S.K., Ellis K.J., Gunn S.K., Copeland K.C., Abrams S.A. Vitamin D receptor gene Fok1 polymorphism predicts calcium absorption and bone mineral density in children. J Bone Mineral Res 1999; 14 (5): 740-746.
  13. Butler M.W., Burt A., Edwards T.L., Zuchner S., Scott W.K., Martin E.R. Vitamin D receptor gene as a candidate gene for Parkinson disease. Ann Hum Genet 2011; 75 (2): 201-210.
  14. Colombini A., Cauci S., Lombardi G., Lanteri P., Croiset S., Brayda-Bruno M., Banfi G. Relationship between vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms, vitamin D status, osteoarthritis and intervertebral disc degeneration. J Steroid Biochem Mol Biol 2013; 138: 24-40.
  15. Fang Y., van Meurs J.B.J., Rivadeneira F., van Schoor N.M., van Leeuwen J.P.T., Lips P., Pols H.A.P., Uitterlinden A.G. Vitamin D receptor gene haplotype is associated with body height and bone size. J Clin Endocrinol Metabol 2007; 92(4): 1491-1501.
  16. Filus A., Trzmiel A., Kuliczkowska-Płaksej J., Tworowska U., Jedrzejuk D., Milewicz A., Medras M. Relationship between vitamin D receptor BsmI and FokI polymorphisms and anthropometric and biochemical parameters describing metabolic syndrome. Aging Male 2008; 11 (3): 134-139.
  17. Gang Q., Dong Z., Zeng P., Liu M., Liao X. Association of vitamin D receptor BsmI gene polymorphism with risk of osteoporosis: a meta-analysis of 41 studies. Mol Biol Rep 2013; 40 (1): 497-506.
  18. Holick M.F. Vitamin D deficiency. N Engl J Med 2007; 357: 266-281.
  19. Huang J., Ushiyama T., Inoue K., Kawasaki T., Hukuda S. Vitamin D receptor gene polymorphisms and osteoarthritis of the hand, hip, and knee: a case-control study in Japan. Rheumatology 2000; 39: 79-84.
  20. Jakubowska-Pietkiewicz E., Mlynarski W., Klich I., Fendler W., Chlebna-Sokol D. Vitamin D receptor gene variability as a factor influencing bone mineral density in pediatric patients. Mol Biol Rep 2012; 39(5): 6243-6250.
  21. Jia F., Sun R.F., Li Q.H., Wang D.X., Zhao F., Li J.M., Pu Q., Zhang Z.Z., Jin Y., Liu B.L., Xiong Y. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers 2013; 17 (1): 30-44.
  22. Kostner K., Denzer N., Muller C.S., Klein R., Tilgen W., Reichrath J. The relevance of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms for cancer: a review of the literature. Anticancer Res 2009; 29(9): 3511-3536.
  23. Kremer R., Campbell P.P., Reinhardt T., Gilsanz V. Vitamin D status and its relationship to body fat, final height, and peak bone mass in young women. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (1): 67-73.
  24. Lorentzon M., Lorentzon R., Nordstrom P. Vitamin D receptor gene polymorphism is associated with birth height, growth to adolescence, and adult stature in healthy Caucasian men: a cross-sectional and longitudinal study. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (4): 1666-1670.
  25. Raimondi S., Johansson H., Maisonneuve P., Gandini S. Review and meta-analysis on vitamin D receptor polymorphisms and cancer risk. Carcinogenesis 2009; 30 (7): 1170-1180.
  26. Schuch N.J., Garcia V.C., Vivolo S.R.G.F., Martini L.A. Relationship between Vitamin D Receptor gene polymorphisms and the components of metabolic syndrome. Nutrition Journal 2013; 12: 96, аvailable at: http:// www.nutritionj.com/content/12/1/96.
  27. Selvaraj P., Chandra G., Jawahar M.S., Rani M.V., Rajeshwari D.N., Narayanan P.R. Regulatory role of vitamin D receptor gene variants of BsmI, ApaI, TaqI, and FokI polymorphisms on macrophage phagocytosis and lymphoproliferative response to Mycobacterium tuberculosis antigen in pulmonary tuberculosis. J Clin Immunol 2004; 24: 523-532.
  28. Suarez F., Zeghoud F., Rossignol C., Walrant O., Garabedian M. Association between vitamin D receptor gene polymorphism and sex-dependent growth during the first two years of life. J Clin Endocr Metabol 1997; 82 (9): 2966-2970.
  29. Sun J.L., Meng H.X., Cao C.F., Tachi Y., Shinohara M., Ueda M., Imai H., Ohura K. Relationship between vitamin D receptor gene polymorphism and periodontitis. J Periodont Res 2002; 37: 263-267.
  30. Swapna N., Mohana Vamsi U., Usha G., Padma T. Risk conferred by FokI polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene for essential hypertension. Ind J Hum Genet 2011; 17 (3): 201-206.
  31. Tao C., Yu T., Garnett S., Briody J., Knight J., Woodhead H., Cowell C.T. Vitamin D receptor alleles predict growth and bone density in girls. Arch Dis Child 1998; 79: 488-494.
  32. Touvier M., Chan D.S.M., Lau R., Aune D., Vieira R., Greenwood D.C., Kampman E., Riboli E., Hercberg S., Norat T. Meta-analyses of vitamin D intake, 25-hydroxyvitamin D status, vitamin D receptor polymorphisms, and colorectal cancer risk. Cancer Epidem. Biomark Prevent 2011; 20 (5): 1003-1016.
  33. Uitterlinden A.G., Fang Y., Bergink A.P., van Meurs J.B.J., van Leeuwen H.P.T. M., Pols H.A.P. The role of vitamin D receptor gene polymorphisms in bone biology. Mol Cel Endocrinol 2002; 197 (1-2): 15-21.
  34. Uitterlinden A.G., Fang Y., van Meurs J.B.J., Pols H.A.P., van Leeuwen J.P.T.M. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms: Review. Gene 2004; 338: 143-156.
  35. Zerwekh J.E. Blood biomarkers of vitamin D status. Am J Clin Nutr 2008; 87: 1087S-1091S.
  36. Zhu Z.H., Jin X.Z., Zhang W., Chen M., Ye D.Q., Zhai Y., Dong F.L., Shen C.L., Ding C. Associations between vitamin D receptor gene polymorphisms and osteoarthritis: an updated meta-analysis. Rheumatology (Oxford) 2014; 53(6): 998-1008.
  37. Zintzaras E., Rodopoulou P., Koukoulis G.N. BsmI, TaqI, ApaI and FokI polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene and the risk of osteoporosis: a meta-analysis. Dis Markers 2006; 22: 317-326.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Kozlov A.I., Vershubskaya G.G., Negasheva M.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».