Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Хромосомный микроматричный анализ материала плодного яйца при трубной беременности*
- Авторы: Олина А.А.1, Садыкова Г.К.2
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта,
- Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
- Выпуск: Том 37, № 3 (2020)
- Страницы: 26-32
- Раздел: Оригинальные исследования
- URL: https://journals.rcsi.science/PMJ/article/view/44243
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj37326-32
- ID: 44243
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Определить значение хромосомных аберраций при внематочной беременности. Внематочная беременность является осложнением, которое встречается примерно в 1–2 % всех беременностей и может являться причиной заболеваемости и смертности женщин фертильного возраста. Выявление потенциальных факторов риска для диагностики внематочной беременности остается актуальным, не полностью изученным вопросом.
Материалы и методы. Проведено поисковое описательное исследование на базе ГКБ им. М.А. Тверье г. Перми. Объектами исследования послужили 20 женщин с трубной беременностью. Все пациентки поступили в гинекологическое отделение клиники с диагнозом «прогрессирующая трубная беременность», по поводу чего выполнялась операция туботомии лапароскопическим доступом, что позволило сохранить целостность материала. Кроме традиционного гистологического исследования, во всех случаях был проведен хромосомный микроматричный анализ плодного яйца.
Результаты. В дополнение к рутинному гистологическому исследованию во всех анализируемых случаях проведено хромосомное микроматричное исследование материала плодного яйца. Оказалось, что в одном случае у пациентки 28 лет при трубной замершей беременности в сроке 5 недель обнаружен сложный хромосомный дисбаланс: три копии 1–6, 8–22 и Х хромосом и четыре копии 7-й хромосомы, молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): arr(1-6,8-22,X)x3,(7)x4.
Выводы. Несмотря на то что генетические поломки относятся к неуправляемым факторам и напрямую воздействовать на них не представляется возможным, перспективным является поиск возможных механизмов, приводящих к ним.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
А. А. Олина
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта,
Автор, ответственный за переписку.
Email: gulnara-sadykova@mail.ru
доктор медицинских наук, заместитель директора по развитию
Россия, г. Санкт-ПетербургГ. К. Садыкова
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: gulnara-sadykova@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии №1
Россия, ПермьСписок литературы
- Внематочная (эктопическая) беременность. Клинические рекомендации (Протокол лечения). Письмо Министерства здравоохранения РФ от 6 февраля 2017 г. № 15-4/10/2-729. М. 2017.
- National Clinical Practice Guideline the Diagnosis and Management of Ectopic Pregnancy. Institute of Obstetricians and Gynaecologists, Royal College of Physicians of Ireland and Directorate of Clinical Strategy and Programmes. Health Service Executive 2014; 3.
- Bouyer J., Coste J., Shojaei T., Pouly J.L., Fernandez H., Gerbaud L., Job-Spira N. Risk factors for ectopic pregnancy: a comprehensive analysis based on a large case-control, population-based study in France. Am J Epidemiol 2003; 157 (3): 185–194.
- Karaer A., Avsar F.A., Batioglu S. Risk factors for ectopic pregnancy: a case-control study. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2006; 46 (6): 521–527.
- Kostev K. Data from: Risk factors for ectopic pregnancy in Germany: a retrospective study of 100,197 patients. Dryad Digital Repository 2017.
- Farquhar C.M. Ectopic pregnancy. Lancet 2005; 366 (9485): 583–591.
- Stulberg D.B., Cain L.R., Dahlquist I., Lauderdale D.S. Ectopic pregnancy rates and racial disparities in the Medicaid population, 2004–2008. Fertil Steril 2014; 102 (6): 1671–1676.
- Romero S.T., Geiersbach K.B., Paxton C.N., Rose N.C., Schisterman E.F., Branch D.W., Silver R.M. Differentiation of genetic abnormalities in early pregnancy loss. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45 (1): 89–94.
- Stephenson M., Kutteh W. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol 2007; 50: 132–145.
- Rajcan-Separovic E., Diego-Alvarez D., Robinson W.P., Tyson C., Qiao Y., Harvard C., Fawcett C., Kalousek D., Philipp T., Somerville M.J. et al. Identification of copy number variants in miscarriages from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss. Hum Reprod (Oxford, England) 2010; 25: 2913–2922.
- Bagheri H., Mercier E., Qiao Y., Stephenson M.D., Rajcan-Separovic E. Genomic characteristics of miscarriage copy number variants. Mol Hum Reprod 2015; 21: 655–661.
- Ellard S., Kivuva E., Turnpenny P., Stals K., Johnson M., Xie W., Caswell R., Lango Allen H. An exome sequencing strategy to diagnose lethal autosomal recessive disorders. Eur J Hum Genet 2015; 23: 401–404.
- Filges I., Manokhina I., Penaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants. Mol Hum Reprod 2015; 21: 339–346.
- Demirhan O., Demir C., Tunç E., nandıklıoğlu N., Sütcü E., Sadıkoğlu N., Ozcan B. The genotoxic effect of nicotine on chromosomes of human fetal cells: the first report described as an important study. Inhal Toxicol 2011; 23 (13): 829–834.
- Матейкович Е.А., Шевлюкова Т.П., Кукарская Е.Ю., Галиева Г.Д. Медицинские ошибки при оказании акушерско-гинекологической помощи. Современные проблемы науки и образования 2018; 5: 196.
- Коваленко А.Н., Пустынников А.В., Максимова Н.А., Шевлюкова Т.П. Современные возможности профилактики и лечения спаечной болезни органов малого таза у послеоперационных гинекологических пациентов. Университетская медицина Урала 2016; 2. 1 (4): 56–58.
Дополнительные файлы
