A CASE OF HEREDITARY THROMBOPHILIA AND WARFARIN SKIN NECROSIS


Cite item

Full Text

Abstract

A clinical case of hereditary thrombophilia caused by mutation of blood coagulation factor V (Leidan mutation) is presented in the paper. The peculiar features of this case are: first - heterozygote mutation manifested at the age of 30, second - development of a rare side effect of indirect oral anticoagulant - warfarin - skin necrosis. Warfarin necroses occur in deficiency of C and S proteins. Combination of genetic defects in the system of hemostasis and pathology of gastrointestinal tract originated from patient’s childhood led to essential changes in pharmacodynamics and pharmacokinetics of indirect anticoagulant. This clinical example demonstrates need in introduction of moleculogenetic testing into clinical practice not only for diagnosis, but for choosing drugs, as well. Pharmacogenetic approach can be one of the keys to individualization of drug therapy.

About the authors

E N Borodina

Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия

Email: borodinalena@yandex.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО

M A Bachurina

Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А. Вагнера, г. Пермь, Россия

ординатор кафедры факультетской терапии №1 с курсом физиотерапии ДПО

References

  1. Dahlbäck В., Carlsson M., Svensson P. J. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1993; 90: 1004-1008.
  2. Koster T., Rosendaal F. R., de Ronde H., Brief E., Vandenbroucke J. P., Bertina R. M. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia. Study. Lancet 1993; 342: 1503-1506.
  3. Rees D. C., Cox M., Clegg J. B. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995; 346: 1133-1134.
  4. Ridker P. M., Miletich J. P., Hennekens С. Н., Buring J. E. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997; 277: 1305-1307.
  5. Svensson P. J., Dahlbäck B. Resistance to activated protein C as a basis for venous thrombosis. N. Engl. J. Med. 1994; 330: 517-522.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2014 Borodina E.N., Bachurina M.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».