Email this article 
Post a Comment Basic clinicolaboratory and genetic characteristic of patients with mucoviscidosis living in Perm krai, other regions of Privolzhsky federal district and Central federal district of Russia
- Authors: Shadrina V.V.1, Kondratieva E.I.2, Furman E.G.1, Amelina E.L.3, Starinova M.A.2, Chernyak A.V.3, Sheludko V.S.1, Voronkova A.Y.2, Krasovsky S.A.3, Baikova G.V.4, Borisov A.V.4, Bulatova I.A.4, Vasilyeva E.A.4, Golubtsova O.I.4, Gubareva T.A.4, Dyachkova A.A.4, Erzutova M.V.4, Kadyrova D.V.4, Kozyreva L.S.4, Kondratenko O.V.4, Kochergina T.A.4, Lavrova A.E.4, Osipova E.V.4, Pavlov P.I.4, Pyaterkina O.G.4, Rybalkina M.G.4, Simanova T.V.4, Simonova O.I.5, Skachkova M.A.4, Starodubtseva O.I.4, Tryastsyna N.V.4, Yakovleva V.B.4, Petrova N.V.2, Melyanovskaya Y.L.2, Zodbinova A.E.2, Adyan T.A.2
-
Affiliations:
- E.A. Vagner Perm State Medical University
- Research Center for Medical Genetics
- Research Institute for Pulmonology, FMBA
- Regional Centers of Mucoviscidosis
- National Medical Research Center of Children’s Health
- Issue: Vol 37, No 1 (2020)
- Pages: 48-62
- Section: Original studies
- URL: https://journals.rcsi.science/PMJ/article/view/33984
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj37148-62
- ID: 33984
Cite item
Full Text
Abstract
Aim. The project “National Register of Patients with Mucoviscidosis” (MV), introduced in Russia, opened the widest perspectives for comparative analysis and summarizing of clinico-epidemiological data all over Russia, federal districts, regions and separate territories. The register data permit to generalize the experience of observation and management of MV patients in centers.
Comparative analysis of the clinico-epidemiological characteristics of MV and volume of therapy in patients living in Perm Krai (PK) with the other regions of Privolzhsky Federal District (PFD) and Central Federal District (CFD) of Russia was carried out.
Materials and methods. According to the “Register of MV Patients in the Russian Federation” for 2017, the data of 1576 patients with MV were analyzed: 930 (59.0 %) patients were observed in CFD, 600 (38.1 %) in PFD, 46 (2.9) – in PK.
Results. Among MV patients in PFD and PK, there was noted a great variety of variants of the gene CFTR, associated with both the presence of autochthonic and relatively closed ethnic groups and migration of the population. A high allele frequency of the variant E92K was revealed in patients of Chuvash Republic (55.3 %). A group of patients from PK, registered in 2017, had a low mean age, the lowest age of making a diagnosis.
Conclusions. Clinico-epidemiological studies, according to the data of MV patients register, permitted to detect some peculiar features that can be significant for practical healthcare. Further studies on MV patients register should be continued.
Keywords
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
V. V. Shadrina
E.A. Vagner Perm State Medical University
Author for correspondence.
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии
Russian Federation, PermE. I. Kondratieva
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза
Russian Federation, MoscowE. G. Furman
E.A. Vagner Perm State Medical University
Email: verashadrina@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской и госпитальной педиатрии, член-корреспондент РАН
Russian Federation, PermE. L. Amelina
Research Institute for Pulmonology, FMBA
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией муковисцидоза
Russian Federation, MoscowM. A. Starinova
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
научный сотрудник, менеджер национального регистра по муковисцидозу
Russian Federation, MoscowA. V. Chernyak
Research Institute for Pulmonology, FMBA
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования
Russian Federation, MoscowV. S. Sheludko
E.A. Vagner Perm State Medical University
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ЦНИЛ
Russian Federation, PermA. Yu. Voronkova
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, врач высшей категории, врач-педиатр отделения муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей
Russian Federation, MoscowS. A. Krasovsky
Research Institute for Pulmonology, FMBA
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
Russian Federation, MoscowG. V. Baikova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета
Russian Federation, УфаA. V. Borisov
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог Областной больницы им. Середавина
Russian Federation, г. СамараI. A. Bulatova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог Областной клинической больницы № 1
Russian Federation, г. ТюменьE. A. Vasilyeva
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
руководитель Самарского областного центра по лечению муковисцидоза Самарской городской детской клинической больницы № 1 им. Н.Н. Ивановой
Russian Federation, СамараO. I. Golubtsova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Республиканской детской клинической больницы
Russian Federation, г. ЧебоксарыT. A. Gubareva
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог Ульяновской областной детской клинической больницы
Russian Federation, УльяновскA. A. Dyachkova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии с курсами физиотерапии, лечебной физкультуры Национального исследовательского Мордовского государственного университета им. Н.П. Огарева
Russian Federation, г. СаранскM. V. Erzutova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, научный сотрудник, врач-педиатр второго педиатрического отделения Приволжского исследовательского медицинского университета
Russian Federation, г. Нижний НовгородD. V. Kadyrova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог детской республиканской клинической больницы
Russian Federation, г. КазаньL. S. Kozyreva
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог Республиканской клинической больницы имени Г.Г. Куватова
Russian Federation, г. УфаO. V. Kondratenko
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, врач-бактериолог, доцент кафедры общей и клинической микробиологии, иммунологии и аллергологии Самарского государственного медицинского университета
Russian Federation, СамараT. A. Kochergina
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
заведующая консультативно-диагностическим отделением Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
Russian Federation, г. ИжевскA. E. Lavrova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, заведующая вторым педиатрическим отделением Приволжского исследовательского медицинского университета
Russian Federation, г. Нижний НовгородE. V. Osipova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующая медико-генетической консультацией Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики, главный генетик Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
Russian Federation, г. ИжевскP. I. Pavlov
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
главный внештатный пульмонолог Республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
Russian Federation, г. ИжевскO. G. Pyaterkina
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
заведующая поликлиникой № 1 детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Russian Federation, г. КазаньM. G. Rybalkina
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
ассистент кафедры госпитальной педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета
Russian Federation, ОренбургT. V. Simanova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, руководитель Республиканского центра муковисцидоза, заведующая пульмонологическим отделением Республиканской детской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
Russian Federation, г. ИжевскO. I. Simonova
National Medical Research Center of Children’s Health
Email: verashadrina@mail.ru
доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии
Russian Federation, MoscowM. A. Skachkova
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета
Russian Federation, ОренбургO. I. Starodubtseva
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующая пульмонологическим отделением Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики, главный пульмонолог Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
Russian Federation, г. ИжевскN. V. Tryastsyna
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог Областной клинической больницы № 1
Russian Federation, г. ТюменьV. B. Yakovleva
Regional Centers of Mucoviscidosis
Email: verashadrina@mail.ru
врач-пульмонолог Областной больницы им. Середавина
Russian Federation, г. СамараN. V. Petrova
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии
Russian Federation, MoscowYu. L. Melyanovskaya
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза
Russian Federation, MoscowA. E. Zodbinova
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза
Russian Federation, MoscowT. A. Adyan
Research Center for Medical Genetics
Email: verashadrina@mail.ru
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной и клеточной генетики Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова
Russian Federation, MoscowReferences
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации. 2016, available at: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.
- Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. 2018; 3: 20–27.
- Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов, available at: http://seqdb.med-gen.ru.
- Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Бойцова Е.В., Брисин В.Ю., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Воронкова А.Ю., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Ильенкова Н.А., Козырева Л.С., Кондакова Ю.А., Коновалова Л.Е., Корнеева Т.Ю., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Никонова В.С., Одинокова О.Н., Павлов П.И., Протасова Т.А., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Скачкова М.А., Смирнова И.И., Успенская И.Д., Хачиян М.М., Шабалова Л.А., Шадрина В.В., Шевлякова А.А., Шелепнева Н.Е., Шерман В.Д., Чикунов В.В., Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: создание Национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2014; 93 (4): 44–55.
- Мерзлова Н.Б., Шадрина В.В. Роль регионального центра в оказании помощи больным муковисцидозом в современных условиях. Вятский медицинский вестник. 2015; 2 (46): 81–83.
- Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М. 2016; 107.
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. Под ред. Н.И. Капранова, А.Г. Чучалина, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, А.Ю. Воронковой, А.В. Черняка, Е.И. Кондратьевой. М.: МЕДПРАКТИКА-М 2015; 64.
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2019; 68.
- Genomes Project, available at: http://browser.1000geno-mes.org/index.html.
- Broad Institute, available at: http:// exac.broadinstitute.org.
- CFTR2, available at: https://cftr2.org.
- Cystic Fibrosis Foundation, Patient Registry 2011 Annual Report, Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA, 2012, available at: www.cff.org.
- Cystic Fibrosis Mutation Database, available at: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr.
- DECIPHER v9.31, available at: https://decipher.san-ger.ac.uk.
- Exome Variant Server, available at: http://evs.gs.washington.edu/EVS.
- Genetics in Medicine, available at: http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html.
- GnomAD, available at: http://gnomad. broadinstitute.org.
- National Center for Biotechnology Information, available at: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/snp.
- OMIM, available at: http://www.omim.org.
- Submitters – ClinVar – NCBI, available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clin-var.
- The Association of Commonwealth Universities, available at: http://www.hgmd. cf.ac.uk/ac/in-dex.php.
- The ECFS Patient Registry, available at: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project.
Supplementary files
