Hereditary urolithiasis at a young age on the example of a clinical case

Cover Page

Cite item

Abstract

To study the clinical features and course of urolithiasis in a young female patient, to suggest the cause of the simultaneous sudden formation of kidney stones in the patient and her mother within a year.

Main provisions: urolithiasis (KSD) is one of the most common diseases of the urinary tract. The relevance of effective treatment of this problem arises from the steady increase in the number of patients around the world, especially in Russia. According to many researchers, this trend is due to the increase in life expectancy, changes in lifestyle and nutrition, as well as changes in the composition of water and climate conditions. Approximately two thirds of patients, develop the disease at the age from 30 to 60. Characteristic features of urolithiasis are repeated recurrence and a high incidence of complex forms, which complicates the treatment of such patients significantly.

Diagnostic algorithm and treatment of urolithiasis are demonstrated in this article on the example of a medical history of a young patient with rapidly progressing urolithiasis.

A similar disease with the same symptoms of urolithiasis was revealed in the patient’s parent a week later, which suggests a hereditary predisposition factor or manifestation of urolithiasis being dependent on the hard drinking water.

The simultaneous sudden formation of kidney stones within a year in a patient at a young age and her mother emphasizes the hereditary nature of the disease. Probably, the peculiarities of national cuisine or the individual preferences of patients played a significant role in the development of the pathology. The composition of drinking water is extremely important. The patient is from the Republic of Bashkortostan, where water hardness is 7.8–8.0, which does not meet the standard.

About the authors

S. N. Styazhkina

Izhevsk State Medical Academy

Email: sstazkina064@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5787-8269

MD, PhD, Professor of the Department of Faculty Surgery

Russian Federation, Izhevsk

P. G. Sannikov

Izhevsk State Medical Academy; First Republican Clinical Hospital

Email: pgsannikov@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-8435-1121

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Faculty Surgery

Russian Federation, Izhevsk; Izhevsk

D. N. Kuklin

First Republican Clinical Hospital

Email: sstazkina064@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1583-7922

urologist

Russian Federation, Izhevsk

S. G. Gushchin

Izhevsk State Medical Academy

Email: Doctorgushin83@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0000-4763-7197

postgraduate student of the Department of Faculty Surgery, Urologist, Andrologist

Russian Federation, Izhevsk

R. Z. Galieva

Izhevsk State Medical Academy

Email: galiyeva.2002@bk.ru
ORCID iD: 0009-0003-6718-9645

4th year student of the Pediatric Faculty

Russian Federation, Izhevsk

G. R. Khaidarova

Izhevsk State Medical Academy

Author for correspondence.
Email: Gulnaz_khaydarova_00@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-4988-8833

4th year student of the Pediatric Faculty

Russian Federation, Izhevsk

References

  1. Nojaba L, Guzman N. Nephrolithiasis. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2023; Jan. PMID: 32644653
  2. .Левковский С.Н. Мочекаменная болезнь: прогнозирование течения и метафилактика. СПб.: Береста 2010; 120 / Levkovskiy S.N. Urolithiasis: prognosis of the course and metaphylaxis. St. Petersburg: Beresta 2010; 120 (in Russian).
  3. Каприн А.Д., Аполихин О.И., Сивков А.В., Анохин Н.В., Гаджиев Н.К., Малхасян В.А., Акопян Г.Н., Просянников М.Ю. Заболеваемость мочекаменной болезнью в Российской Федерации с 2005 по 2020 г. Экспериментальная и клиническая урология 2022; 15 (2): 10–17 / Kaprin A.D., Apolikhin O.I., Sivkov A.V., Anokhin N.V., Gadzhiev N.K., Malkhasyan V.A., Akopyan G.N., Prosyannikov M.Yu. The incidence of urolithiasis in the Russian Federation from 2005 to 2020. Experimental and Clinical Urology 2022; 15 (2): 10–17 (in Russian).
  4. Rotily M., Léonetti F., Iovanna C., Berthezene P., Dupuy P., Vazi A., Berland Y. Effects of low animal protein or high-fiber diets on urine composition in calcium nephrolithiasis. Kidney Int. 2000; 57 (3): 1115–23. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00939.x. PMID: 10720964.
  5. Бережной А.Г., Сачивко К.В., Дунаевская С.С. Современные принципы консервативного лечения мочекаменной болезни. Современные проблемы науки и образования 2020; 6 / Berezhnoy A.G., Sachivko K.V., Dunaevskaya S.S. Modern principles of conservative treatment of urolithiasis. Modern problems of science and education 2020; 6 (in Russian).
  6. Стяжкина С.Н., Черненкова М.Л., Гюльахмедова Э.М., Габбасова Г.Р., Медведь М.С., Назаров В.В. Актуальные проблемы осложнений мочекаменной болезни. Успехи современного естествознания 2015; 4: 68–69 / Styazhkina S.N., Chernenkova M.L., Gyul'akhmedova E.M., Gabbasova G.R., Medved' M.S., Nazarov V.V. Current problems of complications of urolithiasis. Advances in modern natural science 2015; 4: 68–69 (in Russian).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Patient G. Kidney ultrasound dated September 20, 2023: the presented images show microliths in the upper and lower cups of the right and left kidneys

Download (466KB)
3. Fig. 2. Patient G. Ultrasound of the bladder dated September 20, 2023: hyperechoic formation in the lower third of the ureter on the left

Download (124KB)

Copyright (c) 2024 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».