Phosphate diabetes: a clinical case of family hypophosphatemic rickets

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Objective. To describe the clinical picture of the course of hypophosphatemic rickets in two members of the same family. Phosphate diabetes is a rare hereditary pathology of mineral and bone metabolism.

Materials and methods. There is presented a clinical picture of the course of hypophosphatemic rickets in two members of the same family.

Results. According to the results obtained, there is a clear difference in the severity of the disease course depending on the sex. The child's mother had a course of the disease with a late onset and complications from the lower extremities, but the patient was able to bear and give birth to a child on her own. The boy had an early detection, early progression of complications of the skeletal system with visual impairment and neurological symptoms (headaches, intracranial hypertension).

Conclusions. The clinical example is relevant for practitioners. It is necessary to develop algorithms for monitoring the complications of phosphate diabetes and searching for pathogenetic therapy.

About the authors

A. M. Miftakhova

E.A. Vagner Perm State Medical University

Author for correspondence.
Email: albinamiftahova91@mail.ru

Candidate of Medical Sciences, postgraduate student, Department of Pathological Physiology

Russian Federation, Perm

References

  1. Yasonov S.A. Syndromic craniosynostoses: main clinical manifestations and modern possibilities of rehabilitation. Pediatrics 2012; 5: 114–119 (in Russian).
  2. Kuznetsova S.Yu.., Novikov P.V., Proshlyakova T. Ju., Zaharova E.Ju. Hypophosphatemic rickets in children. Russian Vestnik of Perinatology and Pediatrics 2013; 4: 14–19 (in Russian).
  3. Tankevich Z.A., Sukalo A.A. Rakhik-like diseases in children. Pediatrics 2010; 3: 5–12 (in Russian).
  4. Kulikova K.S. Tyulpakov A.N. Hypophosphatemic rickets: pathogenesis, diagnosis and treatment. Obesity and metabolism 2018; 2: 48–56 (in Russian).
  5. Vasilyeva T.G. Features of calcium and phosphorus metabolism in wounded children. Vestnik of the Russian Academy of Sciences 2006; 2: 91–95 (in Russian).
  6. Adibaeva G.Zh. Hereditary Tubulopathies: Phosphate-Diabetes. Vestnik AGIUV 2013; 1: 12–13 (in Russian).
  7. Proshlyakova T.Yu. Korotkaya T.S., Kuznetsova S.Yu. Comparative characteristics of rickets-like diseases. Russian Vestnik of Perinatology and Pediatrics 2018; 3: 19–25 (in Russian).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2023 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».