Фосфат-диабет: клинический случай семейного гипофосфатемического рахита

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Проанализировать случай редкой наследственной патологии минерально-костного обмена.

Материалы и методы. В представленном материале описана клиническая картина течения гипофосфатемического рахита у двух членов одной семьи.

Результаты. По полученным результатам прослеживается явное различие в тяжести течения в зависимости от пола. У матери ребенка определяется течение заболевание с более поздним дебютом и осложнениями со стороны нижних конечностей, однако пациентка смогла самостоятельно выносить и родить ребёнка. У мальчика – раннее выявление, прогрессирование осложнений с раннего возраста со стороны костной системы с нарушением со стороны органов зрения и неврологической симптоматикой (головные боли, внутричерепная гипертензия).

Выводы. Клинический пример актуален для врачей практического звена. Необходима разработка алгоритмов мониторинга осложнений фосфат-диабета и поиска патогенетической терапии.

Об авторах

А. М. Мифтахова

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: albinamiftahova91@mail.ru

кандидат медицинских наук, аспирант кафедры патологической физиологии

Россия, Пермь

Список литературы

  1. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации. Педиатрия 2012; 5: 114–119.
  2. Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю. Гипофосфатемический рахит у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2013; 4: 14–19.
  3. Танкевич З.А., Сукало А.А. Рахитоподобные заболевания у детей. Педиатрия 2010; 3: 5–12.
  4. Куликова К.С. Тюльпаков А.Н. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение. Ожирение и метаболизм 2018; 2: 48–56.
  5. Васильева Т.Г. Особенности обмена кальция и фосфора у детей раненого возраста. Вестник РАН 2006; 2: 91–95.
  6. Адибаева Г.Ж. Наследственные Тубулопатии: фосфат-диабет. Вестник АГИУВ 2013; 1: 12–13.
  7. Прошлякова Т.Ю. Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 3: 19–25.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2023


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».