Эритродермии у новорожденных и детей грудного возраста: дифференциальная диагностика и терапевтическая тактика


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Эритродермии, наблюдающиеся в первый год жизни ребенка, относятся к редким патологическим состояниям, требующим особого внимания неонатолога и педиатра. Неонатальные эритродермии могут как быть проявлением физиологических и переходных состояний у новорожденных, так и являться симптомом ряда инфекционных, метаболических, иммуноопосредованных состояний, часть из которых имеет неблагоприятный исход в случае несвоевременной диагностики. В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной эритродермией, особенности течения которой определили необходимость проведения дифференциального диагноза с физиологическими и переходными состояниями, атопическим дерматитом, синдромами Лейнера-Муссу, Неттертона. Молекулярно-генетическое исследование позволило выявить мутацию в гене GJB2, ответственном за развитие редкой синдромальной формы эритродермии, описанной в структуре KID-синдрома (Keratitis-Ichtyosis-Deafness syndrome). Авторами проанализированы особенности клинической картины в корреляции с данными генетического исследования, представлены возможные подходы к терапии. Родители ребенка дали согласие на публикацию данных истории болезни и демонстрацию фотографий

Об авторах

Юлия Андреевна Дмитриева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: jadmitrieva@mail.ru
канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии Moscow, Russia

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии Moscow, Russia

Ольга Борисовна Тамразова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»

д-р мед. наук, проф. каф. дерматовенерологии Moscow, Russia

Сергей Сергеевич Букин

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

врач-эндокринолог отд-ния эндокринологии Moscow, Russia

Список литературы

  1. Boull CL, Hook KP. Neonatal erythroderma - clinical perspectives. Res Rep Neona-tol 2017; 7: 1-9. doi: 10.2147/RRN.S104667
  2. Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S et al. Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch Dermatol 2000; 136 (7): 875-80. doi: 10.1001/archderm.136.7.875
  3. Al-Dhalimi MA. Neonatal and infantile erythroderma: a clinical and follow-up study of 42 cases. J Dermatol 2007; 34 (5): 302-7. doi: 10.1111/j.1346-8138.2007.00277.x
  4. Cryns K, Orzan E, Murgia A et al. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (con-nexin 26) deafness. J Med Genet 2004; 41: 147-54. doi: 10.1136/jmg.2003.013896
  5. Available from: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/kid-syndrome (in Russian)
  6. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 285-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7224657/
  7. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13: 105-13. doi: 10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
  8. Van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M et al. A novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. J Invest Dermatol 2002; 118: 724-7. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.01735.x
  9. Shanker V, Gupta M, Prashar A. Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome: A rare congenital disorder. Indian Dermatol Online J 2012; 3 (1): 48-50. doi: 10.4103/22295178.93505
  10. Gomez-Faina P, Ruiz-Vinals AT, Buil-Calvo JA et al. Patient with severe corneal disease in KID syndrome. Arch Soc Esp Oftalmol 2006; 81: 225-7. doi: 10.4321/s0365-66912006000400010
  11. Maestrini E, Korge BP, Ocana-Sierra J et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8: 1237-43. doi: 10.1093/hmg/8.7.1237
  12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/57070687/ (in Russian).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».