Familial chylomicronemia syndrome in children and adolescents: diagnosis and treatment

封面

如何引用文章

全文:

详细

Familial chylomicronemia syndrome is a rare inherited disease. Recessive mutations in genes encoding lipoprotein lipase or modulator proteins result in loss of enzyme function. As a result, the removal of triglyceride-rich lipoproteins from plasma is impaired, severe hypertriglyceridemia develops, and the risk of acute pancreatitis sharply increases. The mainstay of treatment for patients with familial chylomicronemia syndrome is a specialized, very low-fat diet.

作者简介

Irina Pshenichnikova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: PshenichnikovaII@rmapo.ru
ORCID iD: 0000-0002-0058-3803

Cand. Sci. (Med.), Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

Irina Zakharova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

编辑信件的主要联系方式.
Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

D. Sci. (Med.), Prof., Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

Ismail Osmanov

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: dgkb-bashlyaevoy@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0003-3181-9601

D. Sci. (Med.), Prof., Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

俄罗斯联邦, Moscow

Inna Trunina

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

D. Sci. (Med.), Prof., Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

俄罗斯联邦, Moscow

Viktoria Pupykina

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2181-8138

Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

Indira Arsel'gova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

Clinical Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

Yulia Koba

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: yuliakoba777@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7902-8281

Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

Tatiana Bocharova

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

Gastroenterologist, Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

俄罗斯联邦, Moscow

Aia Abazova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

Clinical Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial lipoprotein lipase deficiency. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  2. Pouwels ED, Blom DJ, Firth JC, et al. Severe Hypertriglyceridaemia as a result of Familial Chylomicronaemia. S Afr Med J. 2008;98(2):105-8.
  3. Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1-12.
  4. Nilsson SK, Heeren J, Olivecrona G, Merkel M. Apolipoprotein AV; a potent triglyceride reducer. Atherosclerosis. 2011;219(1):15-21.
  5. Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M, et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia. New Eng J Med. 2017;376(17):1647-58.
  6. Péterfy M. Lipase maturation factor 1: a lipase chaperone involved in lipid metabolism. Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids. 2012;1821(5):790-4.
  7. Brown WV, Goldberg IJ, Young SG. JCL Roundtable: Hypertriglyceridemia due to defects in lipoprotein lipase function. J Clin Lipidol. 2015;9(3):274-80.
  8. Stefanutti C, Labbadia G, Morozzi C. Severe hypertriglyceridemia-related acute pancreatitis. Ther Apher Dial. 2013;17(2):130-7.
  9. Murphy MJ, Sheng X, MacDonald TM, Wei L. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. JAMA Intern Med. 2013;173(2):162-4.
  10. Steinhagen-Thiessen E, Stroes E, Soran H, et al. The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency. Atherosclerosis. 2017;262:146-53.
  11. Paragh G, Németh Á, Harangi M, et al. Causes, clinical findings and therapeutic options in chylomicronemia syndrome, a special form of hypertriglyceridemia. Lipids Health Dis. 2022;21(1):1-14.
  12. Gaudet D, Méthot J, Déry S, et al. Efficacy and long-term safety of alipogene tiparvovec (AAV1-LPLS447X) gene therapy for lipoprotein lipase deficiency: an open-label trial. Gene Ther. 2013;20(4):361-9.
  13. Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415-23.
  14. Brunzell JD. Familial lipoprotein lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 2001.
  15. Pierce J, Patel T, Scott C. Eruptive Xanthomas. Mayo Clin Proc. 2021;96(12):3097-8.
  16. Santos MA, Foulke G. Koebnerization and eruptive xanthomas. J Gen Intern Med. 2019;34(9):1947-8.
  17. Viljoen A, Wierzbicki AS. Diagnosis and treatment of severe hypertriglyceridemia. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2012;10(4):505-14.
  18. Moulin P, Dufour R, Averna M, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.
  19. Lee WY, Jung CH, Park JS, et al. Effects of smoking, alcohol, exercise, education, and family history on the metabolic syndrome as defined by the ATP III. Diabetes Res Clin Pract. 2005:67:70-7.
  20. Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Thampi S. Familial chylomicronemia syndrome: bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908-19.
  21. Susheela AT, Vadakapet P, Pillai L, et al. Familial chylomicronemia syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2021;5(1):5.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2023

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».