Особенности наследственно-обусловленных тромбозов (анализ клинических случаев у новорожденных детей)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Дисфункции гемостаза включают состояния, протекающие как с геморрагическим синдромом, так и в виде тромбозов, число которых растет в связи с интенсификацией проводимой терапии. Актуальность темы определяется распространенностью данных патологических состояний у новорожденных, особенностями системы гемостаза в неонатальном периоде, а также трудностями диагностики и интерпретации лабораторных показателей.

Цель. Изучение особенностей клинических проявлений и генетических маркеров у новорожденных с клинической картиной тромбоза на фоне первичной тромбофилии.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный сплошной анализ историй болезни новорожденных с тромбофилиями, находившихся на стационарном лечении в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» в период с января 2014 по январь 2020 г.

Результаты. Дебют тромбозов у новорожденных представлен преимущественно венозными тромбозами различной локализации. Определены генетические мутации у данных пациентов, которые в основном связаны с работой фолатного и метионинового циклов (MTHFR: g.677C>T, MTHFR: g.1298A>C, MTRR: g.66A>G и MTR: g.2756A>G). Осложненное течение отмечено при наличии в геноме комбинаций MTHFR: g.677C>T, MTR: g.2756A>G и MTRR: g.66A>G и/или гомозиготного носительства MTHFR: g.677C>T, MTHFR: g.1298A>C. К основным триггерам тромбозов отнесена катетеризация периферических сосудов.

Заключение. Снижение уровней естественных антикоагулянтов у новорожденных, имеющих некоторые физиологические особенности гемостаза, заслуживает пристального внимания неонатологов и клиницистов, требует интегральной оценки системы гемостаза и дополнительных обследований, в том числе анализа генетических изменений не только в системе гемостаза, но и фолатного и метионинового циклов.

Об авторах

Анатолий Анатольевич Ваганов

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России; КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»

Email: ionospher13@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6032-6035

аспирант, врач-педиатр

Россия, Красноярск; Красноярск

Татьяна Евгеньевна Таранушенко

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: tetar@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2500-8001

д-р мед. наук, проф.

Россия, Красноярск

Никита Андреевич Паршин

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России; КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»

Email: parshin14.p@ya.ru
ORCID iD: 0000-0002-7991-1063

аспирант, врач анестезиолог-реаниматолог

Россия, Красноярск; Красноярск

Список литературы

  1. Кольцова Е.М., Балашова Е.Н., Пантелеев М.А., Баландина А.Н. Лабораторные аспекты гемостаза новорожденных. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018;17(4):100-13 [Koltsova EM, Balashova EN, Panteleev MA, Balandina AN. Laboratory aspects of hemostasis in neonates. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;17(4):100-13 (in Russian)]. doi: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-100-113
  2. Байрашевская А.В., Кытько О.В. Неонатальные тромбозы: причины, патогенез, особенности терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(2):21-8 [Bairashevskaya AV, Kytko OV. Neonatal thrombosis: causes, pathogenesis, treatment features. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2021;66(2):21-8 (in Russian)]. doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-2-21-28
  3. Воробьев А.В., Бицадзе В.О., Хизроева Д.Х., и др. Факторы риска и принципы профилактики неонатальных тромбозов. Акушерство, гинекология и репродукция. 2021;15(4):390-403 [Vorobev AV, Bitsadze VO, Khizroeva JKh, et al. Neonatal thrombosis: risk factors and principles prophylaxis. Akusherstvo, Ginekologia i Reprodukcia = Obstetrics, Gynecology and Reproduction. 2021;15(4):390-403 (in Russian)]. doi: 10.17749/2313-7347/ob.gyn. rep.2021.233
  4. Jaffray J, Witmer C, O'Brien SH, et al. Peripherally inserted central catheters lead to a high risk of venous thromboembolism in children. Blood. 2020;135(3):220-6. doi: 10.1055/s-0038-1660852
  5. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жарков П.А., Свирин П.В. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, профилактике и лечению тромбозов у детей и подростков. Общественная организация «Национальное общество детских гематологов, онкологов»; ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, 2015 [Rumiantsev AG, Maschan AA, Zharkov PA, Svirin PV. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike, profilaktike i lecheniiu trombozov u detei i podrostkov. Obshchestvennaia organizatsiia Natsional'noe obshchestvo detskikh gematologov, onkologov; FGBU "FNKTs DGOI im. Dmitriia Rogacheva" Minzdrava Rossii, 2015 (in Russian)].
  6. Raffini L. Pediatric Aspects of Thrombophilia. Consultative Hemostasis and Thrombosis. Elsevier, 2019.
  7. de la Morena-Barrio B, Orlando C, de la Morena-Barrio ME, et al. Incidence and features of thrombosis in children with inherited antithrombin deficiency. Haematologica. 2019;104(12):2512-8. doi: 10.3324/haematol.2018.210666
  8. Barg A, Nowak-Göttl U, Kenet G. Hemostasis in the very young. Semin Thromb Hemost. 2018;44(7):617-23. doi: 10.1055/s-0038-1660852
  9. Mahajerin A, Obasaju P, Eckert G, et al. Thrombophilia testing in children: a 7 year experience. Pediatr Blood Cancer. 2014;61(3):523-7. doi: 10.1002/pbc.24846
  10. Ishiguro A, Ezinne CC, Michihata N, et al. Pediatric thromboembolism: a national survey in Japan. Int J Hematol. 2017;105(1):52-8. doi: 10.1007/s12185-016-2079-y
  11. Haley K. Pediatric Thrombosis. Hemostasis and Thrombosis. Springer, 2019.
  12. Гончаров А.А., Рыбка М.М., Хинчагов Д.Я., Рогальская Е.А. Случай интраоперационного выявления дефицита протеина C у больного, оперированного по поводу цианотического порока сердца. Гематология и трансфузиология. 2020;65(1):61-9 [Goncharov АA, Rybka MM, Khinchagov DYa, Rogalskaya EA. A clinical case of protein C defi ciency revealed in a patient during surgery for cyanotic heart defect. Russian Journal of Hematology and Transfusiology (Gematologiya i transfuziologiya). 2020;65(1):61-9 (in Russian)]. doi: 10.35754/0234-5730-2020-65-1-61-69
  13. Скворцов В.В., Мабудзаде Ч.К. Тромбофилия, обусловленная врожденной недостаточностью антитромбина III. Этиология, патогенез, диагностика и терапевтические подходы. Поликлиника. 2018;4(1):30-2 [Skvortsov VV, Mabudzade ChK. Trombofiliia, obuslovlennaia vrozhdennoi nedostatochnost'iu antitrombina III. Etiologiia, patogenez, diagnostika i terapevticheskie podkhody. Poliklinika. 2018;4(1):30-2 (in Russian)].
  14. Мазайшвили К.В., Стойко Ю.М., Хлевтова Т.В., и др. Генетический базис «триединства» структурно-функционального комплекса гемостаза и тромбофилии. Вестник СурГУ. Медицина. 2017;1:39-45 [Mazayshvili KV, Stoyko YuM, Khlevtova TV, et al. The genetics of thrombophilia: the trinity of the structural and functional hemostasis complex. Vestnik SurGU. Meditsina. 2017;1:39-45 (in Russian)].
  15. Галайко М.В., Рыбина О.В., Литвиненко М.С., и др. Тромбофилия и беременность. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2017;10(3):409-22 [Galaiko MV, Rybina OV, Litvinenko MS, et al. Thrombophilia and Pregnancy. Clinical Oncohematology. 2017;10(3):409-22 (in Russian)]. doi: 10.21320/2500-2139-2017-10-3-409-422

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».