Morphological features of female gonadal dysgenesis and karyotype in patients with Shereshevsky-Turner syndrome


Cite item

Full Text

Abstract

The aim of the work - the study of the morphological and immunophenotypic variants of the structure gonads in gonadal dysgenesis (GD) and karyotypic characteristics of patients with the Shereshevsky-Turner syndrome (SHTS). There were investigated the tissue samples of the removed gonads and ovaries from 16 SHTS patients with GD and 11 patients from the control group without SSHT whose ovaries had been removed due to parovarian cysts. The morphological study was executed with immunohistochemical typing of gonadal tissue with the detection of expression: Ki-67, Vimentin, Desmin, Inhibin A, ER ( «DAKO»), AR ( «SpringBioscience»). The karyotype was investigated by means of cytogenetic method, whereas the presence of the SRY-gene - with aid of PCR-reaction in blood lymphocytes. As a result, there were established morphological variants of GD in SHTS: streak-gonads (8 patients), GD with ovarian stroma (6 patients), GD with the formation of the gonadoblastoma (2 patients). At that in the blood lymphocytes of SHTS patients there were discovered following karyotypes: 45Х, 45X/46XY, 45X/46XX, 45, Х, t (4, 19) (р14, q13.3), 45, Х[5]/46, Xi(X)(q10)[20], 45, Х[31]/46, Xi(X)(q10)[19], 46Xpsui(Y)(q10)[6]/45, Х[3]/46 XY[20]. There were revealed statistically significant correlations between karyotypes of blood lymphocytes and immunophenotypes of cell of the genital cord stroma, fibroblasts and GD germinal cells. Markers directly relating to the survival of follicles: inhibin-a, AR, ER were of the greatest importance for the development of someone or other morphological variant. GD in patients with ovarian stroma were differed in the greatest expression of ER (p < 0.05). SRY-gene was detected in the 1 patient with the lack of Y-chromosome. In two patients gonadoblastoma was found in GD without the presence of the SRY-gene in blood lymphocytes. The data obtained testify to a variety of morphologic and immunophenotypic variants of GD in SHTS, which are not always correlated with the karyotype of blood lymphocytes ofpatients that may partly reflect a possible discrepancy between the karyotypeofblood lymphocytes and DG tissue due to gene mosaicism.

About the authors

Evgeniya A. Kogan

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Email: koganevg@gmail.com
MD, PhD, DSci., Professor, Head of the Department of Pathological Anatomy of the I.M. Sechenov First Moscow State Medical University Moscow, 119991, Russian Federation

O. E Ushakova

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Moscow, 119991, Russian Federation

Yu. N Kur’yanova

Academician V.I. Kulakov Research Center of Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Moscow, 117997, Russian Federation

N. M Fayzullina

Academician V.I. Kulakov Research Center of Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Moscow, 117997, Russian Federation

O. K Stupko

Academician V.I. Kulakov Research Center of Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Moscow, 117997, Russian Federation

References

  1. Кожухарь В.Г. SRY и SOX9 - главные факторы генетической детерминации пола у млекопитающих. Цитология. 2012; 54(5): 390-404.
  2. Zelaya G., López Marti J.M., Marino R., Garcia de Dávila M.T., Gallego M.S. Gonadoblastoma in patients with Ullrich-Turner syndrome. Pediatr. Dev. Pathol. 2015; 18(2): 117-21.
  3. Pouresmaeili F., Fazeli Z. Premature ovarian failure: A critical condition in the reproductive potential with various genetic causes. Intern. J. Fertil. Steril. 2014; 8(1): 1-12.
  4. Zhong Q., Layman L.C. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome - 45,X with or without mosaicism. Fertil. and Steril. 2012; 98(4): 775-9.
  5. Oliveira R.M., Verreschi I.T., Lipay M.V., Eça L.P., Guedes A.D., Bianco B. Y- chromosome in Turner syndrome: review of the literature. Sao Paolo Med. J. 2009; 127(6): 373-8.
  6. Britt K.L., Saunders P.K., McPherson S.J., Misso M.L., Simpson E.R., Findlay J.K. Estrogen actions on follicle formation and early follicle development. Biol. Reprod. 2004; 71(5): 1712-23.
  7. Walters K.A., Allan C.M., Handelsman D.J. Androgen actions in the ovary. Biol. Reprod. 2008; 78(3): 380-9.
  8. Weil S., Vendola K., Zhou J., Bondy C.A. Androgen and Follicle-Stimulating Hormone interactions in primate ovarian follicle development. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999; 84(8): 2951-6.
  9. Mills S. Е. Histology for Pathologists. USA: Lippincott Williams & Wilkins; 2012.
  10. Modi D.N., Sane S., Bhartiya D.Accelerated germ cell apoptosis in sex chromosome aneuploid fetal human gonads. Mol. Hum. Reprod. 2003; 9(4): 219-25.
  11. Wolff D.J., Van Dyke D.L., Powell C.M. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet. Med. 2010; 12 (1): 52-5.
  12. Blazek N., Kalvaitis K. Hidden Y chromosome mosaicism in 48 Egyptian patients with Turner’s syndrome. Endocr. Today. 2010; 8: 18.
  13. Juengel J.L., Heath D.A., Quirke L.D., McNatty K.P. Oestrogen receptor alpha and beta, androgen receptor and progesterone receptor mRNA and protein localisation within the developing ovary and in small growing follicles of sheep. Reproduction. 2006; 131(1): 81-92.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».