Отправить статью по E-mail Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом Шерешевского-Тернера
- Авторы: Коган Е.А.1, Ушакова О.Е1, Курьянова Ю.Н2, Файзуллина Н.М2, Ступко О.К2
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- ФГБНУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России
- Выпуск: Том 3, № 2 (2016)
- Страницы: 87-91
- Раздел: Оригинальные исследования
- URL: https://journals.rcsi.science/2313-8726/article/view/35309
- DOI: https://doi.org/10.18821/2313-8726-2016-3-2-87-91
- ID: 35309
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель работы - исследование морфологических и иммунофенотипических вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ). Изучен операционный материал удаленных гонад и яичников 16 пациенток с ДГ при СШТ и 11 пациенток контрольной группы без СШТ, яичники которых были удалены по поводу параовариальных кист. Проведено морфологическое исследование с иммуногистохимическим типированием ткани гонад с определением экспрессии: Ki-67, Vimentin, Desmin, Inhibin A, ER («DAKO»), AR («SpringBioscience»). Цитогенетическим методом изучен кариотип и наличие SRY-гена с помощью ПЦР-реакции лимфоцитов крови. В результате установлены морфологические варианты ДГ при СШТ: штрек-гонады (8 больных), ДГ с овариальной стромой (6 больных), ДГ с формированием гонадобластом (2 больных). При этом в лимфоцитах крови пациенток с СШТ обнаруживались кариотипы: 45Х, 45X/46XY, 45X/46XX, 45, Х, t (4, 19) (р14, q13.3), 45, Х[5]/46, Xi(X)(q10)[20], 45, Х[31]/46, Xi(X)(q10)[19], 46 Xpsui(Y)(q10)[6]/45, Х[3]/46 XY[20]. Выявлены статистически значимые достоверные корреляции между кариотипами лимфоцитов крови и иммунофенотипами клеток стромы полового тяжа, фибробластов и герминативных клеток ДГ. Наибольшее значение для развития того или иного морфологического варианта имели маркеры, относящиеся непосредственно к выживанию фолликулов: Inhibin A, AR, ER. ДГ пациенток с овариальной стромой отличались наибольшей экспрессией ER (р < 0,05). SRY-ген обнаружился у 1 пациентки с отсутствием Y-хромосомы. У двух пациенток найдена гонадобластома в ДГ без наличия SRY-гена в лимфоцитах крови. Полученные данные свидетельствуют о разнообразии морфологических и иммунофенотипических вариантов ДГ при СШТ, которые не всегда коррелировали с кариотипом лимфоцитов крови пациенток, что отчасти может отражать возможное несовпадение кариотипа лимфоцитов крови и ткани ДГ за счет мозаицизма генов.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Евгения Александровна Коган
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Email: koganevg@gmail.com
проф., д-р мед. наук, зав. каф. патологической анатомии ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России 119435, г. Москва
О. Е Ушакова
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России119435, г. Москва
Ю. Н Курьянова
ФГБНУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России117997, г. Москва
Н. М Файзуллина
ФГБНУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России117997, г. Москва
О. К Ступко
ФГБНУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России117997, г. Москва
Список литературы
- Кожухарь В.Г. SRY и SOX9 - главные факторы генетической детерминации пола у млекопитающих. Цитология. 2012; 54(5): 390-404.
- Zelaya G., López Marti J.M., Marino R., Garcia de Dávila M.T., Gallego M.S. Gonadoblastoma in patients with Ullrich-Turner syndrome. Pediatr. Dev. Pathol. 2015; 18(2): 117-21.
- Pouresmaeili F., Fazeli Z. Premature ovarian failure: A critical condition in the reproductive potential with various genetic causes. Intern. J. Fertil. Steril. 2014; 8(1): 1-12.
- Zhong Q., Layman L.C. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome - 45,X with or without mosaicism. Fertil. and Steril. 2012; 98(4): 775-9.
- Oliveira R.M., Verreschi I.T., Lipay M.V., Eça L.P., Guedes A.D., Bianco B. Y- chromosome in Turner syndrome: review of the literature. Sao Paolo Med. J. 2009; 127(6): 373-8.
- Britt K.L., Saunders P.K., McPherson S.J., Misso M.L., Simpson E.R., Findlay J.K. Estrogen actions on follicle formation and early follicle development. Biol. Reprod. 2004; 71(5): 1712-23.
- Walters K.A., Allan C.M., Handelsman D.J. Androgen actions in the ovary. Biol. Reprod. 2008; 78(3): 380-9.
- Weil S., Vendola K., Zhou J., Bondy C.A. Androgen and Follicle-Stimulating Hormone interactions in primate ovarian follicle development. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999; 84(8): 2951-6.
- Mills S. Е. Histology for Pathologists. USA: Lippincott Williams & Wilkins; 2012.
- Modi D.N., Sane S., Bhartiya D.Accelerated germ cell apoptosis in sex chromosome aneuploid fetal human gonads. Mol. Hum. Reprod. 2003; 9(4): 219-25.
- Wolff D.J., Van Dyke D.L., Powell C.M. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet. Med. 2010; 12 (1): 52-5.
- Blazek N., Kalvaitis K. Hidden Y chromosome mosaicism in 48 Egyptian patients with Turner’s syndrome. Endocr. Today. 2010; 8: 18.
- Juengel J.L., Heath D.A., Quirke L.D., McNatty K.P. Oestrogen receptor alpha and beta, androgen receptor and progesterone receptor mRNA and protein localisation within the developing ovary and in small growing follicles of sheep. Reproduction. 2006; 131(1): 81-92.
Дополнительные файлы
