电邮这篇文章 ALGORITHMS FOR THE DIFFERENTIAL DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISEASES OF THE CORNEA
- 作者: Khlebnikova O.1, Dadali E.1
-
隶属关系:
- State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical Sciences
- 期: 卷 8, 编号 2 (2013)
- 页面: 41-43
- 栏目: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/37562
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj37562
- ID: 37562
如何引用文章
全文:
详细
The results of investigations into clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary diseases of the cornea are presented with special reference to the algorithms for differential diagnostics of this group of pathologies. The practical significance of molecular genetic research is discussed.
作者简介
Ol’ga Khlebnikova
State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical Sciences
Email: Khlebnikova@med-gen.ru
115478, Moscow, Russian Federation
Elena Dadali
State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical Sciences115478, Moscow, Russian Federation
参考
- Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход: Пер. с англ. М.: Логосфера; 2006.
- Крачмер Д., Пэлэй Д. Роговица: Атлас. М.: Логосфера; 2007.
- Майчук Ю.Ф., Ларина Л.А. Наследственные дистрофии роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 92—7.
- Рапуано К.Дж., Ви-Джин Хенг. Роговица. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.
- Klintworth G.K. Corneal dystrophies. Orphanet. J. Rare Dis. 2009; 4: 7 doi: 10.1186/1750-1172-4-7.
- Weiss J.S., Møller H.U., Lisch PhD. W., Kinoshita S., Aldave A.J., Belin Ml.W. et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008; 27 (Suppl. 2): S1—41.
- Пампуха В.Н., Дрожжина Г.И, Лившиц Л.А. Анализ мутаций гена TGFB1 с наследственной дистрофией роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 108—14.
- McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press; 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
