ALGORITHMS FOR THE DIFFERENTIAL DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISEASES OF THE CORNEA


Cite item

Full Text

Abstract

The results of investigations into clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary diseases of the cornea are presented with special reference to the algorithms for differential diagnostics of this group of pathologies. The practical significance of molecular genetic research is discussed.

About the authors

Ol’ga Vadimovna Khlebnikova

State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical Sciences

Email: Khlebnikova@med-gen.ru
115478, Moscow, Russian Federation

Elena Leonidovna Dadali

State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical Sciences

115478, Moscow, Russian Federation

References

  1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход: Пер. с англ. М.: Логосфера; 2006.
  2. Крачмер Д., Пэлэй Д. Роговица: Атлас. М.: Логосфера; 2007.
  3. Майчук Ю.Ф., Ларина Л.А. Наследственные дистрофии роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 92—7.
  4. Рапуано К.Дж., Ви-Джин Хенг. Роговица. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.
  5. Klintworth G.K. Corneal dystrophies. Orphanet. J. Rare Dis. 2009; 4: 7 doi: 10.1186/1750-1172-4-7.
  6. Weiss J.S., Møller H.U., Lisch PhD. W., Kinoshita S., Aldave A.J., Belin Ml.W. et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008; 27 (Suppl. 2): S1—41.
  7. Пампуха В.Н., Дрожжина Г.И, Лившиц Л.А. Анализ мутаций гена TGFB1 с наследственной дистрофией роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 108—14.
  8. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press; 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».