Отправить статью по E-mail АЛГОРИТМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ РОГОВИЦЫ
- Авторы: Хлебникова О.В.1, Дадали Е.Л.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
- Выпуск: Том 8, № 2 (2013)
- Страницы: 41-43
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/37562
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj37562
- ID: 37562
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлены результаты изучения клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний роговицы в виде алгоритма дифференциальной диагностики этой группы заболеваний. Определено практическое значение молекулярно-генетических исследований.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Ольга Вадимовна Хлебникова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Email: Khlebnikova@med-gen.ru
115478, Москва
Елена Леонидовна Дадали
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН115478, Москва
Список литературы
- Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход: Пер. с англ. М.: Логосфера; 2006.
- Крачмер Д., Пэлэй Д. Роговица: Атлас. М.: Логосфера; 2007.
- Майчук Ю.Ф., Ларина Л.А. Наследственные дистрофии роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 92—7.
- Рапуано К.Дж., Ви-Джин Хенг. Роговица. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.
- Klintworth G.K. Corneal dystrophies. Orphanet. J. Rare Dis. 2009; 4: 7 doi: 10.1186/1750-1172-4-7.
- Weiss J.S., Møller H.U., Lisch PhD. W., Kinoshita S., Aldave A.J., Belin Ml.W. et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008; 27 (Suppl. 2): S1—41.
- Пампуха В.Н., Дрожжина Г.И, Лившиц Л.А. Анализ мутаций гена TGFB1 с наследственной дистрофией роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 108—14.
- McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press; 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
