РЕЗУЛЬТАТЫ КОМПЛЕКСНОГО ПОДХОДА К ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ КЛИНИКО-ЭТИОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ ЦЕНТРАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ СЕТЧАТКИ ШТАРГАРДТА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обследовано 48 пациентов в возрасте от 7 до 52 лет с диагнозом при направлении «абиотрофия Штаргардта». Проводился комплекс клинико-функциональных (визометрия, динамическая или статическая периметрия, исследование цветоощущения, электроретинография, оптическая когерентная томография, фоторегистрация глазного дна, биомикроскопия, прямая и обратная офтальмоскопия, флюоресцентная ангиография и регистрация аутофлюоресценции) и молекулярно-генетических исследований. При клинической верификации центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта выявлен высокий процент ошибок при первичной постановке диагноза. Комплексный подход позволил разработать критерии ранней дифференциальной диагностики болезни Штаргардта.

Об авторах

С. А Борзенок

ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

О. В Хлебникова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

М. Ф Шурыгина

ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

С. Н Огородникова

ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

В. А Соломин

ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

Список литературы

  1. Хватова А.В., Арестова Н.Н., Кравцов К.Г. Современные тенденции нозологической структуры слепоты и слабовидения у детей — инвалидов по зрению с детства. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 1: 13—6.
  2. Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001.
  3. Merin S. Inherited macular disease. In: Newsome D.A., ed. Retinal Dystrophies and Degenerations. New York: Raven Press, Beker, 1993: 137—75.
  4. Weleber R.G. Stargardt’s macular dystrophy. Arch Ophthalmol. 1994; 112: 752—4.
  5. Новохацкий А.О., Барг Ц.М. Дифференциальная диагностика наследственной тапеторетинальной макулярной дегенерации и дегенеративных изменений макулярной области поствоспалительного характера: Методические рекомендации. Одесса; 1973: 15.
  6. Ernest P.J.G., Boon C.J.F., Klevering B.J. et al. Outcome of ABCA4 microarray screening in routine clinical practice. Mol. Vis. 2009; 15: 2841—7.
  7. Краснов М.Л., Шульпина Н.Б., ред. Терапевтическая офтальмология. Руководство для врачей. М.: Медицина; 1985.
  8. Krill A.E., Deutman A. The various categories of juvenile macular degeneration. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1972; 70: 220— 45.
  9. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене АВСА4. Медицинская генетика. 2006; 5 [9 (51)]: 37—40.
  10. Островский М.А., Фельдман Т.Б., Яковлева М.А., Ловягина Е.Р., Чуркина Л.А., Кирпичников М.П. и др. Зрительный цикл, белок ABCR4 и моногенное заболевание сетчатки глаза — болезнь Штаргардта (методы генной диагностики). В кн.: Постгеномные исследования и технологии / Сост.: Зайцева Е.А., Найдич В.И.; под ред. С.Д. Варфоломеева. М.: МАКС Пресс; 2011: 376—422.
  11. Bernstein P.S., Leppert M., Singh N. et al. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002; 43 (2): 466—73.
  12. Зольникова И.В., Карлова И.З., Шамшинова А.М., Состояние макулярной области при наследственных заболеваниях сетчатки по данным функциональных и морфометрических методов исследования. В кн.: Сборник научных статей V Международной конференции «Глаукома: Теории, тенденции, технологии». М.; 2007: 183—92.
  13. Мосин И.М., Неудахина Е.А., Корх Н.Л. и др. Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей. Клиническая офтальмология. 2011; 12 (1): 27—31.
  14. Шпак А.А., Огородникова С.Н., Толстухина Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 2: 13—5.
  15. Bagga H., Greenfield D.S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities. Am. J. Ophthalmol. 2004; 137 (5): 797—805.
  16. Garvay—Heath T., Caprioli J., Fitzke FW., Hitchings R.A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000; 41: 1774—82.

© ООО "Эко-Вектор", 2014


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах