РЕЗУЛЬТАТЫ КОМПЛЕКСНОГО ПОДХОДА К ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ КЛИНИКО-ЭТИОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ ЦЕНТРАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ СЕТЧАТКИ ШТАРГАРДТА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
- Авторы: Борзенок С.А1, Хлебникова О.В2, Шурыгина М.Ф1, Огородникова С.Н1, Соломин В.А1
-
Учреждения:
- ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
- ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
- Выпуск: Том 9, № 1 (2014)
- Страницы: 12-16
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/37535
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj37535
- ID: 37535
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обследовано 48 пациентов в возрасте от 7 до 52 лет с диагнозом при направлении «абиотрофия Штаргардта». Проводился комплекс клинико-функциональных (визометрия, динамическая или статическая периметрия, исследование цветоощущения, электроретинография, оптическая когерентная томография, фоторегистрация глазного дна, биомикроскопия, прямая и обратная офтальмоскопия, флюоресцентная ангиография и регистрация аутофлюоресценции) и молекулярно-генетических исследований. При клинической верификации центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта выявлен высокий процент ошибок при первичной постановке диагноза. Комплексный подход позволил разработать критерии ранней дифференциальной диагностики болезни Штаргардта.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
С. А Борзенок
ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
О. В Хлебникова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
М. Ф Шурыгина
ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
С. Н Огородникова
ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
В. А Соломин
ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
Список литературы
- Хватова А.В., Арестова Н.Н., Кравцов К.Г. Современные тенденции нозологической структуры слепоты и слабовидения у детей — инвалидов по зрению с детства. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 1: 13—6.
- Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001.
- Merin S. Inherited macular disease. In: Newsome D.A., ed. Retinal Dystrophies and Degenerations. New York: Raven Press, Beker, 1993: 137—75.
- Weleber R.G. Stargardt’s macular dystrophy. Arch Ophthalmol. 1994; 112: 752—4.
- Новохацкий А.О., Барг Ц.М. Дифференциальная диагностика наследственной тапеторетинальной макулярной дегенерации и дегенеративных изменений макулярной области поствоспалительного характера: Методические рекомендации. Одесса; 1973: 15.
- Ernest P.J.G., Boon C.J.F., Klevering B.J. et al. Outcome of ABCA4 microarray screening in routine clinical practice. Mol. Vis. 2009; 15: 2841—7.
- Краснов М.Л., Шульпина Н.Б., ред. Терапевтическая офтальмология. Руководство для врачей. М.: Медицина; 1985.
- Krill A.E., Deutman A. The various categories of juvenile macular degeneration. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1972; 70: 220— 45.
- Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене АВСА4. Медицинская генетика. 2006; 5 [9 (51)]: 37—40.
- Островский М.А., Фельдман Т.Б., Яковлева М.А., Ловягина Е.Р., Чуркина Л.А., Кирпичников М.П. и др. Зрительный цикл, белок ABCR4 и моногенное заболевание сетчатки глаза — болезнь Штаргардта (методы генной диагностики). В кн.: Постгеномные исследования и технологии / Сост.: Зайцева Е.А., Найдич В.И.; под ред. С.Д. Варфоломеева. М.: МАКС Пресс; 2011: 376—422.
- Bernstein P.S., Leppert M., Singh N. et al. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002; 43 (2): 466—73.
- Зольникова И.В., Карлова И.З., Шамшинова А.М., Состояние макулярной области при наследственных заболеваниях сетчатки по данным функциональных и морфометрических методов исследования. В кн.: Сборник научных статей V Международной конференции «Глаукома: Теории, тенденции, технологии». М.; 2007: 183—92.
- Мосин И.М., Неудахина Е.А., Корх Н.Л. и др. Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей. Клиническая офтальмология. 2011; 12 (1): 27—31.
- Шпак А.А., Огородникова С.Н., Толстухина Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 2: 13—5.
- Bagga H., Greenfield D.S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities. Am. J. Ophthalmol. 2004; 137 (5): 797—805.
- Garvay—Heath T., Caprioli J., Fitzke FW., Hitchings R.A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000; 41: 1774—82.