Сase of congenital cataract development in a child with Farh disease

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

INTRODUCTION: Fahr disease is a rare idiopathic neurodegenerative disorder characterized by the calcification of the basal ganglia, cerebellar dentate nuclei, and surrounding white matter leading to progressive nervous system dysfunction. Cases of congenital cataracts are not described.

AIM: To describe a clinical case of congenital cataract in a pediatric patient with Farh disease.

MATERIAL AND METHODS: Congenital atypical progressive metabolic cataract was diagnosed in a 9-year-old child. Congenital cataract extraction with intraocular lens implantation was performed.

RESULTS: Refraction before operation was sph+2.0 cyl+1.5 ax 107 and sph+0.25 cyl+1.25 ax 74, respectively. The preoperative visual acuity for both eyes was 0.5 log MAR and 1.0 log MAR, respectively. Crystalline lenses were cloudy with atypical star-shaped infusions. Full-field electroretinogram (ERG) a-wave and b-wave were normal for OD and abnormal for OS, and flicker ERG was normal for both eyes. Visually evoked potentials were prolonged for both eyes. The intraocular pressure was normal for both eyes. The axial lengths were 22.60 mm and 22.62 mm, respectively. Exudative reaction was noted postoperatively, and the logMar visual acuity improved to 0.2 for both eyes.

CONCLUSION: Congenital cataracts may be diagnosed in patients with Fahr disease. Dynamic examination of the child with a wide pupil is necessary to identify initial changes in the lens and to refer him/her for surgical treatment. There is an increased risk of exudative reactions in the early postoperative period.

About the authors

Tatyana B. Kruglova

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4193-681X
SPIN-code: 5466-6754

MD, Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Naira S. Egiyan

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9906-4706
SPIN-code: 4765-4725

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Aleksandra S. Mamykina

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Author for correspondence.
Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3521-6381

MD, PhD student

Russian Federation, Moscow

References

  1. Yakhno NN. Fahr disease. Voprosnik nevrologicheskiy. 2001;(4):17–22. (In Russ).
  2. Kovaleva YB, Antipova LN, Prokhorova ES. Simmetrichnyi bilateral’nyi itratserebral’nyi kal’tsinoz (bolezn’ Fara). Vestnik MUZ GB №2. 2011;5(17):52–64. (In Russ).
  3. Tishchenko VN, Tishchenko GV. Fahr disease in postmortem examination (case report). Problemy zdorov’’ya i ekologii. 2013;2(36):146–150. (In Russ).
  4. Ivanchenko EN, Shedenko MI, Spizharskii EV, et al. Klinicheskii sluchai bolezni Fara. Omskii psikhiatricheskii zhurnal. 2016;3(9):11–15. (In Russ).
  5. Matveeva TV, Ovsyannikova KS. Primary (Fahr disease) and secondary calcification of the basal ganglia (clinical observation). Neurology bulletin. 2016;48(2):57–62. (In Russ).
  6. Kozlov SI, Alekseeva LA. Fahr’s disease. A clinical case of distributed idiopathic subcortical calcification, comorbid with hypoparathyroidis. Omskii psikhiatricheskii zhurnal. 2018;4(18):14–17. (In Russ).
  7. Maghraoul A, Birouk N, Zaim A, et al. Fahr syndrome and dysparathytoidism. Presse Med. 1995;24(28):1301–1304.
  8. Cyseo A, Boldizsar F, Gellert M. Electron microscopic study of striatodental calcification (Fahr). Acta Neuropathol. 1975;31(4):305–313. doi: 10.1007/BF00687925
  9. Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. Zentralblatt für Allgemeine Pathologie und Pathologische Anatomie. 1930;50:129–133.
  10. Ponomarev VV, Naumenko DV. Bolezn’ Fara: klinicheskaya kartina i podkhody k lecheniyu. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii. 2004;(3):42–45. (In Russ).
  11. Yashin SS, Yunusova YR, Isakova NV, et al. Fahr’s Disease in a Patient with Acute Disorder of Cerebral Circulation. Modern Problems of Science and Education. 2020;(6):186–186. doi: 10.17513/spno.30457
  12. Tardio E, Roldan ML, Pedrola D, Hierro FR. Fahr disease and idiopathic pulmonary hemosiderosis in a 10 year old patient. An Esp Pediatr. 1980;13(7):599–604.
  13. Damulin IV, Andreev AD. Calcification of the basal ganglia: ethiopathogenetic, clinical, and therapeutic aspects. Rossiiskii meditsinskii zhurnal. 2020;26(5):326–330. (In Russ). doi: 10.17816/0869-2106-2020-26-5-326-330
  14. Khoreva MA, Smagina IV. Basal Ganglia Calcification. Aetiopathogenesis, Diagnostics, Clinical Manifestations. Russian neurological journal. 2020;25(4):4–13. (In Russ). doi: 10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13
  15. Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a Locus on Chromosome 14q for Idiopathic Basal Ganglia Calcification (Fahr Disease). The American Journal of Human Genetics. 1999;65(3):764-772. doi: 10.1086/302558

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2022 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».