Случай развития врождённой катаракты у ребёнка с болезнью Фара

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Болезнь Фара — редкое идиопатическое нейродегенеративное заболевание, при котором происходит кальцификация структур головного мозга (базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий), приводящая к прогрессирующему нарушению функций нервной системы. Случаи развития врождённой катаракты не описаны.

Цель. Описание клинического случая болезни Фара у ребёнка: наблюдение и лечение.

Материал и методы. У ребёнка 9 лет на обоих глазах (OU) выявлена врождённая атипичная прогрессирующая обменная катаракта. Проведено обследование и факоаспирация врождённой катаракты (ВК) с имплантацией интраокулярной линзы (ИОЛ) HOYA 23,0 D на обоих глазах.

Результаты. До операции рефракция правого глаза (ОD) составляла sph+2,0 cyl+1,5 ax 107, рефракция левого глаза (ОS) — sph+0,25 cyl+1,25 ax 74. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) правого глаза была равна 0,3, левого глаза — 0,1. Хрусталик на обоих глазах диффузно мутный с атипичными включениями звёздчатой формы. Общая и ритмическая электроретинография (ЭРГ) справа были в норме, общая ЭРГ слева незначительно снижена, а ритмическая ЭРГ была в пределах нормы. Зрительно-вызванные потенциалы (ЗВП), проведённые в условиях медикаментозного сна, позволили выявить снижение активности проведения возбуждения по зрительному пути на обоих глазах. Внутриглазное давление (ВГД) справа составило 20 мм рт. ст., слева — 19 мм рт. ст.

Передне-задняя ось (ПЗО) правого глаза была равна 22,60 мм, левого глаза — 22,62 мм. В послеоперационном периоде наблюдалась экссудативно-пролиферативная реакция. МКОЗ увеличилась до 0,6–0,7 на обоих глазах.

Заключение. У детей с болезнью Фара возможно развитие врождённой атипичной катаракты. Учитывая частичный характер помутнения хрусталика и возможность его прогрессирования с резким снижением остроты зрения, необходимо динамическое обследование ребёнка с широким зрачком для выявления начальных изменений хрусталика и своевременного направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.

Об авторах

Татьяна Борисовна Круглова

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4193-681X
SPIN-код: 5466-6754

доктор медицинских наук

Россия, Москва

Наира Семеновна Егиян

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9906-4706
SPIN-код: 4765-4725

кандидат медицинских наук

Россия, Москва

Александра Сергеевна Мамыкина

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3521-6381

аспирант

Россия, Москва

Список литературы

  1. Яхно Н.Н. Болезнь Фара // Вопросник неврологический. 2001. № 4. С. 17–22.
  2. Ковалева Я.Б., Антипова Л.Н., Прохорова Е.С. Симметричный билатеральный итрацеребральный кальциноз (болезнь Фара) // Вестник МУЗ ГБ № 2. 2011. Т. 5, № 17. С. 52–64.
  3. Тищенко В.Н., Тищенко Г.В. Болезнь Фара при патологоанатомическом исследовании (случай из практики) // Проблемы здоровья и экологии. 2013. Т. 2, № 36. С. 146–150.
  4. Иванченко Е.Н., Шеденко М.И., Спижарский Е.В., и др. Клинический случай болезни Фара // Омский психиатрический журнал. 2016. Т. 3, № 9. С. 11–15.
  5. Матвеева Т.В., Овсянникова К.С. Первичная (болезнь фара) и вторичная кальцификация базальных ганглиев (клиническое наблюдение) // Неврологический вестник. 2016. Т. 48, № 2. С. 57–62.
  6. Козлов С.И., Алексеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом // Омский психиатрический журнал. 2018. Т. 4, № 18. С. 14–17.
  7. Maghraoul A., Birouk N., Zaim A., et al. Fahr syndrome and dysparathytoidism // Presse Med. 1995. Vol. 24, N 28. P. 1301–1304.
  8. Cyseo A., Boldizsar F., Gellert M. Electron microscopic study of striatodental calcification (Fahr) // Acta Neuropathol. 1975. Vol. 31, N 4. P. 305–313. doi: 10.1007/BF00687925
  9. Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe // Zentralblatt für Allgemeine Pathologie und Pathologische Anatomie. 1930. Vol. 50. P. 129–133.
  10. Пономарев В.В., Науменко Д.В. Болезнь Фара: клиническая картина и подходы к лечению // Журнал неврологии и психиатрии. 2004. № 3. С. 42–45.
  11. Яшин С.С., Юнусова Ю.Р., Исакова Н.В., и др. Болезнь Фара у пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения // Современные проблемы науки и образования. 2020. № 6. С. 186–186. doi: 10.17513/spno.30457
  12. Tardio E., Roldan M.L., Pedrola D., Hierro F.R. Fahr disease and idiopathic pulmonary hemosiderosis in a 10 year old patient // An Esp Pediatr. 1980. Vol. 13, N 7. P. 599–604.
  13. Дамулин И.В., Андреев А.Д. Кальцификация базальных ганглиев: этиопатогенетические, клинические и терапевтические аспекты// Российский медицинский журнал. 2020. Т. 26, № 5. С. 326–330. doi: 10.17816/0869-2106-2020-26-5-326-330
  14. Хорева М.А., Смагина И.В. Кальцификация базальных ганглиев. Этиопатогенез, диагностика, клинические проявления // Российский неврологический журнал. 2020. Т. 25, № 4. С. 4–13. doi: 10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13
  15. Geschwind D.H., Loginov M., Stern J.M. Identification of a Locus on Chromosome 14q for Idiopathic Basal Ganglia Calcification (Fahr Disease) // The American Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 65, N 3. P. 764–772. doi: 10.1086/302558

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2022


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».