Случай развития врождённой катаракты у ребёнка с болезнью Фара

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Болезнь Фара — редкое идиопатическое нейродегенеративное заболевание, при котором происходит кальцификация структур головного мозга (базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий), приводящая к прогрессирующему нарушению функций нервной системы. Случаи развития врождённой катаракты не описаны.

Цель. Описание клинического случая болезни Фара у ребёнка: наблюдение и лечение.

Материал и методы. У ребёнка 9 лет на обоих глазах (OU) выявлена врождённая атипичная прогрессирующая обменная катаракта. Проведено обследование и факоаспирация врождённой катаракты (ВК) с имплантацией интраокулярной линзы (ИОЛ) HOYA 23,0 D на обоих глазах.

Результаты. До операции рефракция правого глаза (ОD) составляла sph+2,0 cyl+1,5 ax 107, рефракция левого глаза (ОS) — sph+0,25 cyl+1,25 ax 74. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) правого глаза была равна 0,3, левого глаза — 0,1. Хрусталик на обоих глазах диффузно мутный с атипичными включениями звёздчатой формы. Общая и ритмическая электроретинография (ЭРГ) справа были в норме, общая ЭРГ слева незначительно снижена, а ритмическая ЭРГ была в пределах нормы. Зрительно-вызванные потенциалы (ЗВП), проведённые в условиях медикаментозного сна, позволили выявить снижение активности проведения возбуждения по зрительному пути на обоих глазах. Внутриглазное давление (ВГД) справа составило 20 мм рт. ст., слева — 19 мм рт. ст.

Передне-задняя ось (ПЗО) правого глаза была равна 22,60 мм, левого глаза — 22,62 мм. В послеоперационном периоде наблюдалась экссудативно-пролиферативная реакция. МКОЗ увеличилась до 0,6–0,7 на обоих глазах.

Заключение. У детей с болезнью Фара возможно развитие врождённой атипичной катаракты. Учитывая частичный характер помутнения хрусталика и возможность его прогрессирования с резким снижением остроты зрения, необходимо динамическое обследование ребёнка с широким зрачком для выявления начальных изменений хрусталика и своевременного направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.

Об авторах

Татьяна Борисовна Круглова

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4193-681X
SPIN-код: 5466-6754

доктор медицинских наук

Россия, Москва

Наира Семеновна Егиян

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9906-4706
SPIN-код: 4765-4725

кандидат медицинских наук

Россия, Москва

Александра Сергеевна Мамыкина

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandraugust1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3521-6381

аспирант

Россия, Москва

Список литературы

  1. Яхно Н.Н. Болезнь Фара // Вопросник неврологический. 2001. № 4. С. 17–22.
  2. Ковалева Я.Б., Антипова Л.Н., Прохорова Е.С. Симметричный билатеральный итрацеребральный кальциноз (болезнь Фара) // Вестник МУЗ ГБ № 2. 2011. Т. 5, № 17. С. 52–64.
  3. Тищенко В.Н., Тищенко Г.В. Болезнь Фара при патологоанатомическом исследовании (случай из практики) // Проблемы здоровья и экологии. 2013. Т. 2, № 36. С. 146–150.
  4. Иванченко Е.Н., Шеденко М.И., Спижарский Е.В., и др. Клинический случай болезни Фара // Омский психиатрический журнал. 2016. Т. 3, № 9. С. 11–15.
  5. Матвеева Т.В., Овсянникова К.С. Первичная (болезнь фара) и вторичная кальцификация базальных ганглиев (клиническое наблюдение) // Неврологический вестник. 2016. Т. 48, № 2. С. 57–62.
  6. Козлов С.И., Алексеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом // Омский психиатрический журнал. 2018. Т. 4, № 18. С. 14–17.
  7. Maghraoul A., Birouk N., Zaim A., et al. Fahr syndrome and dysparathytoidism // Presse Med. 1995. Vol. 24, N 28. P. 1301–1304.
  8. Cyseo A., Boldizsar F., Gellert M. Electron microscopic study of striatodental calcification (Fahr) // Acta Neuropathol. 1975. Vol. 31, N 4. P. 305–313. doi: 10.1007/BF00687925
  9. Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe // Zentralblatt für Allgemeine Pathologie und Pathologische Anatomie. 1930. Vol. 50. P. 129–133.
  10. Пономарев В.В., Науменко Д.В. Болезнь Фара: клиническая картина и подходы к лечению // Журнал неврологии и психиатрии. 2004. № 3. С. 42–45.
  11. Яшин С.С., Юнусова Ю.Р., Исакова Н.В., и др. Болезнь Фара у пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения // Современные проблемы науки и образования. 2020. № 6. С. 186–186. doi: 10.17513/spno.30457
  12. Tardio E., Roldan M.L., Pedrola D., Hierro F.R. Fahr disease and idiopathic pulmonary hemosiderosis in a 10 year old patient // An Esp Pediatr. 1980. Vol. 13, N 7. P. 599–604.
  13. Дамулин И.В., Андреев А.Д. Кальцификация базальных ганглиев: этиопатогенетические, клинические и терапевтические аспекты// Российский медицинский журнал. 2020. Т. 26, № 5. С. 326–330. doi: 10.17816/0869-2106-2020-26-5-326-330
  14. Хорева М.А., Смагина И.В. Кальцификация базальных ганглиев. Этиопатогенез, диагностика, клинические проявления // Российский неврологический журнал. 2020. Т. 25, № 4. С. 4–13. doi: 10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13
  15. Geschwind D.H., Loginov M., Stern J.M. Identification of a Locus on Chromosome 14q for Idiopathic Basal Ganglia Calcification (Fahr Disease) // The American Journal of Human Genetics. 1999. Vol. 65, N 3. P. 764–772. doi: 10.1086/302558

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2022


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах