Спинальная мышечная атрофия 1-го типа: медико-социальная проблема современности

Обложка
  • Авторы: Бондарь В.А.1,2, Борисов И.В.3, Канарский М.М.3, Некрасова Ю.Ю.3,4
  • Учреждения:
    1. ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (РНИМУ им. Н.И. Пирогова)
    2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева)
    3. ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии» (ФНКЦ РР)
    4. ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)»
  • Выпуск: Том 23, № 2 (2020)
  • Страницы: 4-7
  • Раздел: Экспертиза и реабилитация
  • URL: https://journals.rcsi.science/1560-9537/article/view/34221
  • DOI: https://doi.org/10.17816/MSER34221
  • ID: 34221

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Развитие медицинских технологий привело к увеличению выживаемости пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). В свою очередь, используемые для лечения СМА препараты имеют высокую стоимость, что ограничивает их доступность у детей. Этот факт поставил перед естественнонаучным сообществом новые проблемы. В настоящий момент ведутся клинические исследования эффективности препаратов для лечения СМА различных типов. Клинические формы заболевания сгруппированы в 5 подтипов в зависимости от тяжести течения и возраста дебюта болезни. Спинально-мышечная атрофия 1-го типа, или болезнь Верднига−Гоффмана, является наиболее распространённой ― на её долю приходится до 60% всех случаев заболевания. Получены первые положительные результаты клинических исследований двух потенциально новых и эффективных препаратов ― Золгенсма и Рисдиплам. Несмотря на это, малодоступность лечения СМА создаёт серьёзную междисциплинарную проблему на государственном уровне, включающую медико-социальную реабилитацию, что важно понимать при планировании медицинской помощи.

Об авторах

Валерия Александровна Бондарь

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова»
Минздрава России (РНИМУ им. Н.И. Пирогова); ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева)

Автор, ответственный за переписку.
Email: bondva23@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3244-463X
Россия, Москва; 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1

Илья Владимирович Борисов

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии» (ФНКЦ РР)

Email: realzel@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5707-118X
Россия, Москва

Михаил Михайлович Канарский

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии» (ФНКЦ РР)

Email: kanarmm@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7635-1048
Россия, Москва

Юлия Юрьевна Некрасова

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии» (ФНКЦ РР); ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)»

Email: nekrasova84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4435-8501

к.тех.н.

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Dangouloff T, Servais L. Clinical evidence supporting early treatment in spinal muscular atrophy: current perspectives. Ther Clin Risk Manag. 2019;15:1153-1161. https://doi.org/10.2147/TCRM.S172291.
  2. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-766. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2015.03.010.
  3. Farrar MA, Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2014;12(2):290-302. https://doi.org/10.1007/s13311-014-0314-x.
  4. Verhaart IE, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophya literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8.
  5. Rao VK, Kapp D, Schroth M. Gene therapy for spinal muscular atrophy: an emerging treatment option for a devastating disease. J Manage Care Spec Pharm. 2018;24(12a Suppl):3-16. https://doi.org/10.18553/jmcp.2018.24.12-a.s3.
  6. Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. ― 2015. ― №3. ― С. 9−17. [Seliverstov YuA, Klyushnikov SA, Illarioshkin SN. Spinal’nye myshechnye atrofii: ponyatie, differentsial’naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni. 2015;(3):9-17. (In Russ.)]
  7. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.004.
  8. Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P, et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-817. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000741.
  9. Thomas NH, Dubowitz V. The natural history of type I (severe) spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 1994;4(5-6):497-502. https://doi.org/10.1016/0960-8966(94)90090-6.
  10. Zerres K, Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol. 1995;52(5):518-523. https://doi.org/10.1001/archneur.1995.00540290108025.
  11. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005.
  12. Cuscó I, Barceló MJ, Rojas-García R, et al. SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamilial variability in siblings. J Neurol. 2006;253:21-25. https://doi.org/10.1007/s00415-005-0912-y.
  13. Prior TW, Krainer AR, Hua Y, et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet. 2009;85(3):408-413. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.08.002.
  14. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. https://doi.org/10.1177/0883073807305788.
  15. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in treatment of spinal muscular atrophy—new phenotypes, new challenges, new implications for care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. https://doi.org/10.3233/JND-190424.
  16. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute caremedications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004.
  17. Lefebvre S, Burlet P, Liu Q, et al. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy. Nat Genet. 1997;16(3):265-269. https://doi.org/10.1038/ng0797-265.
  18. Hua Y, Sahashi K, Hung G, et al. Antisense correction of SMN2 splicing in the CNS rescues necrosis in a type III SMA mouse model. Genes Dev. 2010;24(15):1634-1644. https://doi.org/10.1101/gad.1941310.
  19. Bennett CF, Baker BF, Pham N, et al. Pharmacology of antisense drugs. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2017;57:81-105. https://doi.org/10.1146/annurev-pharmtox-010716-104846.
  20. Li Q. Nusinersen as a therapeutic agent for spinal muscular atrophy. Yonsei Med J. 2020;61(4):273-283. https://doi.org/10.3349/ymj.2020.61.4.273.
  21. Клинические исследования и лекарства [интернет]. ― СМАСемьи, 2020. [SMAFamily. Clinical trials and treatment. (In Russ.)]. Доступно по: https://f-sma.ru/. Ссылка активна на 03.03.2020.
  22. Study of Nusinersen (BIIB058) in participants with spinal muscular atrophy (DEVOTE). ClinicalTrials.gov; 2020. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04089566.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2020



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».