Glycogen-storage disease type 1: medical and social alertness

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

Orphan hereditary pathologies are an urgent medical problem. Metabolic diseases have a special place among them. Currently they include about 500 nosological forms, in particular glycogen diseases. Type 1b glycogen disease (GB1b) occupies a special place. In addition to metabolic disorders, patients with this disease have severe neutropenia, which leads to frequent recurrent infectious diseases, such as stomatitis, periodontitis, furunculosis, otitis, colitis, gingivitis. In addition, recent studies showed the presence of lymphocytic dysregulation in patients with GB1b which is associated with T-regulatory lymphocytes dysfunction. It leads to an increased risk of developing autoimmune diseases, such as autoimmune thyroiditis, myasthenia gravis, Crohn’s disease, ANA-associated vasculitis. In addition, there is evidence about the association of GB1b and oncological pathologies, such as giant bone cell tumor, acute myeloid leukemia. According to such a wide variety of clinical manifestations, knowledge of the pathogenesis and possible non-metabolic manifestations is necessary for proper diagnostics and therapy.

作者简介

Ilia Gimaev

Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU); Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

编辑信件的主要联系方式.
Email: LI143427@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1477-2373
SPIN 代码: 7242-3856

immunologic resident

俄罗斯联邦, Moscow

Valeriya Bondar

Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU); Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Email: bondva23@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3244-463X
俄罗斯联邦, Moscow

E. Lushnikova

Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU); Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Email: LI143427@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5185-432X
俄罗斯联邦, Moscow

Ilya Borisov

Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology

Email: realzel@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5707-118X

Junior researcher

俄罗斯联邦, Moscow

Mikhail Kanarskii

Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology

Email: kanarmm@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7635-1048
俄罗斯联邦, Moscow

Julia Nekrasova

Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology; Moscow Aviation Institute (National Research University)

Email: nekrasova84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4435-8501
SPIN 代码: 8947-4230
俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Özen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541−2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541.
  2. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Glycogen storage disease type I and G6Pase-b deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 2010;6(12):676−688. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.189.
  3. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr Opin Hematol. 2010;17(1):36−42. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e328331df85.
  4. Dieckgraefe B, Korzenik J, Husain A, Dieruf L. Association of glycogen storage disease 1b and Crohn disease: results of a North American survey. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S88–S92. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1011-z.
  5. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033.
  6. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232.
  7. Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45−51. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
  8. Goldstein JD, Pérol L, Zaragoza B, et al. Role of cytokines in thymus-versus peripherally derived-regulatory T cell differentiation and function. Front Immunol. 2013;4:155. https://doi.org/10.3389/fimmu.2013.00155.
  9. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, et al. Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 2014;123(18):2843−2853. https://doi.org/10.1182/blood-2013-05-502435.
  10. Jun HS, Lee YM, Cheung YY, et al. Lack of glucose recycling between endoplasmic reticulum and cytoplasm underlies cellular dysfunction in glucose-6-phosphatase-β-deficient neutrophils in a congenital neutropenia syndrome. Blood. 2010;116(15):2783−2792. https://doi.org/10.1182/blood-2009-12-258491.
  11. Dale D, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16−21. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474.
  12. Kasahara M, Horikawa R, Sakamoto S, et al. Living donor liver transplantation for glycogen storage disease type Ib. Liver Transpl. 2009;15(12):1867–1871. https://doi.org/10.1002/lt.21929.
  13. Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615−3619. https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160.
  14. Mehyar LS, Abu-Arja R, Rangarajan HG, et al. Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections. Bone Marrow Transplantation. 2018;53(8):1076–1078. https://doi.org/10.1038/s41409-018-0147-z.
  15. Pierre G, Chakupurakal G, Mckiernan P, et al. Bone marrow transplantation in glycogen storage disease Type 1b. J Pediatr. 2008;152(2):286–288. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.09.031.
  16. Kitaura H, Zhou P, Kim HJ, et al. M-CSF mediates TNF-induced inflammatory osteolysis. J Clin Invest. 2005;115(12):3418−3427. https://doi.org/10.1172/JCI26132.
  17. Gimaev IA, Shcherbina AYu. Modern views on immunopathological aspects nen and methods of treatment of glycogen storage disease. Journal Pediatria named after G.N. Speransky. 2019;98(3):253−256. (In Russ). https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.
  18. Lushnikova EYu. Analiz vozmozhnykh klinicheskikh proyavleniy immunologicheskoy disfunktsii pri glikogenovoy bolezni 1b tipa. (Conference proceedings) Sbornik tezisov Vserossiyskoy nauchno-prakticheskoy konferentsii “Meditsinskaya vesna-2020”, 7–8 Febr 2020. Moscow: Izd-vo FGAOU VO “Pervyy MGMU im. I.M. Sechenova”; 2020. Р. 11−13. (In Russ).
  19. Eyssonnaux C, Datta V, Cramer T, et al. HIF-1alpha expression regulates the bactericidal capacity of phagocytes. J Clin Invest. 2005;115(7):1806–1815. https://doi.org/10.1172/JCI23865.
  20. Prasad R, Estrella J, Christodoulou J, et al. A third case of glycogen storage disease IB and giant cell tumour of the mandible: a disease association or iatrogenic complication of therapy. JIMD Rep. 2018;42:5−8. https://doi.org/10.1007/8904_2017_67.
  21. Mortellaro C, Garagiola U, Carbone V, et al. Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type Ib. J Craniofac Surg. 2005;16(1):45−52. https://doi.org/10.1097/00001665-200501000-00010.
  22. Amaral FR, Carvalho VM, Fraga MG, et al. Oral giant cell granuloma in a patient with glycogen storage disease. Open Dent J. 2009;3:144–146. https://doi.org/10.2174/1874210600903010144.
  23. Pinsk M, Burzynski J, Yhap M, et al. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(9):756−758. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
  24. Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease Type I. J Pediatr. 2007;150(3):300–305. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.11.056.
  25. Melis D, Balivo F, Della Casa R, et al. Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: a further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl. 2):S227–S231. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0810-4.
  26. De Rosa V, Galgani M, Porcellini A, et al. Glycolysis controls the induction of human regulatory T cells by modulating the expression of FOXP3 exon 2 splicing variants. Nat Immunol. 2015;16(11):1174−1184. https://doi.org/10.1038/ni.3269.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2020



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».