Перспективы использования генетически охарактеризованного биоматериала человека в репродукции

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Современные достижения в области геномной медицины и биобанкирования открывают новые перспективы для совершенствования репродуктивной медицины. Интеграция высокопроизводительных генетических технологий с системами биобанковского хранения биологических образцов позволяет принципиально изменить подходы к прогнозированию и профилактике репродуктивных патологий. Анализ литературных данных продемонстрировал, что ключевым преимуществом такого интегративного подхода является возможность проведения масштабных исследований различных рисков, связанных нарушениями репродуктивной функции. Это позволяет разработать ряд персонализированных превентивных стратегий как, например, создание комплексных генетических панелей для преконцепционного скрининга носительства наследственных патологий, усовершенствование алгоритмов прогнозирования осложнений беременности на основе многофакторного анализа и разработка различных тест-систем.

Об авторах

А. А Басипова (Михайлова)

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта

Email: anamikhailova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5020-9561
отдел геномной медицины Санкт-Петербург, Российская Федерация

Ю. А Насыхова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта

Email: yulnasa@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3543-4963
отдел геномной медицины Санкт-Петербург, Российская Федерация

А. С Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта

Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0091-2224
отдел геномной медицины Санкт-Петербург, Российская Федерация

Список литературы

  1. Барбитов Ю.А., Лазарева Т.Е., Насыхова Ю.А., и др. Использование масштабных коллекций образцов для оценки частоты носительства вариантов, связанных с невынашиванием беременности // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024. Т. 23. № 11. С. 4206. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4206
  2. Barbitov Yu.A., Lazareva T.E., Nasykhova Yu.A., Bespalova O.N., Glotov A.S. Use of large-scale sample collections to assess the carrier frequ.ency of variants associated with pregnancy loss. Cardiovasc Ther Prev. 2024; 23(11): 420. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4206
  3. Вашукова Е.С., Тарасенко О.А., Талантова О.Е., Козюлина П.Ю., Моршнева А.В., Мальцева А.Р., Пачулия О.В., Беспалова О.Н., Коган И.Ю., Глотов А.С. Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023. Т. 22. № 11. С. 3742. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3742
  4. Vashukova E.S., Tarasenko O.A., Talantova O.E., Kozyulina P.Yu., Morshneva A.V., Maltseva A.R., Pachuliia O.V., Bespalova O.N., Kogan I.Yu., Glotov A.S., et al. Creation of a bioresource collection of blood components from pregnant women to identify genetic characteristics of the fetus and to search for genetic markers of gestational complications. Cardiovasc Ther Prev. 2023; 22(11): 3742. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3742
  5. Карелова Г.Н. Вступительное слово / Г.Н. Кареловой, заместителя Председателя Совета Федерации, председателя Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации // Аналитический вестник. 2020. № 14. С. 5–8.
  6. Karelova G.N. Introductory word. Anal Vestn. 2020; (14): 5–8. (In Russ.)
  7. Корнеев И.А., Корсак В.С., Назаренко Т.А. и др. Отчет о XXXIV Международной конференции РАРЧ“Репродуктивные технологии сегодня и завтра” // Проблемы репродукции. 2024. Т. 30. № 6. С. 25–31.
  8. Корнеева И.Е., Назаренко Т.А., Перминова С.Г., Митюрина Е.В., Цыбизова Т.И., Дашиева А.Э. Медико- социальные факторы бесплодия в России // Акушерство и гинекология. 2023. № 3. С. 65–72. https://doi.org/10.18565/aig.2022.279
  9. Korneev I.A., Korsak V.S., Nazarenko T.A., et al. Report on the XXXIV International RARCH Conference “Reproductive Technologies Today and Tomorrow”. Probl Reprod. 2024; 30(6): 25–31. (In Russ.)
  10. Anderson S. Current State of Dor Yeshorim, Expanded Carrier, and Newborn Screening: Benefits and Limitations // MCN Am J Matern Child Nurs. 2023. Vol. 48. No. 5. P. 266–272. https://doi.org/10.1097/NMC.0000000000000939. PMID: 37326600.
  11. Awonuga A.O., Camp O.G., Biernat M.M., Abu-Soud H.M. Overview of infertility // Syst Biol Reprod Med. 2025. Vol. 71. No. 1. P. 116–142. https://doi.org/10.1080/19396368.2025.2469582
  12. Barbitoff Y.A., Tsarev A.A., Vashukova E.S., Maksiutenko E.M., Kovalenko L.V., Belotserkovtseva L.D., Glotov A.S. A Data-Driven Review of the Genetic Factors of Pregnancy Complications // International Journal of Molecular Sciences. 2020. Vol. 21. No. 9. P. 3384. https://doi.org/10.3390/ijms21093384
  13. Barbitoff Y.A., Skitchenko R.K., Poleshchuk O.I., Shikov A.E., Serebryakova E.A., Nasykhova Y.A., Polev D.E., Shuvalova A.R., Shcherbakova I.V., Fedyakov M.A. et al. Whole-exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia // Molecular Genetics and Genomic Medicine. 2019. Vol. 7. No. 11. P. 1–10. https://doi.org/10.1002/mgg3.964
  14. Chai M., Wen X., Yang D., Zhang Q., Yang N., Cao Y., Zhang Z., Li L., Chen B. A novel homozygous mutation in the NLRP2 gene causes early embryonic arrest // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024. Vol. 41. No. 12. P. 3347–3355. https://doi.org/10.1007/s10815-024-03279-3
  15. Coppola L., Cianflone A., Grimaldi A.M., Incoronato M., Bevilacqua P., Messina F., Baselice S., Soricelli A., Mirabelli P., Salvatore M. Biobanking in health care: evolution and future directions // Journal of Translational Medicine. 2019. Vol. 17. No. 1. P. 172. https://doi.org/10.1186/s12967-019-1922-3
  16. Delvigne A., Vandromme J. Assessment of environmental knowledge and needs among assisted reproductive technology professionals // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2020. Vol. 37. No. 9. P. 2347–2355. https://doi.org/10.1007/s10815-020-01888-2
  17. Friedman P., Yilmaz A., Ugur Z., Jafar F., Whitten A., Ustun I., Turkoglu O., Graham S., Bahado-Singh R. Urine metabolomic biomarkers for prediction of isolated fetal congenital heart defect // The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2022. Vol. 35. No. 25. P. 6380–6387. https://doi.org/10.1080/14767058.2021.1914572
  18. García D., Brazal S., Rodríguez A., Prat A., Vassena R. Knowledge of age-related fertility decline in women: A systematic review // European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 2020. Vol. 230. P. 109–118. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2018.09.030
  19. Garg M., Karpinski M., Matelska D., Middleton L., Burren O.S., Hu F., Wheeler E., Smith K.R., Fabre M.A., Mitchell J., O'Neill A., Ashley E.A., Harper A.R., Wang Q., Dhindsa R.S., Petrovski S., Vitsios D. Disease prediction with multi-omics and biomarkers empowers case-control genetic discoveries in the UK Biobank // Nature Genetics. 2024. Vol. 56. No. 9. P. 1821–1831. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01898-1
  20. Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S., Leach N.T., Bashford M.T., Goldwaser T., Chen E., Sparks T.N., Reddi H.V., Rajkovic A., Dungan J.S. [и др.]; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genetics in Medicine. 2021. Vol. 23. No. 10. P. 1793–1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
  21. Huang C., Li B., Xu K., Liu D., Hu J., Yang Y., Nie H., Fan L., Zhu W. Decline in semen quality among 30,636 young Chinese men from 2001 to 2015 // Fertility and Sterility. 2017. Vol. 107. No. 1. P. 83–88.e2. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.09.035
  22. Illarionov R.A., Pachuliia O.V., Vashukova E.S., Tkachenko A.A., Maltseva A.R., Postnikova T.B., Nasykhova Y.A., Bespalova O.N., Glotov A.S. Plasma miRNA Profile in High Risk of Preterm Birth during Early and Mid-Pregnancy // Genes. 2022. Vol. 13. No. 11. P. 2018. https://doi.org/10.3390/genes13112018
  23. Ioannou D., Tempest H.G. The genetic basis of male and female infertility // Systems Biology in Reproductive Medicine. 2025. Vol. 71. No. 1. P. 143–169. https://doi.org/10.1080/19396368.2025.2493621
  24. Kaback M., Lim-Steele J., Dabholkar D. [и др.] Tay-Sachs disease — carrier screening, prenatal diagnosis, and the molecular era. An international perspective, 1970 to 1993 // JAMA — Journal of the American Medical Association. 1993. Vol. 270. P. 2307–2315.
  25. Ke H., Tang S., Guo T. [и др.] Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency // Nature Medicine. 2023. Vol. 29. P. 483–492. https://doi.org/10.1038/s41591-022-02194-3
  26. Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S., Al-Hilal H., Maslyanyuk N., Plokhih M., Serebryakova E., Frolova M., Shved N., Krylova N. [et al.] Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg // International Journal of Neonatal Screening. 2024. Vol. 10. No. 1. P. 9. https://doi.org/10.3390/ijns10010009
  27. Kleinfinger P., Lohmann L., Luscan A., Trost D., Bidat L., Debarge V., Castaigne V., Senat M.V., Brechard M.P., Guilbaud L. [et al.] Strategy for Use of Genome-Wide Non-Invasive Prenatal Testing for Rare Autosomal Aneuploidies and Unbalanced Structural Chromosomal Anomalies // Journal of Clinical Medicine. 2020. Vol. 9. No. 8. P. 2466. https://doi.org/10.3390/jcm9082466
  28. Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Changalidis A.I., Tkachenko A.A., Maksiutenko E.M., Nasykhova Y.A., Glotov A.S. Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies // Journal of Personalized Medicine. 2022. Vol. 12. No. 12. P. 2040. https://doi.org/10.3390/jpm12122040
  29. Leal C.R.V., Botezelli H., Las Casas J.F.D.C., Simões E Silva A.C., Reis F.M. Urinary biomarkers of preeclampsia: An update // Advances in Clinical Chemistry. 2025. Vol. 124. P. 197–211. https://doi.org/10.1016/bs.acc.2024.11.002
  30. Martin J., Yi Y., Alberola T. [et al.] Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology // Fertility and Sterility. 2015. Vol. 104. P. 1286–1293.
  31. Mcdonald P. Low fertility and the state: the efficacy of policy // Population and Development Review. 2006. Vol. 32. No. 3. P. 485–510.
  32. Pellico M.R., Day J., Shah M., Yi B.Y., Saketkoo L.A., Lood C., Gupta L. Biorepositories For Global Rare Disease Research: A Narrative Review // Current Rheumatology Reports. 2025. Vol. 27. No. 1. P. 24. https://doi.org/10.1007/s11926-025-01189-6
  33. Priskorn L., Tøttenborg S.S., Almstrup K., Andersson A.M., Axelsson J., Bräuner E.V., Elenkov A., Freiesleben N.C., Giwercman Y.L., Grøndahl M.L. [et al.] RUBIC (ReproUnion Biobank and Infertility Cohort): A binational clinical foundation to study risk factors, life course, and treatment of infertility and infertility-related morbidity // Andrology. 2021. Vol. 9. No. 6. P. 1828–1842. https://doi.org/10.1111/andr.13063
  34. Rahman R., Qattan A. Vision 2030 and Sustainable Development: State Capacity to Revitalize the Healthcare System in Saudi Arabia // Inquiry. 2021. Vol. 58. P. 46958020984682. https://doi.org/10.1177/0046958020984682
  35. Reisberg S., Krebs K., Lepamets M., Kals M., Mägi R., Metsalu K., Lauschke V.M., Vilo J., Milani L. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions // Genetics in Medicine. 2019. Vol. 21. No. 6. P. 1345–1354. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0337-5
  36. Rodríguez-Rodero S., Morales-Sánchez P., Tejedor J.R., Coca-Pelaz A., Mangas C., Peñarroya A., Fernández-Vega I., Fernández-Fernández L., Álvarez-López C.M., Fernández A.F. [et al.] Classification of follicular-patterned thyroid lesions using a minimal set of epigenetic biomarkers // European Journal of Endocrinology. 2022. Vol. 187. No. 3. P. 335–347. https://doi.org/10.1530/EJE 22-0012
  37. Sebire E., Rodrigo C.H., Bhattacharya S., Black M., Wood R., Vieira R. The implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down's syndrome into antenatal screening programmes: A systematic review and meta-analysis // PLoS One. 2024. Vol. 19. No. 5. P. e0298643. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0298643
  38. Skakkebaek N.E., Rajpert-De Meyts E., Buck Louis G.M., Toppari J., Andersson A.M., Eisenberg M.L., Jensen T.K., Jørgensen N., Swan S.H., Sapra K.J. [et al.] Male Reproductive Disorders and Fertility Trends: Influences of Environment and Genetic Susceptibility // Physiological Reviews. 2016. Vol. 96. No. 1. P. 55–97. https://doi.org/10.1152/physrev.00017.2015
  39. Thakker S., Persily J., Najari B.B. Kallman syndrome and central non-obstructive azoospermia // Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2020. Vol. 34. No. 6. P. 101475. https://doi.org/10.1016/j.beem.2020.101475
  40. Thomas M., Kiermaier A., Cannarile M. Die Bedeutung von Biobanken für die klinische Entwicklung // Bundesgesundheitsblatt — Gesundheitsforschung — Gesundheitsschutz. 2016. Vol. 59. No. 3. P. 344–350. https://doi.org/10.1007/s00103-015-2304-5
  41. Upadhyay D., Al Halaby R., Anandt S., Albuz F., Varghese M.M., Peramo B. Successful pregnancy after preimplantation genetic testing for structural rearrangements in a couple with complex chromosome rearrangement and recurrent in vitro fertilization failures: a case report // F&S Reports. 2024. Vol. 5. No. 4. P. 439–452. https://doi.org/10.1016/j.xfre.2024.10.006
  42. Zhou J.H., Sahin A.A., Myers J.N. Biobanking in genomic medicine // Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2015. Vol. 139. No. 6. P. 812–818. https://doi.org/10.5858/arpa.2014-0261-RA

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).