Generation of Induced Pluripotent Stem Cell Line iTAF15Xsk4 from Fibroblasts of a Patient with Microdeletion at Xq24

I. E. Pristyazhnyuk; Пристяжнюк И. Е.; I. N. Lebedev; Лебедев И. Н.; L. P. Nazarenko; Назаренко Л. П.; L. I. Minaycheva; Минайчева Л. И.; E. N. Tolmacheva; Толмачева Е. Н.; D. A. Fedotov; Федотов Д. А.; A. A. Kashevarova; Кашеварова А. А.; T. V. Nikitina; Никитина Т. В.; N. I. Meshcheryakov; Мещеряков Н. И.; A. G. Menzorov; Мензоров А. Г.

doi:10.31857/S0475145023060071

Получение линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток iTAF15Xsk4 из фибробластов пациентки с микроделецией в Xq24

Авторы: Пристяжнюк И.Е.¹, Лебедев И.Н.², Назаренко Л.П.², Минайчева Л.И.², Толмачева Е.Н.², Федотов Д.А.², Кашеварова А.А.², Никитина Т.В.², Мещеряков Н.И.¹^,3, Мензоров А.Г.¹^,3
Учреждения:
1. Институт цитологии и генетики СО РАН
2. Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
3. Новосибирский государственный университет
Выпуск: Том 54, № 6 (2023)
Страницы: 397-404
Раздел: КОЛЛЕКЦИЯ ЛИНИЙ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК
URL: https://journals.rcsi.science/0475-1450/article/view/232036
DOI: https://doi.org/10.31857/S0475145023060071
EDN: https://elibrary.ru/AGBGZM
ID: 232036

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Только для подписчиков

Аннотация

Дифференцировка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных от пациентов и условно здоровых доноров, позволяет изучать генетические аномалии in vitro. Ранее мы описали клинический случай привычного невынашивания беременности у пациентки с асимметричной инактивацией Х-хромосомы в периферических лимфоцитах, буккальном эпителии и эндометрии. C помощью aCGH мы выявили микроделецию в Xq24 размером 239 т.п.н., затрагивающую восемь генов, включая UBE2A. Мы получили линию ИПСК iTAF15Xsk4 из фибробластов кожи пациентки с помощью не интегрирующихся эписомных векторов. Линия ИПСК имела нормальный кариотип, экспрессировала маркеры плюрипотентности и при дифференцировке в эмбриоидные тельца экспрессировала маркеры всех трех зародышевых листков. Полученную линию можно использовать для изучения синдрома дефицита гена UBE2A.

Ключевые слова

ИПСК, микроделеция Xq24, синдром дефицита UBE2A, привычное невынашивание беременности, асиммметричная инактивация Х-хромосомы

Список литературы

Chechetkina S.A., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. Generation of two iPSC lines from healthy donor with a heterozygous mutation in the VPS13B gene // Stem. Cell Res. 2021. V. 59. P. 102648. https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102648
Choppa P.C., Vojdani A., Tagle C. et al. Multiplex PCR for the detection of Mycoplasma fermentans, M. hominis and M. penetrans in cell cultures and blood samples of patients with chronic fatigue syndrome // Mol. Cell Probes. 1998. V. 12. № 5. P. 301–308. https://doi.org/10.1006/mcpr.1998.0186
Drozd A.M., Walczak M.P., Piaskowski S. et al. Generation of human iPSCs from cells of fibroblastic and epithelial origin by means of the oriP/EBNA-1 episomal reprogramming system // Stem. Cell Res. Ther. 2015. V. 6. № 1. P. 122. https://doi.org/10.1186/s13287-015-0112-3
Huangfu D., Osafune K., Maehr R. et al. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2 // Nat. Biotechnol. 2008. V. 26. № 11. P. 1269–1275. https://doi.org/10.1038/nbt.1502
Nascimento R.M.P., Otto P.A., de Brouwer A.P.M. et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 79. № 3. P. 549–555. https://doi.org/10.1086/507047
Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22 // Stem. Cell Res. 2018a. V. 31. P. 244–248. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.08.012
Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13 // Stem. Cell Res. 2018b. V. 33. P. 260–264. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.11.009
Okita K., Yamakawa T., Matsumura Y. et al. An efficient nonviral method to generate integration-free human-induced pluripotent stem cells from cord blood and peripheral blood cells // Stem Cells. 2013. V. 31. № 3. P. 458–466. https://doi.org/10.1002/stem.1293
Prokhorovich M.A., Lagar’kova M.A., Shilov A.G. et al. Cultures of hESM human embryonic stem cells: chromosomal aberrations and karyotype stability // Bull. Exp. Biol. Med. 2007. V. 144. № 1. P. 126–129. https://doi.org/10.1007/s10517-007-0271-z
Shnaider T.A., Pristyazhnyuk I.E., Menzorov A.G. et al. Generation of four iPSC lines from two siblings with a microdeletion at the CNTN6 gene and intellectual disability // Stem. Cell Res. 2019. V. 41. P. 101591. https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101591
Thunstrom S., Sodermark L., Ivarsson L. et al. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene // Am. J. Med. Genet. A. 2015. V. 167A. № 1. P. 204–210. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36800
Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet. Genome Res. 2020. V. 160. № 5. P. 245–254. https://doi.org/10.1159/000508050
Zhou J., Hu J., Wang Y. et al. Induction and application of human naive pluripotency // Cell Rep. 2023. V. 42. № 4. P. 112379. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112379

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Скачать (2MB)

Метаданные

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Том 56, № 1 (2025)

Получение линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток iTAF15Xsk4 из фибробластов пациентки с микроделецией в Xq24

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

И. Е. Пристяжнюк

И. Н. Лебедев

Л. П. Назаренко

Л. И. Минайчева

Е. Н. Толмачева

Д. А. Федотов

А. А. Кашеварова

Т. В. Никитина

Н. И. Мещеряков

А. Г. Мензоров

Список литературы

Дополнительные файлы