Generation of Induced Pluripotent Stem Cell Line iTAF15Xsk4 from Fibroblasts of a Patient with Microdeletion at Xq24

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

Differentiation of induced pluripotent stem (iPS) cells from patients and healthy donors allows in vitro study of genetic disorders. We have previously reported a clinical case of recurrent pregnancy loss in a patient with skewed X-chromosome inactivation in peripheral blood lymphocytes, endometrium, and buccal epithelium. We have found a 239 kb microdeletion at Xq24 that affected eight genes including UBE2A. In this work, we produced iPS cell line iTAF15Xsk4 from the patient’s skin fibroblasts using non-integrating episomal vectors. iPS cell line had a normal karyotype, expressed pluripotency markers, and upon differentiation in embryoid bodies expressed markers of all three germ layers. This cell line could be used for the UBE2A deficiency syndrome study.

Sobre autores

I. Pristyazhnyuk

Institute of Cytology and Genetics SB RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 630090, Novosibirsk

I. Lebedev

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

L. Nazarenko

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

L. Minaycheva

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

E. Tolmacheva

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

D. Fedotov

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

A. Kashevarova

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

T. Nikitina

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RAS

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 634050, Tomsk

N. Meshcheryakov

Institute of Cytology and Genetics SB RAS; Novosibirsk State University

Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 630090, Novosibirsk; Russia, 630090, Novosibirsk

A. Menzorov

Institute of Cytology and Genetics SB RAS; Novosibirsk State University

Autor responsável pela correspondência
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Russia, 630090, Novosibirsk; Russia, 630090, Novosibirsk

Bibliografia

  1. Chechetkina S.A., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. Generation of two iPSC lines from healthy donor with a heterozygous mutation in the VPS13B gene // Stem. Cell Res. 2021. V. 59. P. 102648. https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102648
  2. Choppa P.C., Vojdani A., Tagle C. et al. Multiplex PCR for the detection of Mycoplasma fermentans, M. hominis and M. penetrans in cell cultures and blood samples of patients with chronic fatigue syndrome // Mol. Cell Probes. 1998. V. 12. № 5. P. 301–308. https://doi.org/10.1006/mcpr.1998.0186
  3. Drozd A.M., Walczak M.P., Piaskowski S. et al. Generation of human iPSCs from cells of fibroblastic and epithelial origin by means of the oriP/EBNA-1 episomal reprogramming system // Stem. Cell Res. Ther. 2015. V. 6. № 1. P. 122. https://doi.org/10.1186/s13287-015-0112-3
  4. Huangfu D., Osafune K., Maehr R. et al. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2 // Nat. Biotechnol. 2008. V. 26. № 11. P. 1269–1275. https://doi.org/10.1038/nbt.1502
  5. Nascimento R.M.P., Otto P.A., de Brouwer A.P.M. et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 79. № 3. P. 549–555. https://doi.org/10.1086/507047
  6. Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22 // Stem. Cell Res. 2018a. V. 31. P. 244–248. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.08.012
  7. Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13 // Stem. Cell Res. 2018b. V. 33. P. 260–264. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.11.009
  8. Okita K., Yamakawa T., Matsumura Y. et al. An efficient nonviral method to generate integration-free human-induced pluripotent stem cells from cord blood and peripheral blood cells // Stem Cells. 2013. V. 31. № 3. P. 458–466. https://doi.org/10.1002/stem.1293
  9. Prokhorovich M.A., Lagar’kova M.A., Shilov A.G. et al. Cultures of hESM human embryonic stem cells: chromosomal aberrations and karyotype stability // Bull. Exp. Biol. Med. 2007. V. 144. № 1. P. 126–129. https://doi.org/10.1007/s10517-007-0271-z
  10. Shnaider T.A., Pristyazhnyuk I.E., Menzorov A.G. et al. Generation of four iPSC lines from two siblings with a microdeletion at the CNTN6 gene and intellectual disability // Stem. Cell Res. 2019. V. 41. P. 101591. https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101591
  11. Thunstrom S., Sodermark L., Ivarsson L. et al. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene // Am. J. Med. Genet. A. 2015. V. 167A. № 1. P. 204–210. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36800
  12. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet. Genome Res. 2020. V. 160. № 5. P. 245–254. https://doi.org/10.1159/000508050
  13. Zhou J., Hu J., Wang Y. et al. Induction and application of human naive pluripotency // Cell Rep. 2023. V. 42. № 4. P. 112379. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112379

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar
2.

Baixar (2MB)
Metadados

Declaração de direitos autorais © И.Е. Пристяжнюк, Н.И. Мещеряков, Т.В. Никитина, А.А. Кашеварова, Д.А. Федотов, Е.Н. Толмачева, Л.И. Минайчева, Л.П. Назаренко, И.Н. Лебедев, А.Г. Мензоров, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».