Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридозы — группа лизосомных болезней накопления, относящихся к орфанным заболеваниям. Определенные типы мукополисахаридоза характеризуются типичной клинической картиной со стороны опорно-двигательного аппарата и изменениях на рентгенограммах. Мукополисахаридоз IVВ типа — редкий подтип. Более 95 % выявляемых случаев мукополисахаридоза IV типа относится к подтипу А.

Клиническое наблюдение. Представлено описание клинико-рентгенологической картины и генетического исследования пациента 9 лет с нейросенсорной тугоухостью IV степени, обратившегося в лечебное учреждение с жалобами на боль в области правого тазобедренного сустава и хромоту.

Обсуждение. На основании жалоб и рентгенографии тазобедренных суставов пациенту первично был поставлен диагноз «болезнь Легга – Кальве – Пертеса» по месту жительства. С учетом симметричного двустороннего процесса, патогномоничных изменений вертлужной впадины и головок бедренных костей и нетипичной для болезни Легга – Кальве – Пертеса клинической картины у пациента был заподозрен мукополисахаридоз. При биохимической диагностике отмечено снижение активности бета-D-галактозидазы. Были также обнаружены компаунд-гетерозиготные варианты в гене бета-D-галактозидазы (GLB1): патогенный вариант с.808T>G, унаследованный от отца, и инсерция мобильного генетического элемента, унаследованная от матери. У брата 2009 года рождения выявлен только один вариант в гене GLB1, у старшего брата, 2003 года рождения, вышеуказанные варианты в гене GLB1 отсутствовали. Пробанд с клинической картиной мукополисахаридоза IVВ и его брат 2009 года рождения (без мукополисахаридоза IVB) унаследовали патогенные варианты c.6992T>C (p.Val2331Ala) и c.805C>T (p.Arg269Trp) в гене CDH23 от матери и отца соответственно, что согласуется с существующей у них нейросенсорной тугоухостью IV степени.

Заключение. Уникальность данного клинического случая заключается в наличии у пациента редкого IVB типа мукополисахаридоза и не ассоциированной с ним нейросенсорной тугоухости IV степени. Диагноз мукополисахаридоза IVВ типа у пробанда подтвержден биохимическими и молекулярно-генетическими методами, а диагноз «нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23» у пробанда и брата 2009 года рождения — молекулярно-генетическим методом.

Об авторах

Владимир Маркович Кенис

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485
SPIN-код: 5597-8832
Scopus Author ID: 36191914200
ResearcherId: K-8112-2013

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Леонид Владимирович Горобец

Клинико-диагностический центр «Здоровое детство»

Email: gorobetsleonid@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9424-3713

врач — травматолог-ортопед

Россия, Ростов-на-Дону

Алёна Юрьевна Димитриева

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: aloyna17@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3610-7788
SPIN-код: 7112-8638
Scopus Author ID: 57194179597
ResearcherId: AGO-2659-2022

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова

ООО «Умка Фэмили»

Email: alice.kriventsova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8257-2680

врач-невролог

Россия, Ростов-на-Дону

Игорь Олегович Бычков

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: bychkov.nbo@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6594-6126
Scopus Author ID: 57201638845
ResearcherId: J-6421-2018

канд. мед. наук

Россия, Москва

Галина Викторовна Байдакова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: labnbo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8806-5287
Scopus Author ID: 25622266400

канд. биол. наук

Россия, Москва

Татьяна Владимировна Маркова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN-код: 4707-9184
Scopus Author ID: 57204436561
ResearcherId: AAJ-8352-2021

канд. мед. наук

Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Захарова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: doctor.zakharova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5020-1180
SPIN-код: 7296-6097
Scopus Author ID: 7102655877
ResearcherId: K-3413-2018

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва

Список литературы

  1. Wraith J.E., Rogers J.G., Danks D.M. The mucopolysaccharidoses // J. Paediatr. Child. Health. 1987. Vol. 23. P. 329–334. doi: 10.1111/j.1440-1754.1987.tb00284.x
  2. Demydchuk M., Hill C.H., Zhou A. et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase // Nat. Commun. 2017. Vol. 8. No. 1. doi: 10.1038/ncomms15786
  3. Andrade F., Aldámiz-Echevarría L., Llarena M., Couce M.L. Sanfilippo syndrome: Overall review // Pediatr. Int. 2015. Vol. 57. No. 3. P. 331–338. doi: 10.1111/ped.12636
  4. Shimada T., Tomatsu S., Mason R.W. et al. Di-sulfated keratan sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis II, IVA, and IVB // JIMD Reports. 2014. Vol. 21. P. 1–13. doi: 10.1007/8904_2014_330
  5. Tomanin R., Karageorgos L., Zanetti A. et al. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene // Hum. Mutat. 2018. Vol. 39. No. 12. P. 1788–1802. doi: 10.1002/humu.23613
  6. Natowicz M.R., Short M.P., Wang Y. et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency // N. Engl. J. Med. 1996. Vol. 335. No. 14. P. 1029–1033. doi: 10.1056/nejm199610033351405
  7. Simonaro C.M., Haskins M.E., Schuchman E.H. Articular chondrocytes from animals with a dermatan sulfate storage disease undergo a high rate of apoptosis and release nitric oxide and inflammatory cytokines: A possible mechanism underlying degenerative joint disease in the mucopolysaccharidoses // Lab. Invest. 2001. Vol. 81. No. 9. P. 1319–1328. doi: 10.1038/labinvest.3780345
  8. Wang J.Y., Roehrl M.H. Glycosaminoglycans are a potential cause of rheumatoid arthritis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. Vol. 99. No. 22. P. 14362–13367. doi: 10.1073/pnas.222536599
  9. Simonaro C.M., D’Angelo M., He X. et al. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease // Am. J. Pathol. 2008. Vol. 172. No. 1. P. 112–122. doi: 10.2353/ajpath.2008.070564
  10. Opoka-Winiarska V., Jurecka A., Emeryk A., Tylki-Szymańska A. Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII. Immunological regulation of the osteoarticular system in the course of metabolic inflammation // Osteoarthritis Cartilage. 2013. Vol. 21. No. 12. P. 1813–1823. doi: 10.1016/j.joca.2013.08.001
  11. White K.K. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses // Rheumatol. 2011. Vol. 50. Suppl. 5. P. v26–v33. doi: 10.1093/rheumatology/ker393
  12. Borgo A., Cossio A., Gallone D. et al. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses // Ital. J. Pediatr. 2018. Vol. 44. No. S2. doi: 10.1186/s13052-018-0557-y
  13. Tomatsu S., Montaño A.M., Nishioka T., Orii T. Mucopolysaccharidosis IV (Morquio Syndrome) // Lysosomal Storage Disorders. 2007. P. 433–445. doi: 10.1007/978-0-387-70909-3_27
  14. Arbisser A.I., Donnelly K.A., Scott C.I. et al. Morquio-like syndrome with beta galactosidase deficiency and normal hexosamine sulfatase activity: Mucopolysaccharidosis IVB // Am. J. Med. Genet. 1977. Vol. 1. No. 2. P. 195–205. doi: 10.1002/ajmg.1320010205
  15. Bychkov I., Kuznetsova A., Baydakova G. et al. Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape // NPJ Genom. Med. [in print].
  16. Hunter C. A rare disease in two brothers // Proc. R. Soc. Med. 1917. Vol. 10. (Study_Dis_Child). P. 104–116. doi: 10.1177/003591571701001833
  17. Zhou J., Lin J., Leung W.T., Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management // Intractable & Rare Diseases Research. 2020. Vol. 9. No. 1. P. 1–9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011
  18. Lin H.-Y., Lin S.-P., Chuang C.-K. et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A. No. 5. P. 960–964. doi: 10.1002/ajmg.a.32781
  19. Chen X., Qiu W., Ye J. et al. Demographic characteristics and distribution of lysosomal storage disorder subtypes in Eastern China // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61. No. 4. P. 345–349. doi: 10.1038/jhg.2015.155
  20. Puckett Y., Bui E., Zelicoff A., Montano A. Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in the United States: challenges and opportunities // Mol. Genet. Metab. 2017. Vol. 120. No. 1−2. P. S111. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.285
  21. Lowry R.B., Applegarth D.A., Toone J.R. et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia // Hum. Genet. 1990. Vol. 85. No. 3. doi: 10.1007/bf00206770
  22. Silveira M., Buriti A., Martins A. et al. Audiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis // Clinics. 2018. Vol. 73. doi: 10.6061/clinics/2018/e523
  23. Keilmann A., Nakarat T., Bruce I.A. et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey // J. Inherit. Metab. Dis. 2011. Vol. 35. No. 2. P. 343–353. doi: 10.1007/s10545-011-9378-5
  24. Valstar M.J., Bertoli-Avella A.M., Wessels M.W. et al. Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations // Hum. Mutat. 2010. Vol. 31. No. 5. P. е1348−1360. doi: 10.1002/humu.21234
  25. Jansen A.C.M., Cao H., Kaplan P., et al. Sanfilippo syndrome type D // Archiv. Neurology. 2007. Vol. 64. No. 11. P. 1629. doi: 10.1001/archneur.64.11.1629
  26. Zafeiriou D.I., Savvopoulou-Augoustidou P.A., Sewell A. et al. Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo’s syndrome B) // Brain Dev. 2001. Vol. 23. P. 385–389. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00242-x
  27. Lin H.-Y., Shih S.-C., Chuang C.-K. et al. Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses // Mol. Genet. Metab. 2014. Vol. 111. No. 4. P. 533–538. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.003
  28. Nagao K., Morlet T., Haley E. et al. Neurophysiology of hearing in patients with mucopolysaccharidosis type IV // Mol. Genet. Metab. 2018. Vol. 123. No. 4. P. 472–478. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.002
  29. Riedner E.D., Levin L.S. Hearing patterns in Morquio’s syndrome (mucopolysaccharidosis IV) // Arch. Otolaryngol. 1977. Vol. 103. P. 518–520. doi: 10.1001/archotol.1977.00780260048003
  30. Akyol M.U., Alden T.D., Amartino H. et al. Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance // Orphan. J. Rare Dis. 2019. Vol. 14. No. 1. doi: 10.1186/s13023-019-1080-y
  31. Montaño A.M., Lock-Hock N., Steiner R.D. et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII) // BMJ. 2016. Vol. 53. No. 6. P. 403–418. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103322
  32. Imundo L., LeDuc C.A., Guha S. et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis // J. Inherit. Metab. Dis. 2011. Vol. 34. No. 5. P. 1013–1022. doi: 10.1007/s10545-011-9343-3
  33. Van den Eeden Y.N.T., Unter Ecker N., Kleinertz H. et al. Total hip arthroplasty in a patient with mucopolysaccharidosis type IVB // Case Rep. Orthop. 2021. Vol. 2021. P. 1–8. doi: 10.1155/2021/5584408

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Родословная семьи пробанда. I поколение: белый квадрат — отец; белый круг — мать; II поколение: квадрат 1 — старший брат 2003 года рождения без тугоухости; квадрат 2 — старший брат 2009 года рождения с тугоухостью; квадрат 3 с черной стрелкой — исследуемый пациент с тугоухостью (пробанд). МПС — мукополисахаридоз

Скачать (122KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Рентгенограммы шейного и грудного отдела позвоночника: а — белые стрелки — расширение межреберных промежутков, «весловидная» деформация ребер, деформация вентральных отделов позвонков; голубая пунктирная линия — анизоспондилия — неравномерность высоты позвонков в краниокаудальном направлении; б — белая линия — гипоплазия зубовидного отростка II шейного позвонка, черные стрелки — признаки атланто-аксиальной нестабильности, белые стрелки — деформация вентральных отделов шейных позвонков

Скачать (289KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Рентгенограммы кистей и коленных суставов в прямой проекции

Скачать (144KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции: уплощение и нарушение оссификации эпифизов (голубая стрелка), расширение метафизарных зон, ацетабулярная дисплазия (угол голубого цвета), недостаточная оссификация края вертлужной впадины и головок бедренной кости (красная стрелка), изменение пропорций между шириной крыльев и тела подвздошных костей («симптом Микки-Мауса») (черные стрелки), вальгусная деформация шеек бедренных костей (красная линия), прерывистость линии Шентона (желтые линии)

Скачать (69KB)
Метаданные

© Кенис В.М., Горобец Л.В., Димитриева А.Ю., Жмурова-Кривенцова А.А., Бычков И.О., Байдакова Г.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).