Hyper-IgE syndrome. The history of disease (from Job's syndrome to defect STAT3 gene)


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

The lecture is devoted to hyper-IgE recurrent infections syndrome and is based both upon the literature survey and numerous personal observations for more than 25 years. Initial description of this disease by Davis et al (1966) under the name «Job's syndrome: recurrent «cold» staphylococcal abscesses» was followed by remarkable rinding of Buckley et al (1972) connecting this disease with extreme hyper-immunoglobulinemia E. Later on the two district forms of the disease were described: an autosomal dominant and autosomal recessive. Recently (2007) the nature of the most typical autosomal dominant form of the syndrome was discovered as mutations in STAT3. The discovery explains multiple disorders seen in this multisystem syndrome.

About the authors

Mikhail Nikolaevich Yartsev

ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии ФМБА России»

Email: m_yartsev@mail.ru
ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии ФМБА России»

M V Plakhtienko

ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии ФМБА России»

ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии ФМБА России»

M N Yartsev

M V Plahtienko

References

  1. Davis S.D., Schaller J., Wedgwood R.J. Job's syndrome: recurrent, «cold», staphylococcal abscesses. Lancet. 1966, v. 1, p. 1013-1015.
  2. Buckley R.H., Wray B.B., Belmaker E.Z. Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics. 1972, v. 49, p. 59-70.
  3. Hill H.R., Ochs H.D., Quie P.G. et al. Defect in neutrophil granulocyte chemotaxis in Job's syndrome of recurrent «cold» staphylococcal abscesses. Lancet. 1974, v. 2, p. 617-619.
  4. Ярцев М.Н., Порховатый С.Я., Гомес Л.А. и cоавт. Клинико-иммунологический полиморфизм синдрома гипериммуноглобулинемии Е. Педиатрия. 1985, № 1, с. 15-18.
  5. Ярцев М.Н., Гомес Л.А., Самойленко Е.В., Чебышева Е.В. Гипер-IgE синдром. Критерии диагноза. Вопросы охраны материнства и детства. 1989, № 11, с. 26-30.
  6. Grimbacher B., Holland S.M., Gallin J.I. et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections - an autosomal dominant multisystem disorder. N. Engl. J. Med. 1999, v. 340, p. 692-702.
  7. Freeman A.F., Collura-Burke C.J., Patronas N.J. et al. Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics. 2007, v. 119, p. 1121-1125.
  8. Renner E.D., Puck J.M., Holland S.M. et al. Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome: a distinct disease entity. J. Pediatr. 2004, v. 144, p. 93-99.
  9. Holland S.M., DeLeo F.R, Elloumi H.Z. et al. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N. Engl. J. Med. 2007, v. 357, p. 1608-1619.
  10. Hokuto I., Ikegami M., Yoshida M. et al. Stat-3 is required for pulmonary homeostasis during hyperoxia. J. Clin. Invest. 2004, v. 113, p. 28-37.
  11. Welte T., Zhang S.S.M., Wang T. et al. STAT3 deletion during hematopoiesis causes Crohn's disease-like pathogenesis and lethality: a critical role of STAT3 in innate immunity. Proc .Natl. Acad. Sci. USA. 2003, v. 100, p. 1879-1884.
  12. Panopoulos A.D., Zhang L., Snow J.W et al. STAT3 governs distinct pathways in emergency granulopoiesis and mature neutrophils. Blood. 2006, v. 108, p. 3682-3690.
  13. Grimbacher B., Holland S.M., Gallin J.I. et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections - an autosomal dominant multisystem disorder. N. Engl. J. Med. 1999, v. 340, p. 692-702.
  14. Zhang Z., Welte T., Troiano N. et al. Osteoporosis with increased osteoclastogenesis in hematopoietic cell-specific STAT3-deficient mice. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2005, v. 328, p. 800-807.
  15. Freeman A.F, Ling J., Collins M. et al. Minimal trauma fractures and reduced bone mineral density in hyper IgE syndrome. Presented at the Pediatric Academic Societies' Annual Meeting, Toronto, May 5-8, 2007.
  16. Wolk K., Sabat R. Interleukin-22: a novel T- and NK-cell derived cytokine that regulates the biology of tissue cells. Cytokine Growth Factor Rev. 2006, v. 17, p. 367-380.
  17. Wolk K., Kunz S., Wtte E. et al. IL-22 increases the innate immunity of tissues. Immunity. 2004, v. 21, p. 241-254.
  18. Jacoby J.J., Kalinowski A, Liu M.-G et al. Cardiomyocyte-restricted knockout of STAT3 results in higher sensitivity to inflammation, cardiac fibrosis, and heart failure with advanced age. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2003, v. 100, p. 12929-12934.
  19. Ling J.C, Freeman A.F., Gharib AM. et al. Coronary artery aneurysms in patients with hyper IgE recurrent infection syndrome. Clin. Immunol. 2007, v. 122, p. 255-258.
  20. Okada S., Nakamura M., Katoh H. et al. Conditional ablation of Stat3 or Socs3 discloses a dual role for reactive astrocytes after spinal cord injury. Nat. Med. 2006, v. 12, p. 829-834.
  21. Freeman A.F., Collura-Burke C.J., Patronas N.J. et al. Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics. 2007, v. 119, p. 1121-1125.
  22. Wooten D.K., Xie X., Bartos D. et al. Cytokine signaling through Stat3 activates integrins, promotes adhesion, and induces growth arrest in the myeloid cell line 32D. J. Biol. Chem. 2000, v. 275, p. 26566-26575.
  23. Panopoulos A.D., Bartos D., Zhang L., Watowich S.S. Control of myeloid-specific integrin alphaMbeta2 (CD11b/CD18) expression by cytokines is regulated by Stat3-dependent activation of PU.1. J. Biol. Chem. 2002, v. 277, p. 19001-19007.
  24. Wang L., Arcasoy M.O., Watowich S.S., Forget B.G Cytokine signals through STAT3 promote expression of granulocyte secondary granule proteins in 32D cells. Exp. Hematol. 2005, v. 33, p. 308-317.
  25. Yang X.O., Panopoulos A.D., Nurieva R. et al. STAT3 regulates cytokine-mediated generation of inflammatory helper T cells. J. Biol. Chem. 2007, v. 282, p. 9358-9363.
  26. Murray P.J. The JAK-STAT signaling pathway: input and output integration. J. Immunol. 2007, v. 178, p. 2623-2629.
  27. Grimbacher B., Holland S.M., Gallin J.I. et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections - an autosomal dominant multisystem disorder. N. Engl. J. Med. 1999, v. 340, p. 692-702.
  28. Ozaki K., Spolski R., Feng C.G. et al. A critical role for IL-21 in regulating immunoglobulin production. Science. 2002, v. 298, p. 1630-1634.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2009 Pharmarus Print Media

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».