Email this article 
Post a Comment Gardner’s syndrome
- Authors: Cherney E.1
-
Affiliations:
- Vanderbilt Eye Institute
- Issue: Vol 6, No 1 (2013)
- Pages: 82-83
- Section: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/ov/article/view/446
- DOI: https://doi.org/10.17816/OV2013182-83
- ID: 446
Cite item
Full Text
Abstract
Синдром Гарднера представляет собой редкое заболевание, частота которого составляет приблизительно 1 на 22 000. Большинство случаев возникает в результате аутосомно-доминантного наследования из-за мутаций в гене APC (Adenomous Polyposis Coli). Однако около 20% случаев возникают спонтанно. Клинически поражения могут иметь различные размеры и пигментацию, но многие имеют вид «рыбьего хвоста». В одном гистологическом исследовании были выявлены более распространенные изменения, чем ожидалось по клинической картине, а в одном случае в этом исследовании были выявлены гамартомоподобные изменения. В то время как очаги врожденной гипертрофии пигментного эпителия при синдроме Гарднера по гистологической картине похожи на изолированные поражения при врожденной гипертрофии пигментного эпителия и сгруппированные невусы пигментного эпителия («следы медведя»), оба последних состояния являются доброкачественными и не имеют никакой связи с полипами или раком толстой кишки.
About the authors
Edward Cherney
Vanderbilt Eye Institute
Email: edward.cherney@Vanderbilt
Edu Associate Professor
References
- Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer of the lower digestive tract in one family group. // Am. J. Hum. Genet. — 1950. — March, Vol. 2 (1). — P. 41–48.
- Gardner E. J., Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteomatosis. // Am. J. Hum. Genet. — 1953. — Vol. 5. — P. 139–147.
- Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner's syndrome (intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts) and a new dental discovery. // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. — 1962. — Feb, Vol. 15. — 153–172.
- Asman H. B. Pierce E. R. Familial polyposis. A statistical study of a large Kentucky kindred Cancer. // 1970, Apr. 25(4). — P. 972–981.
- Gardner E. J., Burt R. W., Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. — 1980. — Vol. 132. — P. 488–499.
- Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner's syndrome. // Am. J. Ophthalmol. — 1980. — Vol. 90. — P. 661–667.
- Lewis R. A., Crowder W. E., Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. The Gardner syndrome: significance of ocular features. // Ophthalmology. — 1984. — Vol. 91. — P. 916–925.
- Shields J. A., Shields C. L., Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Lack of association amonh typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. // Ophthalmology. — 1992. — Nov, Vol. 99(11). — P. 1709–1713
- Traboulsi E. I., Murphy S. F., de la Cruz Z. C., Maumenee I. H., Green W. R. A clinicopathologic study of the eyes in familial adenomatous polyposis with extracolonic manifestations (Gardner's syndrome). // Am. J. Ophthalmol. — 1990. — Nov, Vol. 15, 110(5). — P. 550–561.
Supplementary files
