Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом в саратовской области
- Авторы: Сироткин Е.А.1
-
Учреждения:
- Саратовский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 80, № 3 (1999)
- Страницы: 197-200
- Тип: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/kazanmedj/article/view/66715
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj66715
- ID: 66715
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) — это достаточно распространенное моногенное заболевание, которое обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора МВ (МВТР). Оно характеризуется поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем и обычно имеет тяжелое течение и неблагоприятный прогноз.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Е. А. Сироткин
Саратовский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Кафедра госпитальной педиатрии
Россия, СаратовСписок литературы
- Тамбовская С.Д. Рестрикционный полиморфизм ДНК в области “гена муковисцидоза”, ассоциации его вариантов с заболеванием и мутациями гена в Республике Молдова: Автореф, дисс . канд. мед. наук. — М., 1993.
- Желенина Л.А., Иващенко Т.Э. и др. Материалы V Национального конгресса по заболеваниям органов дыхания. — М., 1995.
- Капранов Н.И. // Педиатрия. — Приложение. — Матер, симпозиума “Муковисцидоз-96”. — М., 1997.
- Капранов Н.И., Рачинский С.В. Муковисцидоз. — М., 1995.
- Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России: Автореф. дисс. канд. биол. наук. — М., 1996.
- Хафизова З.А. Клинические особенности муковисцидоза в зависимости от генотипа: Автореф. дисс. канд. мед. наук. — М., 1992.
- Янкина Т.Н. Материалы IV Национального конгресса по болезням органов дыхания. — М., 1994.
- Bienvenu Th., Cazeneuve С. et al. // Hum. Mutat. — 1995. —Vol. 6. —P. 23—29.
- Schwartz M., Sorensen N. et al. // Hum. Genet. — 1995. - Vol. 95. - P. 703-796.
Дополнительные файлы
